부산대학교 도서관

Chesneau B; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; CNRS UMR5077, Centre de Biologie Intégrative, Université de Toulouse, Toulouse, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Université Montpellier, Inserm, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.; Bouazzaoui A; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.; Lequeux L; Ophtalmologie, Clinique Rive Gauche, Toulouse, France.; Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; CNRS UMR5077, Centre de Biologie Intégrative, Université de Toulouse, Toulouse, France.; El Chehadeh S; CHU Strasbourg, Service de Génétique, Strasbourg, France.; Dollfus H; CHU Strasbourg, Service de Génétique, Strasbourg, France.; ERN-EYE Centre de Référence Pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CRMR CARGO), Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), FSMR SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Université de Strasbourg, UMRS_1112, Strasbourg, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Zazo-Seco, C.; Plaisancié, J.; Bitoun, P.; Corton, M.; Arteche, A.; Ayuso, C.; Schneider, A.; Zafeiropoulou, D.; Gilissen, C.F.; Roche, O.; Frémont, F.; Calvas, P.; Slavotinek, A.; Ragge, N.; Chassaing, N.

Journal of Human Genetics, 65, 5, pp. 487-491

Cortés-González V; Departamento de Genética, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Vicente García Torres No. 46 Barrio San Lucas, Coyoacán, Mexico City, C.P. 04030, Mexico.; Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.; Rodriguez-Morales M; Departamento de Genética, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Vicente García Torres No. 46 Barrio San Lucas, Coyoacán, Mexico City, C.P. 04030, Mexico.; Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.; Ataliotis P; School of Health and Medical Sciences, City St. George's University of London, London, SW17 0RE, UK.; Mayer C; Complex Systems and Translational Bioinformatics (CSTB), ICube Laboratory, UMR7357, University of Strasbourg, 1 rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Faculté des Sciences, Université Paris Cité, UFR Sciences du Vivant, Paris, 75013, France.; Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des Anomalies Malformatives de l'oeil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des Anomalies Malformatives de l'oeil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Lee H; 3billion Inc., Seoul, South Korea.; Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, Paris, 75015, France.; Cavodeassi F; School of Health and Medical Sciences, City St. George's University of London, London, SW17 0RE, UK. fcavodea@sgul.ac.uk.; Fares Taie L; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, Paris, 75015, France. lucas.fares-taie@inserm.fr.

Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE

Plaisancié, J.; Ceroni, F.; Holt, R.; Zazo Seco, C.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Ragge, Nicola K.

Human Genetics. September, 2019, Vol. 138 Issue 8-9, p799, 32 p.

Ceroni F; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Department of Pharmacy and Biotechnology, University of Bologna, Bologna, Italy.; Cicekdal MB; Department of Biomedical Molecular Biology, Ghent University, Ghent, Belgium.; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.; Holt R; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Sorokina E; Department of Ophthalmology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA.; Chassaing N; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Clokie S; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Naert T; Department of Biomedical Molecular Biology, Ghent University, Ghent, Belgium.; Institute of Anatomy, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Zurich Kidney Center, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Talbot LV; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Muheisen S; Department of Ophthalmology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA.; Bax DA; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Kesim Y; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Old Road Campus, Oxford, UK.; NIHR Oxford Biomedical Research Centre, John Radcliffe Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.; Kivuva EC; Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, Exeter, UK.; Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Lienkamp SS; Institute of Anatomy, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Zurich Kidney Center, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Plaisancié J; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Biologie Intégrative (CBI), Centre de Biologie du Développement (CBD), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.; De Baere E; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.; Calvas P; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Vleminckx K; Department of Biomedical Molecular Biology, Ghent University, Ghent, Belgium. kris.vleminckx@irc.ugent.be.; Semina EV; Department of Ophthalmology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA. esemina@mcw.edu.; Ragge NK; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK. nragge@brookes.ac.uk.; West Midlands Regional Clinical Genetics Service, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust and Birmingham Health Partners, Birmingham, UK. nragge@brookes.ac.uk.

Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

Bruno, J.; Nicolas, Aurélie; Pesenti, S.; Schwarz, J.; Simon, J.-L.; Léonil, J.; Plaisancié, P.; Léonil, Joelle; Plaisancie, Pascale

Journal of Dairy Science 6 (101), 5667. (2018)

Plaisancié, Julie; Tarilonte, M.; Ramos, P.; Jeanton-Scaramouche, C.; Gaston, V.; Dollfus, H.; Aguilera, D.; Kaplan, J.; Fares-Taie, L.; Blanco-Kelly, F.; Villaverde, C.; Francannet, C.; Goldenberg, A.; Arroyo, I.; Rozet, J.; Ayuso, C.; Chassaing, Nicolas; Calvas, Patrick; Corton, M.

