부산대학교 도서관

Jové-Blanco, Ana ; Ruiz Domínguez, José Antonio ; González-Posada Flores, Aranzazu Flavia ; Barón González de Suso, Luisa ; de Ceano-Vivas la Calle, María ; Verdú Sánchez, Cristina ; Tirado Requero, Pilar ; Fuentes Gimeno, Blanca ; Utrilla Contreras, Cristina ; Oviedo-Melgares, Lidia ; Núñez Enamorado, Noemí ; Martínez de Aragón, Ana ; Sanz Álvarez, Débora ; Ruiz Martín, Yolanda ; Gil Nuñez, Antonio Carmelo ; de Castro de Castro, Pedro ; Vázquez-López, María

In European Journal of Paediatric Neurology November 2024 53:95-103

Trujillano L; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Valenzuela I; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Costa-Roger M; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Cuscó I; Genetics Department, Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB SANT PAU), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Fernandez-Alvarez P; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Cueto-González A; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Lasa-Aranzasti A; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Masotto B; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Abulí A; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Codina-Solà M; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Del Campo M; Department of Clinical Pediatrics, University of California, San Diego, California, USA.; Ruiz Moreno JA; Department of Pediatrics, Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, Spain.; Pardo Domínguez C; Department of Pediatrics, Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, Spain.; Palma Milla C; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Pérez de la Fuente R; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Quesada-Espinosa JF; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Núñez-Enamorado N; Departamento de Neurología pediátrica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Gener B; Department of Genetics, Cruces University Hospital, Biobizkaia Health Research Institute, Vizcaya, Spain.; Ballesta-Martínez MJ; Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.; Brea-Fernández AJ; Grupo de Genómica y Bioinformática, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER-ISCIII), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Fundación Pública Galega Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Fernández-Prieto M; Grupo de Genómica y Bioinformática, Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER-ISCIII), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Fundación Pública Galega Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS), Santiago de Compostela, Spain.; Trujillo-Quintero JP; Center for Genomic Medicine, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT-CERCA), Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain.; Ruiz A; Center for Genomic Medicine, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT-CERCA), Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain.; Santos-Simarro F; Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, Hospital Universitario Son Espases, Idisba, Palma de Mallorca, Spain.; Rosello M; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain.; Orellana C; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain.; Martinez F; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain.; Martinez-Monseny AF; Department of Genetics and Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain.; Casas-Alba D; Department of Genetics and Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain.; Serrano M; Pediatric Neurology Department, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Palomares-Bralo M; Clinical Genetics Section, Medical and Molecular Genetics Institute (INGEMM) IdiPaz, CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Rikeros-Orozco E; Clinical Genetics Section, Medical and Molecular Genetics Institute (INGEMM) IdiPaz, CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Gómez-Cano MÁ; Clinical Genetics Section, Medical and Molecular Genetics Institute (INGEMM) IdiPaz, CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Tirado-Requero P; Neuropediatric Unit, University Hospital La Paz, Madrid, Spain.; Pié Juste J; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, School of Medicine, Universidad de Zaragoza, CIBERER-GCV02 and IIS-Aragon, Zaragoza, Spain.; Ramos FJ; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, School of Medicine, Universidad de Zaragoza, CIBERER-GCV02 and IIS-Aragon, Zaragoza, Spain.; Unit of Clinical Genetics, Service of Paediatrics, University Hospital 'Lozano Blesa', University of Zaragoza Medical School, CIBERER-GCV02 and IIS-Aragon, Zaragoza, Spain.; García-Arumí E; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.; Tizzano EF; Clinical and Molecular Genetics Area, Vall d'Hebron Hospital, Medicine Genetics Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Barcelona, Spain.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Alonso-Singer, Pablo ; Aguilar-Amat Prior, María J. ; Oliva-Navarro, Javier ; Massot-Tarrús, Andreu ; Giráldez, Beatriz G. ; Bermejo, Pedro ; DeToledo-Heras, María ; Aledo-Serrano, Ángel ; Martínez-Cayuelas, Elena ; Tirado-Requero, Pilar ; Velázquez-Fragua, Ramón ; López-Sobrino, Gloria ; Ojeda, Joaquín

