학술논문
100,000 genomes pilot on rare-disease diagnosis in health care — Preliminary report
Document Type
Article
Author
Smedley, D.; Smith, K.R.; Martin, A.; Thomas, E.A.; McDonagh, E.M.; Tucci, A.; Chan, G.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A.L.T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R.E.; Daugherty, L.C.; Niblock, O.; Leong, I.U.S.; Wright, C.F.; Chisholm, J.; Scott, R.H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M.; Cipriani, V.; Barnes, M.R.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.; Arno, G.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A.R.; Wood, N.W.; Williams, H.J.; Vestito, L.; Dattani, M.; Chitty, L.; Beales, P.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Wedderburn, L.R.; Aurora, P.; Thapar, N.; Rahman, S.; Bockenhauer, D.; Elliott, P.; Vandrovcova, J.; O'Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H.R.; Polke, J.; Houlden, H.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Cleary, M.A.; Lam, T.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Quinlivan, R.; Wallis, C.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Say, G.; Shaw, A.C.; Flinter, F.; Irving, M.; Fassihi, H.; Sarkany, R.; Simpson, M.A.; Davison, V.; Douglas, A.; Hill, S.; Naresh, K.; Ellingford, J.M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H.B.; O'Keefe, R.T.; Black, G.; Newman, W.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Stirrups, K.; Penkett, C.; Gräf, S.; Mapeta, R.; McFarland, R.; Ouwehand, W.H.; Rehmström, K.; Li, E.; Floto, R.A.; Poole, K.; Raymond, F.L.; Ashford, S.; James, R.; Dewhurst, E.; Kasanicki, M.; Bradley, J.R.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Wagner, A.; Mehta, S.G.; Burrows, N.; Gurnell, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R.J.; Humphray, S.J.; Bentley, D.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Camps, C.; Taylor, J.C.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Patel, S.; Roy, N.B.A.; Sen, A.; Taylor, J.; de Burca, A.; Németh, A.H.; Campbell, C.; Gibson, K.; Lester, T.; Koelling, N.; Wilkie, A.O.M.; Ellard, S.; Browning, A.C.; Straub, V.; Brennan, P.; Gorman, G.S.; Quinton, R.; Schaefer, A.M.; Turnbull, D.M.; Taylor, R.W.; Sayer, J.A.; Burn, J.; Palles, C.; McMullan, D.; Seaby, E.G.; Temple, I.K.; Mumford, A.D.; Wilson, G.; Babcock, M.; Reese, M.G.; Robinson, P.N.; Haendel, M.; Bitner-Glindzicz, M.
Source
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 11 November 2021, 385(20):1868-1880)
Subject
Language
English
ISSN
15334406
00284793
00284793