학술논문


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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Aymeric MassonJulien PaccaudMartina OreficeEstelle ColinOuti MäkitieValérie Cormier-DaireRaissa RelatorSourav GhoshJean-Marc StrubChristine Schaeffer-ReissCarlo MarcelisDavid A. KoolenRolph PfundtElke de BoerLisenka E.L.M. VissersThatjana GardeitchikLonneke A.M. AartsTuula RinnePaulien A. TerhalNienke E. VerbeekLinda C. ZuurbierAstrid S. PlompMarja W. WesselsStella A. de ManArjan BoumanLynne M. BirdReem Saadeh-HaddadMaria J. Guillen SacotoRichard PersonCatherine GoochAnna C.E. HurstMichelle L. ThompsonSusan M. HiattRebecca O. LittlejohnElizabeth R. RoederMari MoriScott HickeyJesse M. HunterKristy LeeKhaled OsmanRana HallounRuxandra Bachmann-GagescuAnita RauchDagmar WieczorekKonrad PlatzerJohannes LuppeLaurence Duplomb-JegoFatima El ItYannis DuffourdFrédéric Tran Mau-ThemCeline HuberChristopher T. GordonFulya TaylanRiikka E. MäkitieAlice CostantiniHelena ValtaStephen RobertsonGemma PokeMichel FrancoiseAndrea CiolfiMarco TartagliaNina EkhilevitchRinat ZaidMichael A. LevyJennifer KerkhofHaley McConkeyJulian DelanneMartin ChevarinValentin VautrotValentin BourgeoisSylvie NguyenNathalie MarlePatrick CallierHana SafraouAngela MorganDavid J. AmorMichael HildebrandDavid ComanMarion Aubert MuccaJulien ThevenonFanny LaffargueFrédéric BilanCéline Pebrel-RichardGrace YoonMichelle M. AxfordLuis A. Pérez-JuradoMarta Sevilla-PorrasDouglas BlackChristophe PhilippeBekim SadikovicChristel Thauvin-RobinetLaurence Olivier-FaivreMichela OriQuentin ThomasAntonio Vitobello
Journal of Clinical Investigation.
Academic Journal
Clinical Genetics, 104, 2, pp. 186-197
Rossi, A, Blok, L S, Neuser, S, Klöckner, C, Platzer, K, Faivre, L O, Weigand, H, Dentici, M L, Tartaglia, M, Niceta, M, Alfieri, P, Srivastava, S, Coulter, D, Smith, L, Vinorum, K, Cappuccio, G, Brunetti-Pierri, N, Torun, D, Arslan, M, Lauridsen, M F, Murch, O, Irving, R, Lynch, S A, Mehta, S G, Carmichael, J, Zonneveld-Huijssoon, E, de Vries, B, Kleefstra, T, Johannesen, K M, Westphall, I T, Hughes, S S, Smithson, S, Evans, J, Dudding-Byth, T, Simon, M, van Binsbergen, E, Herkert, J C, Beunders, G, Oppermann, H, Bakal, M, Møller, R S, Rubboli, G & Bayat, A 2023, ' POU3F3-related disorder : Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum ', Clinical Genetics, vol. 104, no. 2, pp. 186-197 . https://doi.org/10.1111/cge.14353
Academic Journal
Osorio, A.Milne, R. L.Pita, G.Peterlongo, P.Heikkinen, T.Simard, J.Chenevix-Trench, G.Spurdle, A. B.Beesley, J.Chen, X.Healey, S.Neuhausen, S. L.Ding, Y. C.Couch, F. J.Wang, X.Lindor, N.Manoukian, S.Barile, M.Viel, A.Tizzoni, L.Szabo, C. I.Foretova, L.Zikan, M.Claes, K.Greene, M. H.Mai, P.Rennert, G.Lejbkowicz, F.Barnett-Griness, O.Andrulis, I. L.Ozcelik, H.Weerasooriya, N.Gerdes, A. -MThomassen, M.Cruger, D. G.Caligo, M. A.Friedman, E.Kaufman, B.Laitman, Y.Cohen, S.Kontorovich, T.Gershoni-Baruch, R.Dagan, E.Jernström, H.Askmalm, M. S.Arver, B.Malmer, B.Domchek, S. M.Nathanson, K. L.Brunet, J.Ramón Y Cajal, T.Yannoukakos, D.Hamann, U.Hogervorst, F. B. L.Verhoef, S.Garcíla, E. B. G.Wijnen, J. T.Van Den