In Epilepsy & Behavior September 2022 134

Finkel, Richard S.; Mercuri, Eugenio; Darras, Basil T.; Connolly, Anne M.; Kuntz, Nancy L.; Kirschner, Janbernd; Chiriboga, Claudia A.; Saito, Kayoko; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo; Topaloglu, Haluk; Tulinius, Már; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M.; Bishop, Kathie; Zhong, Z. John; Gheuens, Sarah; Bennett, C. Frank; Schneider, Eugene; Farwell, Wildon; De Vivo, Darryl C.; Bradley, W. G.; Schroth, M. K.; Bodensteriner, J. B.; Davis, C. S.; Shell, R.; Hen, J.; Austin, E. D.; Aziz-Zaman, S.; Cappell, J.; Constantinescu, A.; Cruz, R.; Dastgir, J.; Dunaway, S.; Engelstad, K.; Gormley, M.; Holuba La Marca, N.; Khandji, A.; Kramer, S.; Marra, J.; Ortiz-Miller, C.; Popolizio, M.; Salazar, R.; Sanabria, L.; Weimer, L.; Anand, P.; Gadeken, R.; Golumbek, P. T.; Siener, C.; Zaidman, C. M.; Al-Ghamdi, F.; Berde, C.; Ghosh, P.; Graham, R.; Harrington, T.; Koka, A.; Laine, R.; Liew, W.; Mirek, E.; Ordonez, G.; Pasternak, A.; Quigley, J.; Sethna, N.; Souris, M.; Szelag, H.; Wand, L.; Day, J. W.; D'Souza, G.; Duong, T. T.; Gee, R.; Kitsuwa-Lowe, J.; McFall, D.; Patnaik, S.; Paulose, S.; Perez, J.; Proud, C.; Purse, B.; Ramamurthi, R. J.; Sakamuri, S.; Sampson, J.; Sanjanwala, B.; Tesi Rocha, A. C.; Watson, K.; Welsh, L.; Pena, L. D. M.; Case, L.; Coates, J.; DeArmey, S.; Homi, M. M.; Milleson, C.; Nelson, N.; Ross, A.; Smith, E.; Taicher, B.; Wootton, J.; Finanger, E.; Benjamin, D.; Frank, A.; Roberts, C.; Russman, B.; Zilke, K.; Berry, D.; Civitello, M.; Cook, D.; Endsley, J. D.; Johnson, C.; Kasper, M.; Leon, W.; Lim, A.; O'Reardon, K.; Sigurdardottir, L. Y.; Turner, J.; Weber-Guzman, F.; Zinn, M.; Iannaccone, S. T.; Castro, D.; Cowie, M.; Farrow-Gillespie, A.; Herbert, A.; Kauk, M.; McElroy, D.; Miller, N.; Nelson, L.; Smith, L.; Spain, T.; Trest, S.; Johnson, N.; Butterfield, R.; DiBella, D.; Mayne, K.; Newcomb, T. M.; Rausch, N.; Blomgren, C.; Choi, H. W.; Epstein, L.; Goldman, S.; Krosschell, K.; Krueger, J.; Kurz, J.; Rao, V.; Parsons, J.; Allen, V.; Bielsky, A.; Booker, K.; Camuto, A.; Carry, T.; Fuhr, P.; Gibbons, M.; Janas, J.; Johnson, H.; Kelly, C.; Lord-Halvorson, L. S.; Nicolarsen, S.; Shea, S.; Tran, V.; VanderVeen, G.; Yang, M.; Zimmerman, C.; Shieh, P.; Parziale, N.; Rao, L.; Said, J. W.; Shu, F.; Skura, C.; Staudt, L.; Tennekoon, G.; Adang, L.; Brandsema, J.; Chadehumbe, M.; Flickinger, J.; Kichula, E.; Stanford, D.; Toms, M.; Zigmont, J.; Oskoui, M.; Arpin, S.; Dinunzio, P.; Ingelmo, P. M.; Poulin, C.; Rivera, G.; Sabapathy, C.; Srour, M.; Turgeon-Desilet, S.; Zielinski, D.; Selby, K.; King, C.; Lee, J.; Michoulas, A.; Roland, E.; Vajsar, J.; Chau, V.; Dowling, J.; Haldenby, R.; Miki, M.; So, S.; Pascual Pascual, S. I.; Martinez Bermejo, A.; Epinosa Garcia, S.; Garcia Guixot, S.; Martinez