부산대학교 도서관

Elouej, Sahar ; Beleza-Meireles, Ana ; Caswell, Richard ; Colclough, Kevin ; Ellard, Sian ; Desvignes, Jean Pierre ; Béroud, Christophe ; Lévy, Nicolas ; Mohammed, Shehla ; De Sandre-Giovannoli, Annachiara

In Metabolism June 2017 71:213-225

Ader, Flavie; Jedraszak, Guillaume; Janin, Alexandre; Billon, Clarisse; Buisson, Nathalie Roux; Bloch, Adrien; Bensalah, Meriem; de Sandre-Giovannoli, Anachiara; Goudal, Adeline; Marsili, Luisa; Cazeneuve, Cécile; Charron, Philippe; Millat, Gilles; Richard, Pascale

Clinical Genetics. 105:676-682

Bhaskaran A; Department of Cardiology, Westmead Hospital, Sydney, New South Wales, Australia.; Westmead Applied Research Centre, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Ben Yaou R; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, FILNEMUS, Institut de Myologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.; Helms AS; Cardiovascular Division, University of Michigan, Ann Arbor.; Fayssoil A; Cardiology Department, Raymond Poincaré Hospital, AP-HP, Garches, France.; Richard P; DMU BioGemH, Functional Unit of Molecular and Cellular Cardiogenetics and Myogenetics, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, GH Pitié Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Stojkovic T; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, FILNEMUS, Institut de Myologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Anselme F; Department of Cardiology, Normandie Univ, UNIROUEN, U1096, CHU Rouen, Rouen, France.; Labombarda F; Cardiology Department, University Hospital of Caen, UR 4650 Unicaen, Caen, France.; Chikhaoui C; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, FILNEMUS, Institut de Myologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.; De Sandre-Giovannoli A; Molecular Genetics Laboratory, M2GM Platform, Biogénopôle, La Timone Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Jeru I; Department of Medical Genetics, DMU BioGeMH, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne University, AP-HP, Paris, France.; Leturcq F; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Centre-Université Paris Cité, AP-HP, Paris, France.; Vigouroux C; National Reference Center for Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity, Department of Endocrinology, Diabetology and Reproductive Endocrinology, Saint-Antoine University Hospital, AP-HP, Paris, France.; Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, Sorbonne University, Inserm U938, Paris, France.; Dembele M; AFM Telethon, Evry, France.; Elliott P; Inherited Cardiovascular Diseases Unit, University College London and St Bartholomew's Hospital, London, United Kingdom.; Savvatis K; Inherited Cardiovascular Diseases Unit, University College London and St Bartholomew's Hospital, London, United Kingdom.; Zeppenfeld K; Department of Cardiology, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands.; Bouguerra H; Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence des Maladies, Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Cochin Hospital, AP-HP, Paris Cité Université, Paris, France.; Charron P; Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares, Department of Genetics, INSERM UMRS 1166, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne University, AP-HP, Paris, France.; Department of Cardiology, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Paris, France.; ACTION Study Group, Hôpital Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Kumar S; Department of Cardiology, Westmead Hospital, Sydney, New South Wales, Australia.; Westmead Applied Research Centre, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Bonne G; Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Paris, France.; Wahbi K; Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence des Maladies, Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Cochin Hospital, AP-HP, Paris Cité Université, Paris, France.; Lakdawala NK; Cardiovascular Division, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

Publisher: American Medical Association Country of Publication: United States NLM ID: 101676033 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 2380-6591 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: JAMA Cardiol Subsets: MEDLINE

Camille Desgrouas; Diane Frankel; Nathalie Bonello-Palot; Patrice Bourgeois; Annachiara De Sandre-Giovannoli; Patrice Roll; Elise Kaspi; Catherine Badens

