학술논문
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7
Document Type
Article
Author
Castilla-Vallmanya, L.; Rabionet, R.; Balcells, S.; Grinberg, D.; Urreizti, R.; Selmer, K.K.; Dimartino, C.; Blanco-Sánchez, B.; Oufadem, M.; Aly, M.; Nitschké, P.; Pingault, V.; Munnich, A.; Cormier-Daire, V.; Lyonnet, S.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; Yang, S.; Cho, M.T.; Reijnders, M.R.F.; van Essen, A.J.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Vigeland, M.D.; Stadheim, B.; Houge, G.; Aukrust, I.; Cox, H.; Kingston, H.; Clayton-Smith, J.; Innis, J.W.; Keegan, C.E.; Iascone, M.; Cereda, A.; Gabbiadini, S.; Chung, W.K.; Sanders, V.; Charrow, J.; Bryant, E.; Millichap, J.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Mau-Them, F.T.; Faivre, L.; Lesca, G.; Labalme, A.; Chatron, N.; Sanlaville, D.; Rougeot, C.; Christensen, K.M.; Kirby, A.; Lewandowski, R.; Gannaway, R.; Lehman, A.; Clarke, L.; Graul-Neumann, L.; Zweier, C.; Lessel, D.; Lozic, B.; Peretz, R.; Stratton, R.; Smol, T.; Dieux-Coëslier, A.; Meira, J.; Wohler, E.; Sobreira, N.; Beaver, E.M.; Heeley, J.; Briere, L.C.; High, F.A.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Jayakar, P.; Shinawi, M.; Earl, D.L.; Siu, V.M.; Reesor, E.; Yao, T.; Hegele, R.A.; Vaske, O.M.; Rego, S.; Shapiro, K.A.; Wong, B.; Gambello, M.J.; McDonald, M.; Karlowicz, D.; Colombo, R.; Serretti, A.; Pais, L.; O’Donnell-Luria, A.; Wray, A.; Sadedin, S.; Chong, B.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Slavotinek, A.; Barbouth, D.; Morel Swols, D.; Parisot, M.; Bole-Feysot, C.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 July 2020, 22(7):1215-1226)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600