Ouweland, A.Easton, D. F.Peock, S.Cook, M.Oliver, C. T.Frost, D.Luccarini, C.Evans, D. G.Lalloo, F.Eeles, R.Pichert, G.Cook, J.Hodgson, S.Morrison, P. J.Douglas, F.Godwin, A. K.Sinilnikova, O. M.Barjhoux, L.Stoppa-Lyonnet, D.Moncoutier, V.Giraud, S.Cassini, C.Olivier-Faivre, L.Révillion, F.Peyrat, J. -PMuller, D.Fricker, J. -PLynch, H. T.John, E. M.Buys, S.Daly, M.Hopper, J. L.Terry, M. B.Miron, A.Yassin, Y.Goldgar, D.Singer, C. F.Gschwantler-Kaulich, D.Pfeiler, G.Spiess, A. -CHansen, T. V. O.Johannsson, O. T.Kirchhoff, T.Offit, K.Kosarin, K.Piedmonte, M.Rodriguez, G. C.Wakeley, K.Boggess, J. F.Basil, J.Schwartz, P. E.Blank, S. V.Toland, A. E.Montagna, M.Casella, C.Imyanitov, E. N.Allavena, A.Schmutzler, R. K.Versmold, B.Engel, C.Meindl, A.Ditsch, N.Arnold, N.Niederacher, D.Deiler, H.Fiebig, B.Varon-Mateeva, R.Schaefer, D.Froster, U. G.Caldes, T.De La Hoya, M.McGuffog, L.Antoniou, A. C.Nevanlinna, H.Radice, P.Benítez, J.
British Journal of Cancer. 101(12):2048-2054
Conference
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
Wolfe, K, McQuillin, A, Alesi, V, Boudry Labis, E, Cutajar, P, Dallapiccola, B, Dentici, M L, Dieux-Coeslier, A, Duban-Bedu, B, Duelund Hjortshøj, T, Goel, H, Loddo, S, Morrogh, D, Mosca-Boidron, A-L, Novelli, A, Olivier-Faivre, L, Parker, J, Parker, M J, Patch, C, Pelling, A L, Smol, T, Tümer, Z, Vanakker, O, van Haeringen, A, Vanlerberghe, C, Strydom, A, Skuse, D & Bass, N 2018, ' Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications ', American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics, vol. 177, no. 4, pp. 397-405 . https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32627
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
Academic Journal
Amos CIWang LELee JEGershenwald JEChen WVFang SKosoy RZhang MQureshi AAVattathil SSchacherer CWGardner JMWang YBishop DTBarrett JHMacGregor SHayward NKMartin NGDuffy DLMann GJCust AHopper JBrown KMGrimm EAXu YHan YJing KMcHugh CLaurie CCDoheny KFPugh EWSeldin MFHan JWei QGenoMEL InvestigatorsQ. Mega InvestigatorsAMFS Investigators Mann GJHopper JLAitken JFArmstrong BKGiles GGKefford RFCust AEJenkins MASchmid HAguilera PBadenas CCarrera CCuellar FGabriel DMartinez EGonzalez MIglesias PMalvehy JMarti Laborda RMila MOgbah ZButille JAPuig SAlós LArance AArguís PCampo ACastel TConill CPalou JRull RSánchez MVidal Sicart SVilalta AVilella RMontgomery GWWhiteman DCWhiteman DWebb PGreen AParsons PPurdie DHayward NLandi MTCalista DLandi GMinghetti PArcangeli FBertazzi PABIANCHI, GIOVANNAGHIORZO, PAOLAPASTORINO, LORENZABRUNO, WILLIAMBATTISTUZZI, LINDAGARGIULO, SARANASTI, SABINAGliori SORIGONE, PAOLAAndreotti VQueirolo PMackie RLang JBishop JAAffleck PHarrison JIles MMRanderson Moor JHarland MTaylor JCWhittaker LKukalizch KLeake SKarpavicius BHaynes SMack TChan MTaylor YDavies JKing PGruis NAvan Nieuwpoort FAOut Cvan der Drift CBergman WKukutsch NBavinck JNBakker Bvan der Stoep Nter Huurne Jvan der Rhee HBekkenk MSnels Dvan Praag MBrochez LGerritsen RCrijns MVasen HOlsson HIngvar CJönsson GBorg ÅMåsbäck ALundgren LBaeckenhorn KNielsen KCasslén ASHelsing PAndresen PARootwelt HAkslen LAMolven AAvril MFBressac de Paillerets BChaudru VChateigner NCorda EJeannin PLesueur Fde Lichy MMaubec EMohamdi HDemenais FAndry Benzaquen PBachollet BBérard FBerthet PBoitier FBonadona VBonafé