학술논문
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
Document Type
Article
Author
Donkervoort, S.; Hu, Y.; Neuhaus, S.B.; Bolduc, V.; McCarty, R.M.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Kutzner, C.E.; Hoppe, T.; Lornage, X.; Böhm, J.; Djeddi, S.; Laporte, J.; Rendu, J.; Fauré, J.; Stojkovic, T.; Romero, N.B.; Baets, J.; de Ridder, W.; Tanboon, J.; Sangruchi, T.; Noguchi, S.; Nishino, I.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Mroczek, M.; Töpf, A.; Straub, V.; Conijn, S.; Governali, S.; Ottenheijm, C.; Kuntz, N.L.; Monges, S.; Lubieniecki, F.; Chao, K.R.; Boonyapisit, K.; Malfatti, E.; Horkayne-Szakaly, I.; Hedberg-Oldfors, C.; Oldfors, A.; Iida, A.; di Rosa, G.; Fiorillo, C.; Salpietro, V.; Darin, N.; Pokrzywa, W.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 December 2020, 107(6):1078-1095)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297