학술논문
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay
Document Type
Article
Author
Machol, K.; Rosenfeld, J.A.; Lee, B.H.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Garcia, T.; Nguyen, T.T.M.; Campeau, P.M.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Jiang, Y.-H.; Stong, N.; Fiala, E.; Willing, M.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Cho, M.T.; McLaughlin, H.; Rosello Piera, M.; Orellana, C.; Martínez, F.; Caro-Llopis, A.; Monfort, S.; Roscioli, T.; Nixon, C.Y.; Buckley, M.F.; Turner, A.; Jones, W.D.; van Hasselt, P.M.; Hofstede, F.C.; van Gassen, K.L.I.; Brooks, A.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Lachlan, K.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Sonal, D.; Sakkubai, N.; Thevenon, J.; Faivre, L.; Maurel, A.; Petrovski, S.; Krantz, I.D.; Tarpinian, J.M.; Adams, D.R.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dillon, A.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Ferreira, C.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Handley, L.H.; Herzog, M.R.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jacob, H.J.; Jain, M.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Kohane, I.S.; Krasnewich, D.M.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Lipson, A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Schroeder, M.C.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Splinter, K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Valivullah, Z.M.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Westerfield, M.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zheng, A.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 January 2019, 104(1):164-178)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297