JLBonnetblanc JMCambazard FCaron OCaux FChevrant Breton JChompret ADalle SDemange LDereure ODoré MXDoutre MSDugast CFaivre LGrange FHumbert PJoly PKerob DLasset CLeccia MTLenoir GLeroux DLevang JLipsker DMansard SMartin LMartin Denavit TMateus CMichel JLMorel POlivier Faivre LPerrot JLRobert CRonger Savle SSassolas BSouteyrand PStoppa Lyonnet DThomas LVabres PWierzbicka EElder DKanetsky PKnorr JMing MMitra NRuffin AVan Belle PDebniak TLubiński JMirecka AErtmański SNovakovic SHocevar MPeric BCerkovnik PHöiom VHansson JHolland EAAzizi EGalore Haskel GFriedman EBaron Epel OScope APavlotsky FYakobson ECohen Manheim ILaitman YMilgrom RShimoni IKozlovaa E.
Human Molecular Genetics. 20:5012-5023
Academic Journal
Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 40:476-480
Academic Journal
Marsaud, CélineRossignol, SylvieTounian, PatrickNetchine, IrèneDubern, BéatriceAbadie, VAlcayde, SAlembik, YAmiel, JBaujat, GBaumann-Morel, CBieth, EBertrand, AMBonneau, DBouhours Nouet, NBrachet, CBrioude, FBrossier, JPBoute, OCabrol, SCarel, JCChabrol, BChivu, OChristin, PCollignon, PCordier, MPCormier Daire, VCoubes, CCoupe, BCoutant, RCraen, MCrosnier, HDe Baufort, CDavid, ADelahaye, ADelobel, BDelrue, MADieux Coeslier, ADommergues, MADoray, BDuban-Bedu, BDufresne, SEdery, PEsteva, BFarges, CFechtner, IFrancannet, CGilbert Dussardier, BGilbert, BGinglinger, EGiullano, FGoldenberg, AHamiel, OHarbison, MDHeinrichs, CHeron, DHolder, MHouang, MGenevieve, DGerard, MGonzales, MJantchou, PJonveaux, PJouk, PSKurtz, FLe Bouc, YLe Merrer, MLinglart, ALeheup, BLebrun, MLeger, JLeinhart, ALoeuille, GAManouvrier, SMartin-Coignard, DMas, JCMathieu, MMercier, SMignot, BMorice-Picard, FMorin, GNewfield, ROdent, SOliver-Petit, IOlivier-Faivre, LPetriczko, EPhilip, NPienkowski, CPinson, LPinto, GPolak, MQuelin, CPort-lis, MReiter, JCRio, MRiviere, MFRoquelaure, BSalem, JSimon, DSoskin, SSznajer, YTauber, MThauvin, CTouraine, RTeinturier, CToutain, AVan Maldergem, LVerloes, AVincent Delorme, CVu-Hong, T-AWeill, J
Archives of Disease in Childhood. Apr 01, 2015 100(4):353-358
Academic Journal
Sénémaud J; Service de Chirurgie Vasculaire, Thoracique et de Transplantation Pulmonaire, AP-HP, CHU Bichat, 75018 Paris, France.; Gaudry M; Service de Chirurgie Vasculaire, AP-HM, CHU La Timone, 13385 Marseille, France.; Jouve E; Service d'Evaluation Médicale, AP-HM, CHU La Conception, 13005 Marseille, France.; Blanchard A; Centre de Référence Constitutif Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, Centre Aorte Timone, AP-HM, CHU La Timone Adultes, 13014 Marseille, France.; Milleron O; Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, VASCERN HTAD European Reference Centre, Service de Cardiologie, AP-HP, CHU Bichat, INSERM U 1148 LVTS, Université de Paris, 75014 Paris, France.; Dulac Y; Centre de Référence Constitutif Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Olivier-Faivre L; Centre de Compétence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Dijon, 21000 Dijon, France.; Stephan D; Centre de Compétence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, CHU Nouvel Hôpital Civil, 67000 Strasbourg, France.; Odent S; Centre de Compétence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, Hôpital