Human Genetics. 137:831-846

Dubucs C; Département d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse Oncopole, Toulouse, France.; Department of Medical and Clinical Pharmacology, University Hospital Center, CERPOP INSERM UMR 1295 - SPHERE Team, Toulouse, France.; Plaisancié J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.; Courtade-Saidi M; Département d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse Oncopole, Toulouse, France.; Damase-Michel C; Department of Medical and Clinical Pharmacology, University Hospital Center, CERPOP INSERM UMR 1295 - SPHERE Team, Toulouse, France.

Publisher: Frontiers Media SA Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101615492 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2296-2360 (Print) Linking ISSN: 22962360 NLM ISO Abbreviation: Front Pediatr Subsets: PubMed not MEDLINE

Chesneau B; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.; Calvas P; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Cassagne M; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Varenne F; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Rozet JM; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Bonneville F; Département de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Fournié P; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Fares-Taie L; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), site constitutif, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.; Angée C; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Erjavec E; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Raymond-Letron I; Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Toulouse, France.; Douet JY; CHUVAC, Université de Toulouse, ENVT, Toulouse, France.; IHAP, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Toulouse, France.; Goetz M; CHUVAC, Université de Toulouse, ENVT, Toulouse, France.; Vincent-Delorme C; Service de Génétique Médicale, CHU de Lille, Lille, France.; Karemaker ID; Department of Molecular Biology, Faculty of Science, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Oncode Institute, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.; Baltissen M; Department of Molecular Biology, Faculty of Science, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Oncode Institute, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.; Vermeulen M; Department of Molecular Biology, Faculty of Science, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Oncode Institute, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.; Valdivia L; Center for Integrative Biology, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Jabot-Hanin F; Université Paris Cité-Plateforme de bio-informatique, Institut Imagine, Paris, France.; David P; Transgenesis Platform, Laboratoire d'Expérimentation Animale et Transgenèse (LEAT), Imagine Institute, Structure Fédérative de Recherche Necker INSERM US24/CNRS UMS3633, Paris, France.; Hadjadj D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, UFR de Pharmacie de Paris, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Monsef YA; Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Toulouse, France.; Lyazrhi F; Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Toulouse, France.; Calvas P; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), site constitutif, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Rozet JM; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), site constitutif, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Fares-Taie L; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.

Publisher: Association For Research In Vision And Ophthalmology (Arvo) Country of Publication: United States NLM ID: 7703701 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1552-5783 (Electronic) Linking ISSN: 01460404 NLM ISO Abbreviation: Invest Ophthalmol Vis Sci Subsets: MEDLINE

Merepa SS; Faculty of Health, Science and Technology, School of Biological and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Headington Campus, Gipsy Lane, Oxford, UK.; Reis LM; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.; Damián A; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; U704 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Bardakjian T; Einstein Medical Center Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Schneider A; Einstein Medical Center Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Wills Eye Hospital, Philadelphia, PA, USA.; Trujillo-Tiebas MJ; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; U704 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Ayuso C; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; U704 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Galarza LC; Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain.; Saez Villaverde R; Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain.; Ortiz-Cabrera NV; Department of Genetics, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.; Bax DA; Faculty of Health, Science and Technology, School of Biological and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Headington Campus, Gipsy Lane, Oxford, UK.; Holt R; Faculty of Health, Science and Technology, School of Biological and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Headington Campus, Gipsy Lane, Oxford, UK.; Ceroni F; Faculty of Health, Science and Technology, School of Biological and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Headington Campus, Gipsy Lane, Oxford, UK.; Edery P; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment Team, Bron, France.; Department of Genetics, Clinical Genetics Unit, Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Grelet M; Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon- La Seyne sur mer, Service de Génétique Médicale, Toulon, France.; Riccardi F; Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon- La Seyne sur mer, Service de Génétique Médicale, Toulon, France.; Maillard L; Service d'Opthalmologie, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Costakos D; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.; Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Corton M; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; U704 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Semina EV; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.; Department of Pediatrics, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.; Ragge NK; Faculty of Health, Science and Technology, School of Biological and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Headington Campus, Gipsy Lane, Oxford, UK. nragge@brookes.ac.uk.; West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham Women's and Children's Foundation Trust, Birmingham, UK. nragge@brookes.ac.uk.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Noero J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; CNRS UMR5077, Centre de Biologie Intégrative, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Weber M; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Gaston V; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; CNRS UMR5077, Centre de Biologie Intégrative, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Chesneau B; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse, Toulouse, France.; CNRS UMR5077, Centre de Biologie Intégrative, Université Toulouse III, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, CHU de Toulouse, Toulouse, France.

