학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 40건 | 목록
1~10
Academic Journal
Smedley, D.; Smith, K.R.; Martin, A.; Thomas, E.A.; McDonagh, E.M.; Tucci, A.; Chan, G.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A.L.T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R.E.; Daugherty, L.C.; Niblock, O.; Leong, I.U.S.; Wright, C.F.; Chisholm, J.; Scott, R.H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M.; Cipriani, V.; Barnes, M.R.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.; Arno, G.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A.R.; Wood, N.W.; Williams, H.J.; Vestito, L.; Dattani, M.; Chitty, L.; Beales, P.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Wedderburn, L.R.; Aurora, P.; Thapar, N.; Rahman, S.; Bockenhauer, D.; Elliott, P.; Vandrovcova, J.; O'Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H.R.; Polke, J.; Houlden, H.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Cleary, M.A.; Lam, T.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Quinlivan, R.; Wallis, C.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Say, G.; Shaw, A.C.; Flinter, F.; Irving, M.; Fassihi, H.; Sarkany, R.; Simpson, M.A.; Davison, V.; Douglas, A.; Hill, S.; Naresh, K.; Ellingford, J.M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H.B.; O'Keefe, R.T.; Black, G.; Newman, W.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Stirrups, K.; Penkett, C.; Gräf, S.; Mapeta, R.; McFarland, R.; Ouwehand, W.H.; Rehmström, K.; Li, E.; Floto, R.A.; Poole, K.; Raymond, F.L.; Ashford, S.; James, R.; Dewhurst, E.; Kasanicki, M.; Bradley, J.R.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Wagner, A.; Mehta, S.G.; Burrows, N.; Gurnell, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R.J.; Humphray, S.J.; Bentley, D.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Camps, C.; Taylor, J.C.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Patel, S.; Roy, N.B.A.; Sen, A.; Taylor, J.; de Burca, A.; Németh, A.H.; Campbell, C.; Gibson, K.; Lester, T.; Koelling, N.; Wilkie, A.O.M.; Ellard, S.; Browning, A.C.; Straub, V.; Brennan, P.; Gorman, G.S.; Quinton, R.; Schaefer, A.M.; Turnbull, D.M.; Taylor, R.W.; Sayer, J.A.; Burn, J.; Palles, C.; McMullan, D.; Seaby, E.G.; Temple, I.K.; Mumford, A.D.; Wilson, G.; Babcock, M.; Reese, M.G.; Robinson, P.N.; Haendel, M.; Bitner-Glindzicz, M.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 11 November 2021, 385(20):1868-1880)
Academic Journal
Baruteau, J.; Kocadag, H.; Waddington, S.N.; Chakrapani, A.; Grunewald, S.; Cleary, M.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Gissen, P.; Davison, J.E.; Mills, P.B.; Jameson, E.; Morris, A.A.; Santra, S.; Vijay, S.; Beesley, C.E.; Murphy, E.; Lachmann, R.; Mundy, H.; Rahman, Y.; Robinson, P.H.; MacPherson, L.; Foster, K.; Chong, W.K.; Ridout, D.A.; Bounford, K.M.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 May 2017, 40(3):357-368)
Academic Journal
Reid, E.S.; Papandreou, A.; Wedatilake, Y.; Grunewald, S.; Rahman, S.; Gissen, P.; Clayton, P.T.; Mills, P.B.; Varadkar, S.M.; Drury, S.; Boustred, C.; Beesley, C.; Lench, N.; Yue, W.W.; Jacques, T.S.; Anderson, G.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Cleary, M.
In: Brain . (Brain, 1 November 2016, 139(11):2844-2854)
Academic Journal
Broomfield, A.; Fletcher, J.; Jones, S.A.; Davison, J.; Finnegan, N.; Abulhoul, L.; Grunewald, S.; Chakrapani, A.; Cleary, M.A.; Vellodi, A.; Fenton, M.; Chikermane, A.; Beesley, C.; Harvey, K.; Cullen, E.; Stewart, C.; Santra, S.; Vijay, S.; Champion, M.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 March 2016, 39(2):261-271)
Academic Journal
Heywood, W.E.; Camuzeaux, S.; Doykov, I.; Patel, N.; Preece, R.-L.; Clayton, P.; Hindmarsh, P.; Gissen, P.; Mills, K.; Footitt, E.; Cleary, M.; Grunewald, S.; Abulhoul, L.; Chakrapani, A.; Sebire, N.J.; Heales, S.; Burke, D.; De Koning, T.J.
In: Analytical Chemistry . (Analytical Chemistry, 15 December 2015, 87(24):12238-12244)
Academic Journal
Broomfield, A.; Morris, A.M.; Sweeney, M.G.; Woodward, C.E.; Fratter, C.; Leonard, J.V.; Abulhoul, L.; Grunewald, S.; Rahman, S.; Clayton, P.T.; Hanna, M.G.; Poulton, J.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 16 May 2015, 38(3):445-457)
Academic Journal
In Clinical Neurophysiology 2011 122 Supplement 1:S69-S70
Academic Journal
Ferdinandusse, S.; Waterham, H.R.; Wanders, R.J.; Heales, S.J.; Gunny, R.; Abulhoul, L.; Rahman, S.; Hargreaves, I.P.; Clayton, P.T.; Leonard, J.V.; Brown, G.K.; Taanman, J.-W.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 4 December 2013, 8(1))
Book
JIMD Reports Volume 16; 2014, p51-56, 6p
Academic Journal
van de Kamp, J.M.; Meijers-Heijboer, H.E.; Betsalel, O.T.; Wamelink, M.M.C.; Jakobs, C.; Salomons, G.S.; Mercimek-Mahmutoglu, S.; Schulze, A.; Abulhoul, L.; Grünewald, S.; Anselm, I.; Azzouz, H.; Bratkovic, D.; de Brouwer, A.; Hamel, B.; Kleefstra, T.; Yntema, H.; Campistol, J.; Vilaseca, M.A.; Cheillan, D.; D'Hooghe, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Valongo, C.; Fonseca, M.; Frints, S.; Wilcken, B.; von der Haar, S.; Hofstede, F.; Johnson, D.; Kant, S.G.; Lion-Francois, L.; Pitelet, G.; Longo, N.; Maat-Kievit, J.A.; Mancini, G.M.; Monteiro, J.P.; Munnich, A.; Muntau, A.C.; Nassogne, M.C.; Osaka, H.; Ounap, K.; Pinard, J.M.; Quijano-Roy, S.; Poggenburg, I.; Poplawski, N.; Abdul-Rahman, O.; Ribes, A.; Arias, A.; Yaplito-Lee, J.; Schwartz, C.E.; Schwenger, S.; Soares, G.; Sznajer, Y.; Valayannopoulos, V.; Van Esch, H.; Waltz, S.; Pouwels, P.J.W.; Errami, A.; van der Knaap, M.S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2013, 50(7):463-472)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Abulhoul, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어