Sud, CHU de Rennes, 35200 Rennes, France.; Lanéelle D; Centre de Compétence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, CHU de la Côte de Nacre, 14033 Caen, France.; Dupuis-Girod S; Centre de Compétence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, CHU Hôpital Louis Pradel, 69500 Lyon, France.; Jondeau G; Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, VASCERN HTAD European Reference Centre, Service de Cardiologie, AP-HP, CHU Bichat, INSERM U 1148 LVTS, Université de Paris, 75014 Paris, France.; Bal-Theoleyre L; Centre de Référence Constitutif Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, Centre Aorte Timone, AP-HM, CHU La Timone Adultes, 13014 Marseille, France.
Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101606588 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2077-0383 (Print) Linking ISSN: 20770383 NLM ISO Abbreviation: J Clin Med Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
D'Angelo D.Lebon S.Chen Q.Martin-Brevet S.Snyder L. G.Hippolyte L.Hanson E.Maillard A. M.Faucett W. A.Mace A.Pain A.Bernier R.Chawner S. J. R. A.David A.Andrieux J.Aylward E.Baujat G.Caldeira I.Conus P.Ferrari C.Forzano F.Gerard M.Goin-Kochel R. P.Grant E.Hunter J. V.Isidor B.Jacquette A.Jonch A. E.Keren B.Lacombe D.Le Caignec C.Martin C. L.Mannik K.Metspalu A.Mignot C.Mukherjee P.Owen M. J.Passeggeri M.Rooryck-Thambo C.Rosenfeld J. A.Spence S. J.Steinman K. J.Tjernagel J.Van Haelst M.Shen Y.Draganski B.Sherr E. H.Ledbetter D. H.van den Bree M. B. M.Beckmann J. S.Spiro J. E.Reymond A.Jacquemont S.Chung W. K.Knoers N. V. A. M.Martinet D.Belfiore M.Cuvellier J. -C.deVries B.Delrue M. -A.Doco-Fenzy M.Lebel R.Leheup B.Lewis S.Mencarelli M. A.Minet J. -C.Vincent-Delorme C.Moerman A.Mucciolo M.Ounap K.Rajcan-Separovic E.Renieri A.Sanlaville D.Faas B. H.Koolen D. A.Vulto-Van Silfhout A.de Leeuw N.Rosanfeld J. A.Filges I.Achatz E.Roetzer K. M.Bonneau D.Guichet A.Lazaro L.Plessis G.Kroisel P. M.Reis A.Jonveaux P.Chantot-Bastaraud S.Rauch A.Demeer B.Nordgren A.Labalme A.Ferrarini A.Ramelli G. P.Guilmatre A.Joly-Helas G.Haize S.Layet V.Le Gallic S.de Freminville B.Touraine R.Van Binsbergen E.Mathieu-Dramard M.Barth M.Blaumeiser B.Masurel A.Cailler P.Olivier-Faivre L.Malacarne M.Coutton C.Dieterich K.Satre V.Wallgren-Pettersson C.Tensgrom C.Kaksonen S.Duban-Bedu B.Holder M.Rossi M.Gaillard D.Bock D.Bednarek N.Guillin O.Bizzarri V.Flori E.Silengo M.Kooy R. F.Aboura A.Beri M.Delobel B.Drunat S.Jaros Z.Kolk A.Reigo A.Zufferey F.Beckmann N.Faravelli F.Alupay H.Aaronson B.Ackerman S.Ankenman K.Anwar A.Atwell C.Bowe A.Beaudet A. L.Benedetti M.Berg J.Berman J.Berry L. N.Bibb A. L.Blaskey L.Brennan J.Brewton C. M.Buckner R.Bukshpun P.Burko J.Cali P.Cerban B.Chang Y.Cheong M.Chow V.Chu Z.Chudnovskaya D.Cornew L.Dale C.Dell J.Dempsey A. G.Deschamps T.Earl R.Edgar J.Elgin J.Endre J.Evans Y. L.Findlay A.Fischbach G. D.Fisk C.Fregeau B.Gaetz B.Gaetz L.Garza S.Gerdts J.Glenn O.Gobuty S. E.Golembski R.Greenup M.Heiken K.Hines K.Hinkley L.Jackson F. I.Jenkins J.Jeremy R. J.Johnson K.Kanne S. M.Kessler S.Khan S. Y.Ku M.Kuschner E.Laakman A. L.Lam P.Lasala M. W.Lee H.La K.Levy S.Lian A.Llorens A. V.Loftus K.Luks T. L.Marco E. J.Martin S.Martin A. J.Marzano G.Masson C.McGovern K. E.Keehn R. M.Miller D. T.Miller F. K.Moss T. J.Murray R.Nagarajan S. S.Nowell K. P.Owen J.Paal A. M.Packer A.Page P. Z.Paul B. M.Peters A.Peterson D.Poduri A.Pojman N. J.Porche K.Proud M. B.Qasmieh S.Ramocki M. B.Reilly B.Roberts T. P. L.Shaw D.Sinha T.Smith B.Snow A.Swarnakar V.Thieu T.Triantafallou C.Vaughan R.Wakahiro M.Wallace A.Ward T.Wenegrat J.Wolken A.
Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants (ECHO) Study 2016, 'Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities', JAMA Psychiatry, vol. 73, no. 1, pp. 20-30. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2015.2123
JAMA Psychiatry, 73, 1, pp. 20-30
Jama Psychiatry, vol. 73, no. 1, pp. 20-30
JAMA Psychiatry, vol 73, iss 1
JAMA Psychiatry
JAMA PSYCHIATRY
JAMA psychiatry
Academic Journal
Bonadona V; Université Lyon 1, Centre National de la Recherche Scientifique UMR5558, Villeurbanne, Centre Léon Bérard, Lyon, Cedex 08, France.; Bonaïti BOlschwang SGrandjouan SHuiart LLongy MGuimbaud RBuecher BBignon YJCaron OColas CNoguès CLejeune-Dumoulin SOlivier-Faivre LPolycarpe-Osaer FNguyen TDDesseigne FSaurin JCBerthet PLeroux DDuffour JManouvrier SFrébourg TSobol HLasset CBonaïti-Pellié C
Publisher: American Medical Association Country of Publication: United States NLM ID: 7501160 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1538-3598 (Electronic) Linking ISSN: 00987484 NLM ISO Abbreviation: JAMA Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Lhussiez V; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Dubus E; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.; Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, AgroSup Dijon, CNRS, INRAE, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Cesar Q; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.; Acar N; Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, AgroSup Dijon, CNRS, INRAE, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Nandrot EF; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.; Simonutti M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.; Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.; Lizé E; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Nguyen S; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Geissler A; Plateforme d'Imagerie Cellulaire DImaCell (site CellImaP), INSERM LNC UMR1231, Dijon, France.; Bouchot A; Plateforme d'Imagerie Cellulaire DImaCell (site CellImaP), INSERM LNC UMR1231, Dijon, France.; Ansar M; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Basel, Switzerland.; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, Geneva, Switzerland.; Picaud S; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Olivier-Faivre L; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Duplomb L; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Da Costa R; INSERM UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Publisher: Association For Research In Vision And Ophthalmology (Arvo) Country of Publication: United States NLM ID: 7703701 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1552-5783 (Electronic) Linking ISSN: 01460404 NLM ISO Abbreviation: Invest Ophthalmol Vis Sci Subsets: MEDLINE
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