학술논문
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1~10
Academic Journal
Garcia, B.; Ros, A.; Blanco, I.; Catasus, N.; Rosas, I.; Negro, A.; Guerrero-Murillo, M.; Bonache, S.; Castellanos, E.; Valero, A.M.; Duat-Rodriguez, A.; Becerra, J.L.; Garcia, C.L.; Serra, E.; Comas, C.; Bielsa, I.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2022, 59(10):1017-1023)
Academic Journal
Koczkowska, M.; Callens, T.; Chen, Y.; Gomes, A.; Hicks, A.D.; Sharp, A.; Johns, E.; Korf, B.R.; Rutledge, S.L.; Messiaen, L.M.; Uhas, K.A.; Armstrong, L.; Bosanko, K.A.; Sellars, E.A.; Babovic-Vuksanovic, D.; Baker, L.; Gripp, K.W.; Basel, D.G.; Griffis, C.; Bengala, M.; Bennett, J.T.; Wallace, S.E.; Chambers, C.; Clarkson, L.K.; Lichty, A.; Lyons, M.J.; Clementi, M.; Trevisson, E.; Cortés, F.M.; Cunningham, M.; Stockton, D.W.; D'Agostino, M.D.; Fox, S.; Ortenberg, J.; Delatycki, M.B.; Digilio, M.C.; Dosa, L.; Esposito, S.; Saletti, V.; Freckmann, M.-L.; Fauth, C.; Schatz, U.A.; Wimmer, K.; Giugliano, T.; Piluso, G.; Giustini, S.; Goetsch, A.; Listernick, R.H.; Goldberg, Y.; Ruhrman Shahar, N.; Greenwood, R.S.; Gupta, P.; Haan, E.; Hachen, R.K.; Haygarth, T.L.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Hodge, K.; Weaver, D.D.; Hopkin, R.J.; Kelly-Mancuso, G.; Hudgins, L.; Janssens, S.; Claes, K.B.M.; Keller, K.; Rogers, C.; Zonana, J.; Kochhar, A.; Lewis, A.M.; Scott, D.A.; Streff, H.; Wangler, M.F.; Liebelt, J.; McGregor, L.K.; Maystadt, I.; Martinez Ojeda, M.; McDougall, C.; Zackai, E.; Melis, D.; Mendelsohn, N.; Pond, D.A.; Siqveland, E.; Nowaczyk, M.J.M.; Panzer, K.; Pappas, J.G.; Pierpont, M.E.; Pinna, V.; De Luca, A.; Pivnick, E.K.; Powell, C.M.; Sandaradura, S.A.; Santoro, C.; Schreiber, A.; Zurcher, V.; Sheffer, R.; Slopis, J.M.; Smith, R.; Spalice, A.; Theos, A.; Tomlinson, G.E.; Tran, G.; Trapane, P.L.; Ullrich, N.J.; Van den Ende, J.; Schrier Vergano, S.A.; Yohay, K.H.; Eoli, M.; Legius, E.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 January 2020, 41(1):299-315)
Academic Journal
Estañ, M.C.; Fernández-Núñez, E.; Caparros-Martin, J.A.; Ruiz-Perez, V.L.; Hernandez-Chico, C.; Tizzano, E.F.; Martinez-Glez, V.; Lapunzina, P.; Zaki, M.S.; Otaify, G.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Issa, M.; Esteban, M.I.; Donkervoort, S.; Saade, D.; Hu, Y.; Bolduc, V.; Bönnemann, C.G.; Hawkins, C.; Chao, K.R.-Y.; Nevado, J.; Lamuedra, A.; Largo, R.; Herrero-Beaumont, G.; Regadera, J.; Carvajal, J.J.; Zong, R.; Nelson, D.L.; Yoon, G.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Koczkowska, M.; Callens, T.; Gomes, A.; Sharp, A.; Chen, Y.; Hicks, A.D.; Cannon, A.; Korf, B.R.; Rutledge, S.L.; Messiaen, L.M.; Aylsworth, A.S.; Azizi, A.A.; Basel, D.G.; Griffis, C.; Bellus, G.; Bird, L.M.; Blazo, M.A.; Burke, L.W.; Collins, F.; Jones, K.J.; DeFilippo, C.; Rauen, K.A.; Denayer, E.; Legius, E.; Digilio, M.C.; Dills, S.K.; Dosa, L.; Greenwood, R.S.; Gupta, P.; Hachen, R.K.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Janssens, S.; Claes, K.B.M.; Jordan, J.T.; Kannu, P.; Shugar, A.; Lewis, A.M.; Scott, D.A.; Wangler, M.F.; Listernick, R.H.; Lonardo, F.; Mahoney, M.J.; Ojeda, M.M.; Miller, D.T.; McDonald, M.T.; McDougall, C.; Zackai, E.; Mendelsohn, N.; Pond, D.A.; Siqveland, E.; Mori, M.; Oostenbrink, R.; Perreault, S.; Pierpont, M.E.; Piscopo, C.; Randolph, L.M.; Rednam, S.; Saletti, V.; Schaefer, G.B.; Schorry, E.K.; Wakefield, E.G.; Starr, L.J.; Syed, A.; Trapane, P.L.; Ullrich, N.J.; Walsh, L.E.; Wimmer, K.; van Minkelen, R.; De Luca, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):867-876)
