학술논문
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects
Document Type
Article
Author
Roos, A.; Kölbel, H.; Della Marina, A.; Meyer, N.; Schara-Schmidt, U.; Gangfuss, A.; O'connor, K.; Lochmüller, H.; Daya, N.; Vorgerd, M.; Van Der Ven, P.F.M.; Heil, L.; Aßent, M.; Grande, V.; Bois, K.; Fuerst, D.O.; Alrohaif, H.; Töpf, A.; Evangelista, T.; Weis, J.; Beck-Wödl, S.; Barresi, R.; Sickmann, A.; Röbisch, L.; Hentschel, A.; Grüneboom, A.; Kohlschmidt, N.; El Gizouli, M.; Kaiser, F.J.; Schröder, C.; Kuechler, A.; Depienne, C.; Tzschach, A.
Source
In: Brain . (Brain, 1 October 2023, 146(10):4200-4216)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
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