학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 12건 | 목록
1~10
Academic Journal
Suárez-Herrera, N.; Leijsten, N.; Karjosukarso, D.W.; Corradi, Z.; Bukkems, F.; Duijkers, L.; Cremers, F.P.M.; Garanto, A.; Collin, R.W.J.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.
In: Cells . (Cells, April 2024, 13(7))
Academic Journal
Hitti-Malin, R.J.; Panneman, D.M.; Corradi, Z.; Boonen, E.G.M.; Astuti, G.; Roosing, S.; Cremers, F.P.M.; Dhaenens, C.-M.; Stöhr, H.; Weber, B.H.F.; Sharon, D.; Banin, E.; Karali, M.; Banfi, S.; Ben-Yosef, T.; Glavač, D.; Farrar, G.J.; Ayuso, C.; Liskova, P.; Dudakova, L.; Vajter, M.; Ołdak, M.; Szaflik, J.P.; Matynia, A.; Gorin, M.B.; Kämpjärvi, K.; Bauwens, M.; De Baere, E.; Hoyng, C.B.; Li, C.H.Z.; Klaver, C.C.W.; Inglehearn, C.F.; Fujinami, K.; Rivolta, C.; Allikmets, R.; Zernant, J.; Lee, W.; Podhajcer, O.L.; Fakin, A.; Sajovic, J.; AlTalbishi, A.; Valeina, S.; Taurina, G.; Vincent, A.L.; Roberts, L.; Ramesar, R.; Sartor, G.; Luppi, E.; Downes, S.M.; van den Born, L.I.; McLaren, T.L.; De Roach, J.N.; Lamey, T.M.; Thompson, J.A.; Chen, F.K.; Tracewska, A.M.; Kamakari, S.; Sallum, J.M.F.; Bolz, H.J.; Kayserili, H.
In: Biomolecules . (Biomolecules, March 2024, 14(3))
Academic Journal
Li, C.H.Z.; Pas, J.A.A.H.; Hoogstede, A.; Runhart, E.H.; Dhooge, P.P.A.; Hoyng, C.B.; Corradi, Z.; Hitti-Malin, R.J.; Collin, R.W.J.; Cremers, F.P.M.
In: Ophthalmology . (Ophthalmology, January 2024, 131(1):87-97)
Academic Journal
Reurink, J.; Garanto, A.; Haer-Wigman, L.; Aben, M.; Astuti, G.D.N.; Corominas Galbany, J.; van Zelst-Stams, W.A.G.; de Bruijn, S.E.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Cremers, F.P.M.; Kremer, H.; Roosing, S.; Smits, J.J.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.; van Wijk, E.; Weisschuh, N.; Kohl, S.; Wissinger, B.; Dockery, A.; Farrar, G.J.; van den Born, L.I.; Fajardy, I.; Ben-Yosef, T.; Pfiffner, F.K.; Berger, W.; Weener, M.E.; Dudakova, L.; Liskova, P.; Sharon, D.; Salameh, M.; Offenheim, A.; Heon, E.; Girotto, G.; Gasparini, P.; Morgan, A.; Bergen, A.A.; ten Brink, J.B.; van Schooneveld, M.J.; Klaver, C.C.W.; Phan, M.; Thiadens, A.A.H.J.; Tranebjærg, L.; Rendtorff, N.D.; Vermeer, S.; Pennings, R.J.E.; Oostrik, J.; Kroes, H.Y.; Verheij, J.B.G.M.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype
Academic Journal
Jurkute, N.; Mahroo, O.A.; Michaelides, M.; Webster, A.R.; Arno, G.; Bellingham, J.; Cancellieri, F.; Quinodoz, M.; Rivolta, C.; Pohl, L.; Stingl, K.; Li, C.H.Z.; Reurink, J.; Hoyng, C.B.; Roosing, S.; Heaton, R.A.; Hargreaves, I.; Yioti, G.; Stefaniotou, M.; Weener, M.; Zuleger, T.; Haack, T.B.; Raymond, F.L.; Kohl, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
Reurink, J.; van Berkel, E.; Aben, M.; Neveling, K.; Ramos, M.G.; Gilissen, C.; Astuti, G.D.N.; Galbany, J.C.; Ockeloen, C.W.; Haer-Wigman, L.; Cremers, F.P.M.; Kremer, H.; Roosing, S.; de Vrieze, E.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.; van Wijk, E.; Broekman, S.; Peters, T.; Oostrik, J.; Venselaar, H.; van Lith-Verhoeven, J.J.C.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
Velde, H.M.; Oostrik, J.; Kremer, H.; Lanting, C.P.; Pennings, R.J.E.; Reurink, J.; Li, C.H.Z.; Yzer, S.; Haer-Wigman, L.; Yntema, H.G.; Roosing, S.; Held, S.; Damme, M.; Weeda, J.; Pauleikhoff, L.; Lange, C.; Whelan, L.; Dockery, A.; Farrar, G.J.; Zhu, J.; Keegan, D.J.
In: Human Genetics . (Human Genetics, November 2022, 141(11):1723-1738)
Academic Journal
Vázquez-Domínguez, I.; Fadaie, Z.; Haer-Wigman, L.; Cremers, F.P.M.; Garanto, A.; Roosing, S.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.
In: Investigative Ophthalmology and Visual Science . (Investigative Ophthalmology and Visual Science, May 2022, 63(5))
Academic Journal
Fadaie, Z.; Gilissen, C.; Corominas, J.; Cremers, F.P.M.; Roosing, S.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.; Whelan, L.; Dockery, A.; Farrar, G.J.; Kenna, P.F.; Van Den Born, L.I.; Rowlands, C.; Ellingford, J.M.; Megaw, R.; Lampe, A.K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2022, 59(5):438-444)
Academic Journal
Nguyen, X.-T.-A.; Boon, C.J.F.; Almushattat, H.; van Schooneveld, M.J.; Strubbe, I.; Joniau, I.; Leroy, B.P.; Georgiou, M.; Michaelides, M.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.; De Baere, E.; Florijn, R.J.; Bergen, A.A.
In: Genes . (Genes, September 2021, 12(9))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Li, C.H.Z.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어