Academic Journal
Calucho, M.; Cuscó, I.; Tizzano, E.F.; Bernal, S.; Alías, L.; March, F.; Venceslá, A.; Fuentes-Prior, P.; Rodríguez-Álvarez, F.J.; Hernández-Chico, C.; Aller, E.; Millán, J.M.; Fernández, R.M.; Borrego, S.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, March 2018, 28(3):208-215)
Academic Journal
Koczkowska, M.; Chen, Y.; Callens, T.; Gomes, A.; Sharp, A.; Johnson, S.; Hsiao, M.-C.; Chen, Z.; Rutledge, L.S.; Korf, B.R.; Messiaen, L.M.; Balasubramanian, M.; Barnett, C.P.; Liebelt, J.; Becker, T.A.; Crenshaw, M.; Ben-Shachar, S.; Bertola, D.R.; Blakeley, J.O.; Burkitt-Wright, E.M.M.; Evans, D.G.R.; Callaway, A.; Cunha, K.S.; Cunningham, M.; Stockton, D.W.; D'Agostino, M.D.; Russell, L.; Dahan, K.; Destrée, A.; Maystadt, I.; De Luca, A.; Dhamija, R.; Eoli, M.; Galvin-Parton, P.; George-Abraham, J.K.; Immken, L.; Gripp, K.W.; Guevara-Campos, J.; Hanchard, N.A.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Janssens, S.; Claes, K.; Jones, K.J.; Keena, B.A.; McDougall, C.; Zackai, E.; Kochhar, A.; Martir-Negron, A.; Mahoney, M.J.; McEntagart, M.; Mendelsohn, N.; Pond, D.; Siqveland, E.; Miller, D.T.; Mortier, G.; Morton, J.; Pappas, J.; Plotkin, S.R.; Seidel, M.; Rosenbaum, K.; Schonberg, R.; Rubin, K.; Saletti, V.; Schreiber, A.; Zurcher, V.; Trevisson, E.; Ullrich, N.J.; Upadhyaya, M.; van Minkelen, R.; Verhelst, H.; Wallace, M.R.; Yap, Y.-S.; Zonana, J.; Legius, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2018, 102(1):69-87)
Academic Journal
Luque, J.; Mendes, I.; Gómez, B.; Morte, B.; López de Heredia, M.; Herreras, E.; Corrochano, V.; Bueren, J.; Gallano, P.; Artuch, R.; Fillat, C.; Pérez-Jurado, L.A.; Montoliu, L.; Carracedo, Á.; Millán, J.M.; Webb, S.M.; Palau, F.; Lapunzina, P.; Aguado, C.; Aguado, C.; Aguilera, P.; Albiñana, V.; Alías, L.; Almoguera, B.; Alonso, J.; Alonso-Ferreira, V.; Alvarez-Mora, M.I.; Antiñolo, G.; Arbones, M.L.; Arenas, J.; Arjona, E.; Armangue, T.; Armstrong, J.; Arnedo, M.; Artuch, R.; Masó, A.A.; Avila-Fernandez, A.; Ayuso, C.; Badell, I.; Badenas, C.; Baeza, M.L.; Baiget, M.; Balcells, S.; Ballesta-Martínez, M.J.; Barahona, M.-J.; Barros, F.; Bartoccioni, P.C.; Pilar Bayona-Bafaluy, M.; Benito Sanz, S.; Bernabéu, C.; Bernal, S.; Blanco-Kelly, F.; Blázquez, A.; Bodoy, S.; Bogliolo, M.; Borralleras, C.; Borrego, S.; Botella, L.M.; Bou de Pieri, F.; Bovolenta, P.; Bravo-Gil, N.; Brea, A.; Bueno-Lozano, G.; Bueren, J.; Bustamante, A.; Caballero, T.; Camacho-Macorra, C.; Cámara, Y.; Camats-Tarruella, N.; Campos Barros, Á.; Campuzano, V.; Cantarero, L.; Cantó, J.; Caparrós-Martín, J.; Cardellach, F.; Carmona, R.; Carrera, C.; Carretero, M.; Casado, M.; Casado, J.; Casasnovas, C.; Cascón, A.; Casino, P.; Castaño, L.; Castilla-Vallmanya, L.; Catala, A.; Luisa