학술논문
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants
Document Type
Article
Author
Kayumi, S.; van Eyk, C.L.; Harper, K.; Webber, D.L.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Corbett, M.A.; Jolly, L.A.; Pérez-Jurado, L.A.; Palomares, M.; García-Miñaúr, S.; Santos-Simarro, F.; Pacio-Míguez, M.; Pozo, A.D.; Rangu, S.; Sheppard, S.E.; Deardorff, M.; Izumi, K.; Grand, K.; Gray, C.; Bhoj, E.J.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Chung, W.K.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Kharbanda, M.; Foulds, N.; Amor, D.J.; Crompton, K.E.; McGillivray, G.; Cohen, J.S.; Fine, A.S.; Barnett, C.P.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Dubbs, H.A.; Goldberg, E.M.; Mark, P.R.; Li, D.; Perez de Nanclares, G.; Pereda, A.; Llano-Rivas, I.; Arroyo, I.; Fernández-Cuesta, M.Á.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Garde, A.; Mazel, B.; Bruel, A.-L.; Tress, M.L.; Brilstra, E.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Stevens, S.C.J.; Nicolai, J.; Lesca, G.; Haye, D.; Chatron, N.; Lion-François, L.; Piton, A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Bassetti, J.; Muss, C.; Gripp, K.W.; Procopio, R.A.; Millan, F.; Morrow, M.M.; Assaf, M.; Moreno-De-Luca, A.; Joss, S.; Hamilton, M.J.; Bertoli, M.; McKee, S.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2022, 24(11):2351-2366)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600