학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 24건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mauring, L.; Puusepp, S.; Parik, M.; Roomets, E.; Teek, R.; Reimand, T.; Pajusalu, S.; Kaljurand, K.; Õunap, K.
In European Journal of Medical Genetics September 2023 66(9)
Academic Journal
Mroczek, M.; Inashkina, I.; Stavusis, J.; Zayakin, P.; Micule, I.; Zdanovica, A.; Lace, B.; Khrunin, A.; Limborska, S.; Kenina, V.; Zídková, J.; Fajkusová, L.; van der Kooi, A.J.; Brusse, E.; Leonardis, L.; Maver, A.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Puusepp, S.; Dobosz, P.; Sypniewski, M.; Burnyte, B.
In: Human Mutation . (Human Mutation, October 2022, 43(10):1347-1353)
Academic Journal
Coppens, S.; Vilain, C.; Barnard, A.M.; Puusepp, S.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Ilves, P.; Vargas-Franco, D.; Bruels, C.C.; Kang, P.B.; Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Bönnemann, C.G.; Pais, L.; Chao, K.R.; Goodrich, J.K.; England, E.M.; Weisburd, B.; Ganesh, V.S.; Gudmundsson, S.; O'Donnell-Luria, A.; Nigul, M.; Siddique, T.; Milone, M.; Nicolau, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Hanna, M.G.; Quinlivan, R.; Beiraghi Toosi, M.; Ghayoor Karimiani, E.; Costagliola, S.; Deconinck, N.; Kadhim, H.; Macke, E.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Łusakowska, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Hahn, A.; Schrank, B.; Nishino, I.; Ogasawara, M.; El Sherif, R.; Stojkovic, T.; Nelson, I.; Bonne, G.; Cohen, E.; Boland-Augé, A.; Deleuze, J.-F.; Meng, Y.; Handford, P.A.; Töpf, A.; Straub, V.; Pacak, C.A.; Rivera-Zengotita, M.L.; Draper, I.; Walter, G.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 May 2021, 108(5):840-856)
Academic Journal
Mencacci, N.E.; Gonzalez-Latapi, P.; Schwake, M.; Carvill, G.L.; Krainc, D.; Tucci, A.; Pittman, A.; Balint, B.; Wiethoff, S.; Warner, T.T.; Bhatia, K.P.; Wood, N.W.; Brockmann, M.M.; Rosenmund, C.; Dai, J.; Patzke, C.; Südhof, T.C.; Acuna, C.; Pajusalu, S.; Puusepp, S.; Reinson, K.; Õunap, K.; Atasu, B.; Simon-Sanchez, J.; Gasser, T.; Lohmann, E.; Campos, J.; Pino, G.; Kurian, M.A.; Papandreou, A.; Soo, A.; Rein, R.; Kadastik-Eerme, L.; Tomberg, T.; Hanagasi, H.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 1 April 2021, 131(7))
Academic Journal
Puusepp, S.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; van Kuilenburg, A.B.P.; Roelofsen, J.; Dobritzsch, D.; Stenzel, W.
In: Molecular Genetics and Metabolism Reports . (Molecular Genetics and Metabolism Reports, December 2020, 25)
Academic Journal
Puusepp, S.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Murumets, Ü.; Õiglane-Shlik, E.; Rein, R.; Talvik, I.; Rodenburg, R.J.
In: Molecular Genetics and Metabolism Reports . (Molecular Genetics and Metabolism Reports, June 2018, 15:80-89)
Academic Journal
Puusepp, S.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Braunisch, M.; Meitinger, T.; Haack, T.B.; Hoffmann, G.F.; Kotzaeridou, U.; Lichvarova, L.; Liiv, M.; Mandel, M.; Safiulina, D.; Vaarmann, A.; Kaasik, A.; Makowski, C.; Strom, T.M.; Rodenburg, R.J.; Talvik, I.; Wilson, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 March 2018, 26(3):407-419)
Academic Journal
Thompson, K.; Alston, C.L.; He, L.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Majd, H.; King, M.S.; Kunji, E.R.S.; Dallabona, C.; Lodi, T.; Ferrero, I.; Reinson, K.; Puusepp, S.; Õunap, K.; Jones, S.A.; Fattal-Valevski, A.; Fraenkel, N.D.; Saada, A.; Haham, A.; Isohanni, P.; Suomalainen, A.; Vara, R.; Barbosa, I.A.; Simpson, M.A.; Deshpande, C.; Bonnen, P.E.; Rodenburg, R.J.; Elpeleg, O.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2016, 99(4):860-876)
Academic Journal
Reinson, K.; Teek, R.; Pajusalu, S.; Murumets, Ü.; Puusepp, S.; Reimand, T.; Õunap, K.; Õiglane-Shlik, E.; Talvik, I.; Vaher, U.; Õunapuu, A.; Ennok, M.; Piirsoo, A.; Tomberg, T.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 August 2016, 170(8):2173-2176)
Academic Journal
Leffler, M.; Zhu, Y.; Field, M.; Puusepp, S.; Žilina, O.; Kuuse, K.; Õunap, K.; Bain, N.; Burgess, T.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, April 01, 2016, 59(4):257-262)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Puusepp, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어