Cayuela, M.; Cediel, R.; Cervera, J.; Codina-Solà, M.; Contreras, J.; Cormand, B.; Corominas, R.; Corral, J.; Corrochano, V.; Cortés-Rodríguez, A.; Corton, M.; Costa-Roger, M.; Cozar, M.; Crespo, I.; Crispi, F.; Cruz, R.; Cuezva, J.; Cuscó, I.; Dalmau, J.; de Cima, S.; de la Luna, S.; Luna, N.; de Oyarzabal Sanz, A.; del Campo, M.; del Castillo, I.; Del Pino Molina, L.; Del Pozo, Á.; del Río, M.; Delmiro, A.; Desviat, L.R.; Dierssen, M.; Domínguez-González, C.; Domínguez-Ruiz, M.; Dopazo, J.; Errasti, E.; Escámez, M.J.; Cristina Estañ, M.; Esteban, J.; Estévez, R.; Ezquieta, B.; Fernández, L.; Fernández, A.; Fernández-Cancio, M.; Fernàndez-Castillo, N.; Fernández-San Jose, P.; Fillat, C.; Fons, C.; Fort, J.; Fourcade, S.; Fraga, M.F.; Gallano, P.; Gallardo, E.; García, M.; García-Arumí, E.; García-Bravo, M.; García-Cazorla, A.; García-Consuegra, I.; Garcia-Garcia, F.J.; García-García, G.; García-Giménez, J.; Garcia-Gimeno, M.A.; García-Miñaur, S.; García-Redondo, A.; Teresa García-Silva, M.; García-Villoria, J.; García Santiago, F.; Garrabou, G.; Garrido, G.; Garrido-Pérez, N.; Gaztambide, S.; Gil-Campos, M.; Giroud-Gerbetant, J.; Glover, G.; Gómez, B.; Gómez-Puertas, P.; Gonzalez-Cabo, P.; Gonzalez-Casacuberta, I.; González-del Pozo, M.; González-Quereda, L.; González-Quintana, A.; Gort, L.; Gougeard, N.; Gratacos, E.; María Grau, J.; Grinberg, D.; Güenechea, G.; Guerrero, R.; Guillén-Navarro, E.; Guitart-Mampel, M.; Gutiérrez-Arumí, A.; Heath, K.; Heredia, M.; Hernández-Chico, C.; Herreras, E.; Hoenicka, J.; Homs, A.; Andrés Jimenez-Estrada, J.; Jimenez-Mallebrera, C.; Jou, C.; Luz Juarez-Flores, D.; Lapunzina, P.; Larcher, F.; Lasa, A.; Lassaletta, L.; Latorre-Pellicer, A.; Linares, D.; Llacer, J.; Llames, S.; Lopez-Gallardo, E.; López-Laso, E.; López-Lera, A.; Lopez-Lopez, D.; López-Sánchez, M.; López de Heredia, M.; López Granados, E.; Lorda-Sanchez, I.; Luisa Lozano, M.; Luque, J.; Madrigal, I.; Malvehy, J.; Manguán García, C.; Mansilla, E.; Marco-Marín, C.; Marfany, G.; Marina, A.; Martí, R.; Martí, S.; Martin, Y.; Martín, M.A.; Martín-Hernandez., E.; Martin-Merida, I.; Martínez, R.; Martínez-Azorín, F.; Martinez-Delgado, B.; Martínez-Gil, N.; Martínez-Glez, V.M.; Martínez-Momblán, M.A.; Carmen Martínez-Romero, M.; Martínez Fernández, P.; Martínez Santamaría, L.; Martorell, L.; Meade, P.; Meana, Á.; Ángel Medina, M.; Medrano, A.; Mendes, I.; Méndez-Vidal, C.; Millán, J.; Minguez, P.; Minguillón, J.; Mirra, S.; Molla, B.; Moltó, E.; Montero, R.; Montoliu, L.; Montoya, J.; Morán, M.; Moren, C.; Moreno, M.; Moreno, J.; Moreno-Galdó, A.; Ángel Moreno-Pelayo, M.; A Mori, M.; Morin, M.; Morte, B.; Mulero, V.; Muñoz-Pujol, G.; Murillas, R.; Murillo-Cuesta, S.; Nascimento, A.; Navarro, S.; Navas, P.; Nevado, J.; Nicolas, A.; Ángela Nieto, M.; O′Callaghan, M.; Olavarrieta, L.; Ormazabal, A.; Ortiz-Romero, P.; Osorio, A.; Páez, D.; Palacín, M.; Gabriela Palacios-Verdú, M.; Palau, F.; Palencia-Campos, A.; Pallardó, F.V.; Palomares, M.; Peña-Chilet, M.; Pérez, B.; Perez-Florido, J.; Pérez-García, D.; Perez-Jimenez, E.; Pérez-Jurado, L.A.; Perkins, J.R.; Perona, R.; Pie, J.; Pinós, T.; Pinto, S.; Potrony, M.; Puig, S.; Antón