Moreno, M. M.; del Pilar Tirado Requero, M.; del Mar Garcia Romero, M.; Aguilar, C.; Munell Casadesus, F.; Gomez Garcia de la Banda, M. B.; Gallardo, M.; Gili, G.; Alavarez Molinero, M.; de Los Angeles Tormos Munoz, M.; Palacios, N. J.; Planas Pascual, B.; del Mar Melendez Plumed, M.; Rucian, A. F.; Toro Tamargo, E.; Gratacos Vinola, M.; Borell, S.; Eckenweiler, M.; Krüger, M.; Pechmann, A.; Rippberger, B.; Stein, S.; Vogt, S.; Wider, S.; Schara, U.; Andres, B.; Della Marina, A.; Ganfuss, A.; Jachertz, P.; Koelbel, H.; Rupprich, K.; Schroers, E. S.; Sponemann, N.; Bruno, C.; Fiorillo, C.; Garaventa, A.; Lanteri, P.; Lanzillotta, V.; Manzitti, C.; Pedermonte, M.; Tacchetti, P.; Trucco, F.; Zuffi, A.; De Sanctis, R.; Fanelli, L.; Luigetti, M.; Palermo, C.; Pane, M.; Piastra, M.; Sivo, S.; Gargaun, E.; Gidaro, T.; Gilabert, S.; Léger, P. L.; Le Moing, A. G.; Lilien, C.; Mayer, M.; Ollievier, Q.; Rambaud, J.; Taytard, J.; Vialle, R.; Voit, T.; Muntoni, F.; D'Argenzio, L.; Lister, PH.; Manzur, A.; Pisco Domingos, J.; Ramsey, D.; Ricotti, V.; Schottlaender, L.; Scoto, M.; Scuplak, S. M.; Selby, V.; Straub, V.; Baily, S.; Bertoli, M.; Mayhew, A. G.; Lofra, R. M.; Murphy, A.; Wood, C.; Darin, N.; Eldblom, J.; Kimber, E.; Kroksmark, A. K.; Lindstedt, A.; Michael, E.; Sofou, K.; Deconinck, N.; Christiaens, A.; Coppens, S.; DeCock, K.; De Vos voor, E.; Dorban, F.; Gilbert, G.; Rooze, S.; Tahon, V.; Van Coster, R.; Van Der Looven, R.; Vanlander, A.; Vens, D.; Verhelst, H.; Wenderickx, B.; Wittevrongel, S.; Farrar, M.; Berthon-Jones, N.; Doumit, M. A.; Herbert, K. J.; Kandula, T.; Morrison, M.; O'Brien, J.; Richardson, S.; Ferreira Sampaio, H. A.; Teoh, H. L.; Ryan, M.; Carroll, K. M.; De Valle, K. L.; Villano, D.; Woodcock, I.; Yiu, E. M.; Ardicli, D.; Gunbey, C.; Haliloglu, V. G.; Karaduman, A. A.; Konuskan, B.; Yildiz Sarikaya, F. G.; Serdaroglu, E.; Tanyildiz, M.; Temucin, C. M.; Yildirim, M.; Yilmaz, O. T.; Arakawa, R.; Chiba, Y.; Eto, K.; Hirasawa, K.; Ikai, T.; Ito, S.; Ito, Y.; Kaburagi, Y.; Kaneko, H.; Matsumaru, S.; Matsushima, N.; Mizuochi, K.; Nagata, S.; Nakatsukasa, H.; Nishikawa, A.; Otani, Y.; Sato, T.; Shichiji, M.; Sugimoto, K.; Takeshita, A.; Yanagishita, T.; Yamauchi, A.; Takeshima, Y.; Fujino, T.; Fukuda, N.; Lee, T.; Oriyama, K.; Shibano, T.; Shimomura, H.; Tachikawa, T.; Tanaka, Y.; Taniguchi, N.; Chae, J. H.; Choi, S. A.; Chun, S. M.; Jo, H.; Kim, H.; Kim, S. Y.; Lee, J. S.; Lim, B. C.; Shin, H. I.; Son, W. S.; Chan, S.; Chung, A. C.; Yan, C. S.; Stella, C.; Joseph, C. K. W.; Ng, C. S.; Alvin, H. C. C.; Janice, I. J. K.; Wendy, L. W. M.; Chui-San, M. N.; Ki, N. Y.; Shun, T. N.; Connie, W. Y.; Virginia, W. C.; Yvonne, Y.; Jong, Y. J.; Chen, T. H.; Chou, P. C.; Chou, Y. H.; Chung, H. W.; Hsu, J. H.; Ju, Y. H.; Liang, W. C.; Shih, H. H.; Wang, H. Y.; Wu, Y. C.; Zeng, Y. S.