Subcellular Biochemistry ISBN: 9783032005366

Etienne Dougy; Dominique Figarella-Branger; Pierre-Emmanuel Morange; Annachiara De Sandre-Giovannoli; Bruno Lacarelle; Karine Bertaux; Karine Pedeillier; Noémie Saut; Carine Jiguet-Jiglaire; Soutsakhone Tong; Karine Achache

Open Journal of Bioresources, Vol 7, Iss 1 (2020)

Saadi A; Service de neurologie, Etablissement Hospitalier Specialisé de Ben Aknoun, Université Benyoucef Benkhedda, Algiers, Algeria.; Laboratoire de Neurosciences, Service de neurologie, Centre Hospitalo Universitaire Mustapha Bacha, Université Benyoucef Benkhedda Alger, Algiers, Algeria.; Navarro C; INSERM, MMG, Aix Marseille University, Marseille, France.; Neoflow Therapeutics, 61 boulevard des Dames, 13002, Marseille, France.; Ozalp O; Genetic Diagnosis Center, Adana City Training and Research Hospital University of Health Sciences, Adana, Turkey.; Lourenco CM; Neurogenetics Unit-Inborn Errors of Metabolism Clinics, National Reference Center for Rare Diseases, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, Brazil.; Department of Specialized Education, Personalized Medicine Area, DLE/Grupo Pardini, Rio de Janeiro, Brazil.; Fayek R; INSERM, MMG, Aix Marseille University, Marseille, France.; Da Silva N; INSERM, MMG, Aix Marseille University, Marseille, France.; Chaouch A; Service de neurophysiologie, Etablissement Hospitalier Specialisé, Algiers, Algeria.; Benahmed M; Service d'anatomo-pathologie, Centre Pierre Marie Curie, Algiers, Algeria.; Kubisch C; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Munnich A; Department of Clinical Genetics, Institut de Recherche Necker Enfants Malades, Paris, France.; Lévy N; INSERM, MMG, Aix Marseille University, Marseille, France.; Department of Medical Genetics, La Timone Hospital, APHM, Marseille, France.; Roll P; INSERM, MMG, Aix Marseille University, Marseille, France.; Cell Biology Laboratory, La Timone Hospital, APHM, Marseille, France.; Pacha LA; Laboratoire de Neurosciences, Service de neurologie, Centre Hospitalo Universitaire Mustapha Bacha, Université Benyoucef Benkhedda Alger, Algiers, Algeria.; Chaouch M; Service de neurologie, Etablissement Hospitalier Specialisé de Ben Aknoun, Université Benyoucef Benkhedda, Algiers, Algeria.; Lessel D; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Institute of Human Genetics, University Hospital of the Paracelsus Medical University Salzburg, Salzburg, Austria.; De Sandre-Giovannoli A; INSERM, MMG, Aix Marseille University, Marseille, France.; Department of Medical Genetics, La Timone Hospital, APHM, Marseille, France.; Biological Resource Center (CRB-TAC), La Timone Hospital, APHM, Marseille, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Charron P; Sorbonne University, APHP, Department of Genetics, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou rares, INSERM UMRS 1166, Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, Paris 75013, France.; APHP, Department of Cardiology, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013  Paris, France.; Proukhnitzky J; Sorbonne University, APHP, Department of Genetics, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou rares, INSERM UMRS 1166, Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, Paris 75013, France.; APHP, Department of Cardiology, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013  Paris, France.; Ben Yaou R; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Paris, France.; Richard P; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique, INSERM UMRS 1166, ICAN, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Dembélé M; Département Data Santé et Recherche Médicale, AFM-Téléthon, Direction des Opérations et Innovations Scientifiques, Evry, France.; Urtis M; Scientific Department, Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.; Gossios T; Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London & St.Bartholomew's Hospital, London, United Kingdom.; Kumar S; Department of Cardiology, Westmead Hospital, Westmead Applied Research Centre, University of Sydney Westmead, Australia.; Savvatis K; Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London & St.Bartholomew's Hospital, London, United Kingdom.; NIHR Barts Biomedical Research Centre, Barts Heart Centre, London, United Kingdom.; Stojkovic T; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Anselme F; Department of Cardiology, Normandie