Publisher: Informa Healthcare Country of Publication: England NLM ID: 9436057 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1744-5094 (Electronic) Linking ISSN: 13816810 NLM ISO Abbreviation: Ophthalmic Genet Subsets: MEDLINE

Plaisancié, Julie; Ragge, N.K.; Dollfus, H.; Kaplan, J.; Lehalle, D.; Francannet, C.; Morin, G.; Colineaux, H.; Calvas, Patrick; Chassaing, Nicolas

Clinical Genetics. 93:837-845

Erjavec E; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.; Angée C; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.; Hadjadj D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, UFR de Pharmacie de Paris, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Passet B; University of Paris-Saclay, INRAE, AgroParisTech, UMR1313 GABI, Jouy-en-Josas, France.; David P; Transgenesis Platform, Laboratoire d'Expérimentation Animale et Transgenèse (LEAT), Imagine Institute, Structure Fédérative de Recherche Necker INSERM US24/CNRS UMS3633, Paris, France.; Kostic C; Group for Retinal Disorder Research, Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Jules-Gonin Eye Hospital, Fondation Asile des Aveugles, Lausanne, Switzerland.; Dodé E; Institut Ophtalmologique de L'Ouest-Clinique Jules VERNE, Nantes, France.; Zanlonghi X; Institut Ophtalmologique de L'Ouest-Clinique Jules VERNE, Nantes, France.; Cagnard N; Université Paris Cité, Bioinformatics Core Facility, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Nedelec B; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.; Crippa SV; Group for Retinal Disorder Research, Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Jules-Gonin Eye Hospital, Fondation Asile des Aveugles, Lausanne, Switzerland.; Bole-Feysot C; Université Paris Cité, Genomics Platform, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris, France.; Zarhrate M; Université Paris Cité, Genomics Platform, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris, France.; Creuzet S; Paris-Saclay Institute of Neuroscience, NeuroPSI, CNRS, Paris-Saclay University, Campus CEA Saclay, Bât 151, 151 Route de la Rotonde, 91400 Saclay, France.; Castille J; University of Paris-Saclay, INRAE, AgroParisTech, UMR1313 GABI, Jouy-en-Josas, France.; Vilotte JL; University of Paris-Saclay, INRAE, AgroParisTech, UMR1313 GABI, Jouy-en-Josas, France.; Calvas P; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Plaisancié J; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Chassaing N; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Kaplan J; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Université Paris Cité, Paris, France.; Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: jean-michel.rozet@inserm.fr.; Fares Taie L; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: lucas.fares-taie@inserm.fr.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

M.-J. De Potter; T. Edouard; R. Amadieu; J. Plaisancié; S. Julia; K. Hadeed; S. Hascoët; P. Acar; Y. Dulac

Archives de Pédiatrie. 23:504-507

Engel, C.; Rendek, M.; Assoumani, J.; Avice-Denizet, A.-L.; Piard, J.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Kuentz, P.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Ariani, F.; Bruno, L.P.; Renieri, A.; Rizzo, C.L.; Bijlsmaa, E.K.; Blanc, P.; Callewaert, B.; Capra, V.; Carullo, M.; Chesneau, B.; Plaisancie, J.; Coppens, S.; Curry, C.; Dale, B.; Dahlen, E.; Delahaye-Duriez, A.; Demeer, B.; Dvořáková, L.; Ryba, L.; Vyhnálková, E.; Fischer, J.; Kübler, A.; Porrmann, J.; Geneviève, D.; Giacomini, T.; Scala, M.; Striano, P.; Zara, F.; Handrup, M.M.; Heron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Hüning, I.; Iacomino, M.; Isidor, B.; Kmoch, S.; Nosková, L.; Koolen, D.A.; Verseput, J.J.A.; Laštůvková, J.; Pecková, A.; Levy, J.; Maitz, S.; Marlin, S.; Mirzaa, G.; Pao, E.; Nagel, I.; Neuens, S.; Soblet, J.; Vilain, C.; Privitera, F.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Rio, M.; Rippert, A.; Schieving, J.H.; Shuen, A.; Sidlow, R.; Smol, T.; Suri, M.; Syryn, H.; Travessa, A.M.; Van Gils, J.; Vincent-Delorme, C.; Wakeling, E.L.; Zacher, P.

