학술논문
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1~10
Academic Journal
Tawil, R.; Hamel, J.I.; Wagner, K.R.; Leung, D.G.; Statland, J.M.; Wang, L.H.; Genge, A.; Sacconi, S.; Lochmüller, H.; Reyes-Leiva, D.; Diaz-Manera, J.; Alonso-Perez, J.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Pestronk, A.; Gibson, S.; Goyal, N.A.; Hayward, L.J.; Johnson, N.; LoRusso, S.; Freimer, M.; Shieh, P.B.; Subramony, S.H.; van Engelen, B.; Kools, J.; Leinhard, O.D.; Widholm, P.; Morabito, C.; Moxham, C.M.; Cadavid, D.; Mellion, M.L.; Odueyungbo, A.; Tracewell, W.G.; Accorsi, A.; Ronco, L.; Gould, R.J.; Shoskes, J.; Rojas, L.A.; Jiang, J.G.
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, May 2024, 23(5):477-486)
Academic Journal
Schoser, B.; Kishnani, P.S.; Bratkovic, D.; Byrne, B.J.; Claeys, K.G.; Díaz-Manera, J.; Laforêt, P.; Roberts, M.; Toscano, A.; van der Ploeg, A.T.; Castelli, J.; Goldman, M.; Holdbrook, F.; Sitaraman Das, S.; Wasfi, Y.; Mozaffar, T.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, May 2024, 271(5):2810-2823)
Academic Journal
McNiff, M.M.; Bullivant, J.; Tasca, G.; Diaz-Manera, J.; Hawkins, S.; Haase, B.; Voermans, N.; McIver, T.; Mitelman, O.; Emery, N.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 5 March 2024, 11(2):459-472)
Academic Journal
Boentert, M.; Campana, E.S.; Attarian, S.; Diaz-Manera, J.; Dimachkie, M.M.; Periquet, M.; Thibault, N.; Zhou, T.; Miossec, P.; Berger, K.I.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 5 March 2024, 11(2):369-374)
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
Academic Journal
Gutiérrez Gutiérrez, G. ; Díaz-Manera, J.; Almendrote, M.; Azriel, S.; Eulalio Bárcena, J.; Cabezudo García, P.; Camacho Salas, A.; Casanova Rodríguez, C.; Cobo, A.M.; Díaz Guardiola, P.; Fernández-Torrón, R.; Gallano Petit, M.P.; García Pavía, P.; Gómez Gallego, M.; Gutiérrez Martínez, A.J.; Jericó, I.; Kapetanovic García, S.; López de Munaín Arregui, A.; Martorell, L.; Morís de la Tassa, G.; Moreno Zabaleta, R.; Muñoz-Blanco, J.L.; Olivar Roldán, J.; Pascual Pascual, S.I.; Peinado Peinado, R.; Pérez, H.; Poza Aldea, J.J.; Rabasa, M.; Ramos, A.; Rosado Bartolomé, A.; Rubio Pérez, M.Á.; Urtizberea, J.A.; Zapata-Wainberg, G.; Gutiérrez-Rivas, E.
In Neurología (English Edition) April 2020 35(3):185-206
Academic Journal
Gutiérrez Gutiérrez, G.; Díaz-Manera, J.; Almendrote, M.; Azriel, S.; Eulalio Bárcena, J.; Cabezudo García, P.; Camacho Salas, A.; Casanova Rodríguez, C.; Cobo, A.M.; Díaz Guardiola, P.; Fernández-Torrón, R.; Gallano Petit, M.P.; García Pavía, P.; Gómez Gallego, M.; Gutiérrez Martínez, A.J.; Jericó, I.; Kapetanovic García, S.; López de Munaín Arregui, A.; Martorell, L.; Morís de la Tassa, G.; Moreno Zabaleta, R.; Muñoz-Blanco, J.L.; Olivar Roldán, J.; Pascual Pascual, S.I.; Peinado Peinado, R.; Pérez, H.; Poza Aldea, J.J.; Rabasa, M.; Ramos, A.; Rosado Bartolomé, A.; Rubio Pérez, M.Á.; Urtizberea, J.A.; Zapata-Wainberg, G.; Gutiérrez-Rivas, E.
In Neurología April 2020 35(3):185-206
Academic Journal
Salman, D.; Bolano-Diaz, C.; Muni-Lofra, R.; Wong, K.; Elseed, M.; Harris, E.; Diaz-Manera, J.; Guglieri, M.; Marini-Bettolo, C.; Straub, V.; Tasca, G.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, June 2024, 39:3-4)
Academic Journal
Schiava, M.; Lofra, R.M.; Bourke, J.P.; Díaz-Manera, J.; James, M.K.; Elseed, M.A.; Malinova, M.; Michel-Sodhi, J.; Moat, D.; Ghimenton, E.; Mccallum, M.; Díaz, C.F.B.; Mayhew, A.; Wong, K.; Richardson, M.; Tasca, G.; Eglon, G.; Turner, C.; Heslop, E.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Guglieri, M.; Eagle, M.
In: European Journal of Neurology . (European Journal of Neurology, June 2024, 31(6))
Academic Journal
Martinez-Marin, R.J.; Reyes-Leiva, D.; Olivé, M.; Alonso-Pérez, J.; Pla-Junca, F.; Segovia-Simón, S.; Díaz-Manera, J.; Muelas, N.; Dominguez-González, C.; Nascimento, A.; Paradas, C.; García-Romero, M.; Pascual-Pascual, S.I.; Grau, J.M.; Barba-Romero, M.A.; Gomez-Caravaca, M.T.; de las Heras, J.; Casquero, P.; Mendoza, M.D.; de León, J.C.; Gutierrez, A.; Morís, G.; Blanco-Lago, R.; Ramos-Fransi, A.; Pintós, G.; García-Antelo, M.J.; Rabasa, M.; Morgado, Y.; Usón, M.; Miralles, F.J.; Bárcena-Llona, J.E.; Gómez-Belda, A.B.; Pedraza-Hueso, M.I.; Hortelano, M.; Colomé, A.; Garcia-Martin, G.; Lopez de Munain, A.; Jericó, I.; Galán-Dávila, L.; Pardo, J.; Salgueiro-Origlia, G.; Schiava, M.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, January 2024, 34:1-8)
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