Puig-Butille, J.; Puisac, B.; Pujol, R.; Pujol, A.; Quintana, Ó.; Rabionet, R.; JoséRamírez de Haro, M.; Ramos, F.J.; Ranea, J.A.G.; Reina-Castillón, J.; Resmini, E.; Ribes, A.; Rica, I.; Richard, E.; Riera, P.; Río, P.; Riveiro-Alvarez, R.; Rivera, J.; Rivera-Barahona, A.; Robledo, M.; Carlos Rodriguez-Aguilera, J.; Rodríguez-de la Rosa, L.; Rodríguez-Palmero, A.; Rodriguez-Pombo, P.; Rodriguez-Revenga, L.; Rodríguez-Santiago, B.; Rodríguez-Sureda, V.; Rodríguez de Alba, M.; Rodríguez de Cordoba, S.; Romá-Mateo, C.; Rubio, V.; Ruiz, Á.; Ruiz, M.; Ruiz-Arenas, C.; Luis Ruiz-Perez, V.; Ruiz-Pesini, E.; Ruiz-Ponte, C.; Rullo, J.; Sabater, L.; Salazar, J.; Salido, E.; Sanchez-Jimeno, C.; María Sánchez Cuesta, A.; JoséSánchez Soler, M.; Santacatterina, F.; Santamarina, M.; Santos, A.; Santos-Ocaña, C.; Santos Simarro, F.; Sanz, P.; Sastre, L.; Schlüter, A.; Segovia, J.; Segura-Puimedon, M.; Seoane, P.; Serra-Juhe, C.; Serrano, M.; Serratosa, J.; Sevilla, T.; Surrallés, J.; Tahsin-Swafiri, S.; Tell-Martí, G.; Antonio Tenorio-Castaño, J.; Tizzano, E.; Tobias, E.; Tort, F.; Trujillano, L.; JoséTrujillo-Tiebas, M.; Ugalde, C.; Ugarteburu, O.; Urreizti, R.; Urrutia, I.; Valencia, M.; Vallcorba, P.; Vallespín, E.; Varela-Nieto, I.; Vega, A.; Vélez-Santamaria, V.; Vílchez, J.J.; Villa, O.; Villamar, M.; Webb, S.M.; Zubeldia, J.; Zurita, O.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 01 May-June 2022, 101(5-6):481-493)
Academic Journal
Rojnueangnit, K.; Xie, J.; Gomes, A.; Sharp, A.; Callens, T.; Chen, Y.; Liu, Y.; Cochran, M.; Korf, B.; Messiaen, L.; Abbott, M.-A.; Atkin, J.; Bartholomew, D.W.; Babovic-Vuksanovic, D.; Barnett, C.P.; Crenshaw, M.; Basel, L.; Bellus, G.; Tkachuk, A.; Ben-Shachar, S.; Bialer, M.G.; Bick, D.; Blumberg, B.; Cortes, F.; David, K.L.; Destree, A.; Duat-Rodriguez, A.; Earl, D.; Wallace, S.; Escobar, L.; Eswara, M.; Ezquieta, B.; Frayling, I.M.; Upadhyaya, M.; Frydman, M.; Gardner, K.; Gripp, K.W.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Heyrman, K.; Ibrahim, J.; Janssens, S.; Claes, K.; Keena, B.A.; Zackai, E.; Llano-Rivas, I.; Leppig, K.; Mcdonald, M.; Misra, V.K.; Mulbury, J.; Narayanan, V.; Orenstein, N.; Galvin-Parton, P.; Pedro, H.; Pivnick, E.K.; Powell, C.M.; Randolph, L.; Raskin, S.; Rosell, J.; Rubin, K.; Seashore, M.; Schaaf, C.P.; Scheuerle, A.; Schultz, M.; Schorry, E.; Schnur, R.; Siqveland, E.; Tonsgard, J.; Verma, I.C.; Williams, C.; Zonana, J.; Lazaro, C.; Legius, E.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2015, 36(11):1052-1063)
Academic Journal
Hernández-Imaz, E.; Martín, Y.; Melean, G.; Valero, A.; Hernández-Chico, C.; De Conti, L.; Baralle, M.
In: PLoS ONE . (PLoS ONE, 28 October 2015, 10(10))
Academic Journal
Tejada, M.-I.; Maortua, H.; Glover, G.; Martínez, F.; Guitart, M.; De Diego-Otero, Y.; Fernández-Carvajal, I.; Ramos, F.J.; Hernández-Chico, C.; Pintado, E.; Rosell, J.; Calvo, M.-T.; Ayuso, C.; Ramos-Arroyo, M.-A.; Milà, M.
In: BioMed Research International . (BioMed Research International, 2014, 2014)
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