In: European Journal of Human Genetics. (European Journal of Human Genetics, August 2025, 33(8):989-996)

Jeanne M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France annick.toutain@univ-tours.fr mederic.jeanne@univ-tours.fr.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.; Ronce N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.; Remizé S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; Arpin S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.; Baujat G; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Breton S; Service de radiologie pédaitrique, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, Île-de-France, France.; Petit F; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Vanlerberghe C; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Coeslier-Dieux A; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Manouvrier-Hanu S; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Vincent-Delorme C; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Khau Van Kien P; Unité fonctionnelle de Génétique Médicale et cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nimes, Nimes, Languedoc-Roussillon, France.; Van-Gils J; Département de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, Aquitaine, France.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Demurger F; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Vannes, Vannes, France.; Laffargue F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Francannet C; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Martin-Coignard D; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans 72037, France.; Afenjar A; UF de Génétique Clinique, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Whalen S; UF de Génétique Clinique, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Verloes A; Département de Génétique, UF de Génétique Clinique, APHP Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Capri Y; Département de Génétique, UF de Génétique Clinique, APHP Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Delahaye A; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, APHP, Hôpital Jean verdier, Bondy, France.; Plaisancié J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, Occitanie, France.; Labrune P; Service de Pédiatrie, APHP, Hôpital Antoine Béclère, Paris, France.; Destree A; Département de Génétique Clinque, Institut de Pathologie et de Génétique asbl, Gosselies, Belgium.; Maystadt I; Département de Génétique Clinque, Institut de Pathologie et de Génétique asbl, Gosselies, Belgium.; Ciorna Monferrato V; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional de Metz-Thionville, Metz, Lorraine, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Jean Marçais N; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Nambot S; Service de Génétique, FHU Translad, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Schaefer E; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Alsace, France.; El Chehadeh S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Alsace, France.; Lespinasse J; Service de Génétique, Centre Hospitalier Metropole Savoie, Chambery, Auvergne-Rhône-Alpes, France.; Collignon P; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon, Toulon, France.; Busa T; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azu, France.; Philip N; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azu, France.; Willems M; Departement de Génétique Medicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France.; Planes M; Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, Bretagne, France.; Vanakker OM; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy, Lorraine, France.; Leheup B; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy, Lorraine, France.; Mathieu-Dramard M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens, Hauts-de-France, France.; Morin G; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens, Hauts-de-France, France.; Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Grenoble, France.; Ginglinger E; Service de Génétique, GHR Mulhouse Sud Alsace, Mulhouse, Grand Est, France.; Bayat A; Department of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Odense, Syddanmark, Denmark.; Department of epilepsy genetics and personalized medicine, Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; Balasubramanian M; Sheffield clinical genetics service, Sheffield children NHS foundation trust, Sheffield, UK.; Dauriat B; Service de Cytogénétique et Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, Nouvelle-Aquitaine, France.; Haye D; Service de génétique médicale, Hospices civils de Lyon, Lyon, France.; Amiel J; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Rio M; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Cormier-Daire V; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France annick.toutain@univ-tours.fr mederic.jeanne@univ-tours.fr.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Dubucs, C.; Chassaing, N.; Sergi, C.; Aubert-Mucca, M.; Attié-Bitach, T.; Lacombe, D.; Thauvin-Robinet, C.; Arpin, S.; Perez, M. J.; Cabrol, C.; Chen, C. P.; Aziza, J.; Colin, E.; Martinovic, J.; Calvas, P.; Plaisancié, Julie

Clinical Oral Investigations. 25(3):1353-1362

M, Estienne; J, Claustre; G, Clain-Gardechaux; A, Paquet; Y, Taché; J, Fioramonti; P, Plaisancié

Gut. 59:744-751

Santorini M; Ophthalmology Department, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Ophthalmology Department, Robert Debré University Hospital, Reims, France.; Chesneau B; Department of Medical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; National Reference Centre for the Rare Ophthalmological Disorders (CARGO), Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; Koskas-Boublil P; Radiology Department, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Metge F; Ophthalmology Department, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Caputo G; Ophthalmology Department, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Chassaing N; Department of Medical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; National Reference Centre for the Rare Ophthalmological Disorders (CARGO), Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; Martin G; Ophthalmology Department, Rothschild Foundation Hospital, Paris, France.; Plaisancié J; Department of Medical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; National Reference Centre for the Rare Ophthalmological Disorders (CARGO), Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; Inserm 1214 ToNIC, Purpan University Hospital, Toulouse, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE