학술논문
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease
Document Type
Article
Author
Husain, R.A.; Huppke, P.; Mentzel, H.-J.; Hübner, C.A.; Jiao, X.; Palsule, G.; Hart, R.P.; Kiledjian, M.; Hennings, J.C.; Osmanović, D.; Giesecke, J.; Rubio, I.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Bjørgo, K.; Mir, A.; Ilyas, M.; Abbasi, S.M.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rankin, J.; Pagnamenta, A.T.; Nashabat, M.; Alfadhel, M.; Umair, M.; Altwaijri, W.; Khouj, E.; Alkuraya, F.S.; Reardon, W.; El-Hattab, A.W.; Mekki, M.; Houge, G.; Beetz, C.; Bauer, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Taylor, R.W.
Source
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1197-1205)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950