Univ, UNIROUEN, U1096, CHU Rouen, Rouen, France.; Maury P; Department of Cardiology, University Hospital Toulouse, I2MC, INSERM UMR 1297, Toulouse, France.; Gandjbakhch E; Sorbonne University, APHP, Department of Genetics, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou rares, INSERM UMRS 1166, Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, Paris 75013, France.; APHP, Department of Cardiology, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013  Paris, France.; Martins R; Cardiology Department, Univ Rennes, CHU Rennes, Inserm, LTSI-UMR 1099, Rennes, France.; Sacher F; Centre de reference des maladies rythmiques héréditaires, Bordeaux University Hospital (CHU), IHU Liryc, Electrophysiology and Heart Modeling Institute, fondation Bordeaux Université, Univ. Bordeaux, INSERM U1045, Bordeaux, France.; Trochu JN; Centre de référence des cardiomyopathies, Nantes Université, CHU Nantes, INSERM 1087, CIC 1413, l'institut du thorax, Nantes, France.; Rouanet S; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013  Paris, France.; Lejeune J; Département Data Santé et Recherche Médicale, AFM-Téléthon, Direction des Opérations et Innovations Scientifiques, Evry, France.; Moubarak G; Department of Electrophysiology and Pacing, Clinique Ambroise Paré, Neuilly-sur-Seine, France.; Fayssoil A; APHP, Service de Neurologie, Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île de France, Université Paris-Saclay, UVSQ, INSERM U1179, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Marijon E; Division of Cardiology, European Georges Pompidou Hospital, Paris, France.; Paris Cardiovascular Research Center, Université Paris Cité, 56 Rue Leblanc, 75015 Paris, France.; Laforêt P; APHP, Service de Neurologie, Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île de France, Université Paris-Saclay, UVSQ, INSERM U1179, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Béhin A; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Leonard-Louis S; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Sole G; Centre de référence et service des maladies neuromusculaires AOC, FILNEMUS, EURONMD, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Labombarda F; Cardiology Department, University Hospital of Caen, UR 4650 Unicaen, Caen, France.; Metay C; Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Paris, France.; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique, INSERM UMRS 1166, ICAN, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Quijano-Roy S; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Unité Neuromusculaire Service de Neuropédiatrie, Réanimation et Réeducation Pediatriques, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, UMR 1179 INSERM, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.; Dabaj I; Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, AIMS, SysMedLab, Department of Neonatology, Pediatric Intensive Care and Neuropediatrics, Nord/Est/Ile de France Reference Center in Neuromuscular Diseases, CHU Rouen, FILNEMUS, Rouen, France.; Klug D; CHU Lille, Service de Cardiologie, Inserm U1167, Institut Pasteur de Lille, Univ. Lille, Lille, France.; Habib G; Department of Cardiology, La Timone Hospital, Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Vantyghem MC; CHU Lille, Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Univ Lille, Inserm, UMR 1190 -Translational Research in Diabetes, EGID European Genomic Institute for Diabetes, Lille, France.; Chevalier P; Service de Cardiologie, Hôpital Est, Lyon, France.; Salort-Campana E; APHM, Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Hôpital Timone, Aix Marseille Université, Inserm UMR_S 910, GMGF, Marseille, France.; Sellal JM; Départment de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, INSERM-IADI U1254, Vandœuvre lès-Nancy, France.; Waintraub X; APHP, Department of Cardiology, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière Hospital, 47 bvd de l'Hôpital, 75013  Paris, France.; Zeppenfeld K; Department of Cardiology, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.; Amin AS; Department of Experimental Cardiology, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Heart Failure & Arrhythmias, Amsterdam University Medical Centers, location AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.; Kramarenko DR; Department of Experimental Cardiology, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Heart