학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 15건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Advances in Laboratory Medicine . (Advances in Laboratory Medicine, 1 June 2023, 4(2):185-189)
Academic Journal
Mínguez Rodríguez, B.; Molera Busoms, C.; Martín de Carpi, J.; Martorell Sampol, L.; García Romero, R.; Colomé Rivero, G.
In: Gastroenterologia y Hepatologia . (Gastroenterologia y Hepatologia, October 2022, 45(8):585-592)
Academic Journal
Weisschuh, N.; Baumann, B.; Wissinger, B.; Kohl, S.; Sturm, M.; Audo, I.; Ayuso, C.; Meunier, I.; Bocquet, B.; Branham, K.; Heckenlively, J.R.; Brooks, B.P.; Hufnagel, R.B.; Catalá-Mora, J.; Giorda, R.; Jacobson, S.G.; Kellner, U.; Kitsiou-Tzeli, S.; Matet, A.; Martorell Sampol, L.; Rudolph, G.; Sharon, D.; Stingl, K.; Streubel, B.; Varsányi, B.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 January 2020, 41(1):255-264)
Academic Journal
Tonduti, D.; Carecchio, M.; Moroni, I.; Nardocci, N.; Panteghini, C.; Reale, C.; Garavaglia, B.; Pichiecchio, A.; Decio, A.; Orcesi, S.; Campistol, J.; Garcia-Cazorla, A.; Perez Duenas, B.; Chiapparini, L.; Zorzi, G.; Ardissone, A.; Granata, T.; Freri, E.; Zibordi, F.; Ragona, F.; D'Arrigo, S.; Saletti, V.; Esposito, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; De Giorgis, V.; Cereda, C.; Valente, M.L.; Sproviero, D.; Poo Arguelles, M.P.; Estupina, C.F.; Sans Fito, A.M.; Martorell Sampol, L.; Del Mar O'Callaghan Gordo, M.; Ortez Gonzalez, C.I.; Gonzalez Alvarez, V.; Garcia-Segarra, N.; Fusco, C.; Bertini, E.; Diodato, D.; Fazzi, E.; Galli, J.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 16 August 2018, 13(1))
Academic Journal
Casas-Alba, D.; Monfort Carretero, L.; Vila Cots, J.; Camacho Díaz, J.A.; Martorell Sampol, L.; Zennaro, M.-C.; Jeunemaitre, X.
In: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism . (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 1 May 2017, 30(5):597-601)
Academic Journal
Bonnet, C.; Riahi, Z.; Smagghe, L.; Lefèvre, G.M.; Singh-Estivalet, A.; Petit, C.; Mohand-Saïd, S.; Sahel, J.-A.; Audo, I.; Chantot-Bastaraud, S.; Letexier, M.; Marcaillou, C.; Hardelin, J.-P.; El-Amraoui, A.; Sliesoraityte, I.; Kohl, S.; Kurtenbach, A.; Zobor, D.; Zrenner, E.; Gherbi, S.; Marlin, S.; Testa, F.; Simonelli, F.; Banfi, S.; Auricchio, A.; Fakin, A.; Jarc-Vidmar, M.; Hawlina, M.; Glavač, D.; Zupan, A.; Battelino, S.; Martorell Sampol, L.; Claveria, M.A.; Catala Mora, J.; Rodriguez Jorge, J.; Dad, S.; Møller, L.B.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 December 2016, 24(12):1730-1738)
Academic Journal
Cabrera González, M.; Pérez López, L.M.; Gutiérrez de la Iglesia, D.; Rovira Zurriaga, C.; Martorell Sampol, L.; González Enseñat, A.
In: Hand . (Hand, December 2013, 8(4):473-478)
Academic Journal
Olivares Muñoz, M.; Julià Masip, M.V.; Oriola, J.; Martorell Sampol, L.; Parareda Sallés, A.; Ribó Cruz, J.M.
In: Cirugía pediátrica : organo oficial de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica . (Cirugía pediátrica : organo oficial de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica, Apr 2012, 25(2):87-90)
Academic Journal
Iannicelli, M.; Brancati, F.; Mazzotta, A.; Travaglini, L.; Valente, E.M.; Mougou-Zerelli, S.; Thomas, S.; Gomes, C.; Attie-Bitach, T.; Elkhartoufi, N.; Ardissino, G.L.; Castorina, P.; Gentilin, B.; Lalatta, F.; Bertini, E.; Dallapiccola, B.; Boltshauser, E.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Fischetto, R.; Leroy, B.; Loget, P.; Bonnière, M.; Starck, L.; Tantau, J.; Majore, S.; Grammatico, P.; Swistun, D.; Gleeson, J.G.; Flori, E.; Penzien, J.; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou-Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S.R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, E.; Donati, M.A.; Genuardi, M.; Caridi, G.; Divizia, M.T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A.M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M.R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M.L.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; De Jong, M.M.; Prescott, T.; Stromme, P.; Von Der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic-Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber M, S.; Topcu; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; McKay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; DeMarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Walsh, C.A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Viskochil, D.
In: Human Mutation . (Human Mutation, May 2010, 31(5):E1319-E1331)
Academic Journal
Travaglini, L.; Brancati, F.; Iannicelli, M.; Mancuso, B.; Dallapiccola, B.; Valente, E.M.; Attie-Bitach, T.; Audollent, S.; Kaplan, J.; Perrault, I.; Rozet, J.-M.; Bertini, E.; Rigoli, L.; Swistun, D.; Tolentino, J.; Gleeson, J.G.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Kitsiou Tzeli, S.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S.R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M.A.; Caridi, G.; Divizia, M.T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Salpietro, C.D.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Del Giudice, E.; Laverda, A.M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Cilio, M.R.; Di Sabato, M.L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M.M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; DeMarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Walsh, C.A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Viskochil, D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A , Special Issue: Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip and/or Palate Syndrome and Ectodermal Dysplasias. (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2009, 149(10):2173-2180)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Martorell Sampol, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어