New England Journal of Medicine. 377:1723-1732

Trujillano, Laura; Valenzuela Palafoll, Irene; Costa-Roger, Mar; Cusco, Ivon; Maria Cueto-Gonzalez, Anna; Lasa-Aranzasti, Amaia; Masotto, Barbara; Abuli, Anna; Codina, Marta; Maria Cordero, Ana; Carcas Espinosa, M. Luisa; del Campo, Miguel; Moreno Ruiz, Juan Antonio; Pardo Dominguez, Cristina; Palma Milla, Carmen; Perez de la Fuente, Ruben; Quesada Espinosa, Juan Francisco; Gener-Querol, Blanca; Ballesta Martinez, Maria Juliana; Brea-Fernandez, Alejandro J.; Fernandez-Prieto, Montse; Gabau, Elisabet; Ruiz, Anna; Trujillo Quintero, Juan Pablo; Santos-Simarro, Fernando; Rosello Piera, Monica; Orellana, Carmen; Martinez, Francisco; Casas-Alba, Didac; Serrano, Mercedes; Palomares-Bralo, Maria; Rikeros Orozco, Emi; Gomez Cano, Maria de los Angeles; Tirado-Requero, Pilar; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; DEC 2024, 32 p1052-p1053, 2p. Supplement: 2

Sanchez Perez, Raul; Tirado Requero, Pilar; Polo Lopez, Luz; Rey Lois, Juvenal; Ramchandani Ramchandani, Bunty; Garcia-Guereta Silva, Luis; Gonzalez Rocafort, Alvaro; Aroca Peinado, Angel

ANALES DE PEDIATRIA; NOV 2020, 93 5, p305-p312, 8p.

Hernández del Castillo, Lilia ; Martínez Bermejo, Antonio ; Portellano Pérez, José Antonio ; Tirado Requero, Pilar ; Garriz Luis, Alexandra ; Velázquez Fragua, Ramón

In Anales de Pediatría (English Edition) August 2017 87(2):73-77

Gomez-Sanchez, Clara I.; Riveiro-Alvarez, Rosa; Soto-Insuga, Victor; Rodrigo, Maria; Tirado-Requero, Pilar; Mahillo-Fernandez, Ignacio; Abad-Santos, Francisco; Carballo, Juan J.; Dal-Re, Rafael; Ayuso, Carmen

BEHAVIORAL AND BRAIN FUNCTIONS; JAN 8 2016, 12 p2 10p.

Garcia Romero, Maria del Mar; Lopez Sobrino, Gloria; Velazquez Fragua, Ramon; Tirado Requero, Pilar; Caballero Caballero, Jose Manuel; Rodriguez Sanchez, Cesar; Pascual Pascual, Samuel Ignacio

TOXICON; JAN 2021, 190 pS62-pS63, 2p. Supplement: 1

Valenzuela, I.; Gabau, E.; Pardo-Dominguez, C.; Moreno-Ruiz, J.; Tirado-Requero, P.; Santos-Simarro, F.; Garcia-Minaur, S.; Palomares-Bralo, M.; Serrano, M.; Cueto, A.; Vendrell, T.; Cordero, A.; Carcas, M.; Paramonov, I.; Tizzano, E.; Cusco, I.; URDCAT Consortium

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; OCT 2019, 27 p1398-p1398, 1p. Supplement: 2

Martínez-Bermejo, A.; Tendero Gormaz, A.; Arcas, J.; Pascual-Pascual, S.I.; Velázquez Fragua, R.; Tirado Requero, P.

In: Revista Espanola de Pediatria. (Revista Espanola de Pediatria, January 2013, 69(1):47-50)

Pacio Miguez, M.; Santos-Simarro, F.; Garcia-Minaur, S.; Tirado Requero, P.; Vallespin, E.; del Pozo, A.; Solis, M.; Rodriguez Galiano, D.; Martin Arenas, R.; Gonzalez Pecellin, H.; Rufo Rabadan, V.; Galan, E.; Martinez Bermejo, A.; Salamanca Fresno, L.; Lapunzina Badia, P.; Palomares-Bralo, M.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; JUL 2019, 27 p364-p364, 1p. Supplement: 1

Tirado Requero, P.; Martínez Bermejo, A.

In: Pediatria Integral. (Pediatria Integral, November 2011, 15(9):846-856)

Gomez-Sanchez, Clara; Riveiro-Alvarez, Rosa; Soto-Insuga, Victor; Rodrigo, Maria; Tirado-Requero, Pilar; Mahillo-Fernandez, Ignacio; Abad-Santos, Francisco; Carballo, Juan; Dal-RĂŠ, Rafael; Ayuso, Carmen