학술논문
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
Document Type
Article
Author
Husson, T.; Guillin, O.; Campion, D.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Richard, A.-C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier-Veber, P.; Vera, G.; Afenjar, A.; Audebert-Bellanger, S.; Planes, M.; Quemener-Redon, S.; Badens, C.; Bilan, F.; Bizaoui, V.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Olaso, R.; Bonnet-Dupeyron, M.-N.; Brischoux-Boucher, E.; Bonnet, C.; Bournez, M.; Nambot, S.; Boute, O.; Caumes, R.; Dieux, A.; Marsili, L.; Petit, F.; Vanlerberghe, C.; Brunelle, P.; Smol, T.; Charles, P.; Chassaing, N.; Chatron, N.; Edery, P.; Gouy, E.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Colin, E.; Ziegler, A.; Cormier-Daire, V.; Dard, R.; Dauriat, B.; Delanne, J.; Faivre, L.; Garde, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Demurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dubourg, C.; El Chehadeh, S.; Fergelot, P.; Lacombe, D.; Van Gils, J.; Fradin, M.; Morel, G.; Quélin, C.; Geneviève, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou Horn, X.; Goizet, C.; Guimier, A.; Marlin, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Harzalla, I.; Prieur, F.; Touraine, R.; Héron, D.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Lacaze, E.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Lespinasse, J.; Levy, J.; Lyonnet, S.; Jean-Marçais, N.; Pasquier, L.; Perrin, L.; Pingault, V.; Piton, A.; Rama, M.; Schaefer, E.; Sigaudy, S.; Trimouille, A.; Vantalon, V.; Charbonnier, C.
Source
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):190-199)
Subject
Language
English
ISSN
14765438
10184813
10184813