학술논문
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy
Document Type
Article
Author
Marafi, D.; Fatih, J.M.; Gijavanekar, C.; Liu, N.; Mitani, T.; Du, H.; Rosenfeld, J.A.; Coban Akdemir, Z.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Sutton, V.R.; Elsea, S.H.; Lupski, J.R.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Al-Maraghi, A.; Fakhro, K.A.; Sites, E.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Al-Owain, M.; Zakkariah, M.; El-Anany, E.; Guliyeva, U.; Guliyeva, S.; Gaba, C.; Haseeb, A.; Alhashem, A.M.; Danish, E.; Karageorgou, V.; Beetz, C.; Subhi, A.A.; Mullegama, S.V.; Torti, E.; Sebastin, M.; Breilyn, M.S.; Duberstein, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.
Source
In: Brain . (Brain, 1 March 2022, 145(3):909-924)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950