학술논문
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2
Document Type
Article
Author
Coppens, S.; Vilain, C.; Barnard, A.M.; Puusepp, S.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Ilves, P.; Vargas-Franco, D.; Bruels, C.C.; Kang, P.B.; Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Bönnemann, C.G.; Pais, L.; Chao, K.R.; Goodrich, J.K.; England, E.M.; Weisburd, B.; Ganesh, V.S.; Gudmundsson, S.; O'Donnell-Luria, A.; Nigul, M.; Siddique, T.; Milone, M.; Nicolau, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Hanna, M.G.; Quinlivan, R.; Beiraghi Toosi, M.; Ghayoor Karimiani, E.; Costagliola, S.; Deconinck, N.; Kadhim, H.; Macke, E.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Łusakowska, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Hahn, A.; Schrank, B.; Nishino, I.; Ogasawara, M.; El Sherif, R.; Stojkovic, T.; Nelson, I.; Bonne, G.; Cohen, E.; Boland-Augé, A.; Deleuze, J.-F.; Meng, Y.; Handford, P.A.; Töpf, A.; Straub, V.; Pacak, C.A.; Rivera-Zengotita, M.L.; Draper, I.; Walter, G.A.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 May 2021, 108(5):840-856)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297