Failure & Arrhythmias, Amsterdam University Medical Centers, location AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.; Pinto YM; Department of Experimental Cardiology, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Heart Failure & Arrhythmias, Amsterdam University Medical Centers, location AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.; Landstrom A; Department of Pediatrics (Division of Cardiology, Department of Cell Biology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA.; Serio A; Scientific Department, Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.; Chikhaoui C; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Paris, France.; Combes N; Pôle de cardiologie pédiatrique et Congénitale, Clinique Pasteur, Toulouse, France.; Barnerias C; AP-HP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Necker, GH Necker-Enfants malades, Paris, France.; Bécane HM; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Bieth E; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Boccara F; AP-HP, Cardiology Department, Hôpitaux de l'Est Parisien, Hôpital Saint-Antoine, Sorbonne Universités, INSERM, UMR_S 938, Institut de Cardiométabolisme et Nutrition (ICAN), GRC 22 and C²MV, Paris, France.; Bonnet D; AP-HP, Unité Médico-Chirurgicale de Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, Centre de référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes-M3C, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris-Cité, Paris, France.; Bouhour F; Hospices Civils de Lyon, Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Service d'ENMG, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Lyon-Bron, France.; Brehin AC; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Cintas P; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Roubille F; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, INI-CRT, Cardiology Department, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Lamblin N; CHU Lille, Service de Cardiologie, Inserm U1167, Institut Pasteur de Lille, Univ. Lille, Lille, France.; de Groote P; CHU Lille, Service de Cardiologie, Inserm U1167, Institut Pasteur de Lille, Univ. Lille, Lille, France.; Winum PF; Service de Cardiologie, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Piriou N; Centre de référence des cardiomyopathies, Nantes Université, CHU Nantes, INSERM 1087, CIC 1413, l'institut du thorax, Nantes, France.; Réant P; Centre de référence des cardiomyopathies héréditaires ou rares, Bordeaux University Hospital (CHU), Univ. Bordeaux, INSERM U1045, Bordeaux, France.; De Sandre-Giovannoli A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital La Timone, Marseille, France.; Masingue M; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Desguerre I; AP-HP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Necker, GH Necker-Enfants malades, Paris, France.; Durigneux J; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, CHU Angers, Angers, France.; Echaniz-Laguna A; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Service de Neurologie, CHU Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, France.; Eschalier R; Cardiology Department, CHU Clermont-Ferrand,Université Clermont Auvergne, CNRS, SIGMA Clermont, Institut Pascal, Clermont-Ferrand, France.; Ferreiro A; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Paris, France.; Fradin M; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.; Gaborit B; Aix Marseille Univ, INSERM, INRAE, C2VN, APHM, Service d'Endocrinologie, pole ENDO, Hôpital la Conception, Marseille, France.; Gay A; Cardiothoracic Surgery Department, Rouen University Hospital, Rouen, France.; Hagège A; Division of Cardiology, European Georges Pompidou Hospital, Paris, France.; Paris Cardiovascular Research Center, Université Paris Cité, 56 Rue Leblanc, 75015 Paris, France.; Isapof A; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Jeru I; Sorbonne University, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Medical Genetics, DMU BioGeMH, Paris, France.; Lagrue E; CHRU de Tours, Neuropediatry and Disabilities Unit, Université François Rabelais de Tours, Tours, France.; Laugel V; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neuropédiatrie, CHU Strasbourg, Hôpital Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lazarus A; Department of Electrophysiology and Pacing, Clinique Ambroise Paré, Neuilly-sur-Seine, France.; Leturcq F; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP Centre-Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France.; Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire des Explorations Fonctionnelles, Filnemus, Euro-NMD, CHU de Nantes, Nantes, France.; Manel V; Hospices Civils de Lyon, Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Service Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon, Lyon, France.; Mercier S; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Meune C; APHP, Department of Cardiology, Avicenne Hospital, Paris XIII university, INSERM UMR S-942, Paris, France.; Michaud M; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neurologie, CHU Nancy, Nancy, France.; Minot-Myhié MC; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, Service de Neurologie, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France.; Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires NEIdF, ERN EURO-NMD, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire des Explorations Fonctionnelles, Filnemus, Euro-NMD, CHU de Nantes, Nantes, France.; Petit F; Clinique de Génétique, Université Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France.; Praline J; Service de Neurologie, CHU Orléans, Orléans, France.; Rollin A; Department of Cardiology, University Hospital Toulouse, I2MC, INSERM UMR 1297, Toulouse, France.; Sarret C; Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpe, Service de génétique médicale, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Taithe F; Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, Service de Neurologie, Hôpital Gabriel Montpied, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Tard C; Département de Neurologie, U1172, Université de Lille, Hôpital Roger Salengro, CHU Lille, Lille, France.; Tiffreau V; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Médecine Physique et de Réadaptation, CHRU de Lille, URePSSS-EA 7369, équipe 'Activité Physique, Muscle, Santé », Université de Lille 2, Lille, France.; Fauchier L; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire Trousseau et Faculté de Médecine, Université François Rabelais, Tours, France.; Vatier C; APHP, Saint-Antoine University Hospital, National Reference Center for Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, Diabetology and Reproductive Endocrinology, European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN), Paris, France.; Sorbonne University, Inserm U938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; Walther-Louvier U; Centre de référence des maladies neuromusculaires AOC, Aquitaine-Occitanie-Caraïbes, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Schurr B; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Paris Cité Université, 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France.; Bobin P; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique, INSERM UMRS 1166, ICAN, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.; El Hachmi M; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France.; Department of Molecular Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Billon C; AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Paris, France.; Fontaine B; APHP, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, FILNEMUS, Myology Institute, Neuromyology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Paris, France.; Vigouroux C; APHP, Saint-Antoine University Hospital, National Reference Center for Rare Diseases of Insulin Secretion and Insulin Sensitivity (PRISIS), Department of Endocrinology, Diabetology and Reproductive Endocrinology, European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN), Paris, France.; Sorbonne University, Inserm U938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; Lakdawala NK; Cardiovascular Division, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA.; Arbustini E; Scientific Department, Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.; Elliott P; Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London & St.Bartholomew's Hospital, London, United Kingdom.; Bonne G; Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Paris, France.; Wahbi K; Paris Cardiovascular Research Center, Université Paris Cité, 56 Rue Leblanc, 75015 Paris, France.; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Paris Cité Université, 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France.

Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 8006263 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1522-9645 (Electronic) Linking ISSN: 0195668X NLM ISO Abbreviation: Eur Heart J Subsets: MEDLINE

Santinha, Deolinda ; Vilaça, Andreia ; Estronca, Luís ; Schüler, Svenja C. ; Bartoli, Catherine ; De Sandre-Giovannoli, Annachiara ; Figueiredo, Arnaldo ; Quaas, Maximillian ; Pompe, Tilo ; Ori, Alessandro ; Ferreira, Lino

In Molecular & Cellular Proteomics January 2024 23(1)

Simon Valayer; Geoffroy Hickman; Antoine Petit; Martine Cohen Solal; Annachiara De Sandre Giovannoli; Emmanuelle Bourrat

Clinical and Experimental Dermatology. 49:206-208

Christine Durier; Laetitia Ninove; Maeva Lefebvre; Anne Radenne; Corinne Desaint; Jacques Ropers; Rebecca Bauer; Said Lebbah; Diane Carette; Marie Lachatre; Anne-Sophie Lecompte; Dominique Deplanque; Elisabeth Botelho-Nevers; Anne Conrad; Bertrand Dussol; Zoha Maakaroun-Vermesse; Giovanna Melica; Jean-François Nicolas; Renaud Verdon; Jacques Kiladjian; Paul Loubet; Catherine Schmidt-Mutter; Christian Dualé; Séverine Ansart; Stéphane Priet; Axel Levier; Diana Molino; Louis-Victorien Vieillard; Béatrice Parfait; Jean-Daniel Lelièvre; Eric Tartour; Xavier de Lamballerie; Odile Launay; Gilbert Mchantaf; Berthe-Marie Imbert-Marcille; Samantha Montagne; Bijan Ghaleh-Marzban; Alexandra Traverse-Glehen; Denis Vivien; Bruno Cassinat; Alexandre Evrard; Catherine Metzger; Jean-Marc Lessinger; Michel Billing; Marc Berger; Christophe Leroyer; Victor Appay; Frédéric Batteux; Béhazine Combadière; Guy Gorochov; Stéphane Paul; Sylvie Van Der Werf; Christiane S. Eberhardt; Claire-Anne Siegrist; Michel Cogné; Isabelle Pellegrin; Marc Eloit; Emmanuelle Netzer; Martine Resch; Marine Saouzanet; Laurence Meyer; Marion Bonneton; Raphaelle Tardieu; Soizic Le Mestre; Solange Jancrey-Laval; Ventzislava Petrov-Sanchez; Eric Rosenthal; Yazdan Yazdanpanah; Daniel Olive; Amel Bouakane; Veronique Rieux; Claire Madelaine; Soizic Lemestre; Alpha Diallo; Solange Lancrey-Javal; Florent Valour; Michael Hisbergues; Frédérique Bertholon; Vinca Icard; Annachiara de Sandre-Giovannoli; Margot Dropy; Fatiha Bouchama; Mehdi Thamri; Saïd Lebbah; Shorheh Azimi; Beatrice Parfait

Sci Rep
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2022)

Frankel, Diane ; Delecourt, Valérie ; Novoa-del-Toro, Elva-María ; Robin, Jérôme D. ; Airault, Coraline ; Bartoli, Catherine ; Carabalona, Aurélie ; Perrin, Sophie ; Mazaleyrat, Kilian ; De Sandre-Giovannoli, Annachiara ; Magdinier, Frederique ; Baudot, Anaïs ; Lévy, Nicolas ; Kaspi, Elise ; Roll, Patrice

In iScience 18 February 2022 25(2)

Angelini, Chloé; Thibaud, Marie; Aladjidi, Nathalie; Bessou, Pierre; Cabasson, Sébastien; Colson, Cindy; Espil-Taris, Caroline; Goizet, Cyril; Husson, Marie; Morice-Picard, Fanny; de Sandre-Giovannoli, Annachiara; Pedespan, Jean-Michel

Neuropediatrics. 51:245-250

Corvó, A.; Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Thompson, R.; Carmody, L.; Piscia, D.; Macaya, A.; Lochmuller, A.; Manta, A.; Fontaine, B.; Vicart, S.; de Sandre-Giovannoli, Annachiara; Desaphy, J.; Altamura, C.; Wahbi, K.; Vigouroux, C.; Zurek, B.; Rheinard, C.; Andrés, D. Gómez; Schon, K.; Over, L.; Brüggemann, N.; Lohmann, K.; Jennings, M. J.; Synofzik, M.; Riess, O.; Yaou, R. Ben; Evangelista, T.; Ratnaike, T.; Bros-Facer, V.; Gumus, G.; Horvath, R.; Chinnery, P.; Graessner, H.; Robinson, P.; Atalaia, A.; Lochmuller, H.; Beltran, S.; Bonne, Gisèle

Atalaia, Antonio; Ben Yaou, Rabah; Wahbi, Karim; de Sandre-Giovannoli, Annachiara; Vigouroux, Corinne; Bonne, Gisèle

J Neuromuscul Dis
Journal of Neuromuscular Diseases

Wahbi, K.; Yaou, R. ben; Gandjbakhch, E.; Anselme, F.; Gossios, T.; Lakdawala, N.K.; Stalens, C.; Sacher, F.; Babuty, D.; Trochu, J.N.; Moubarak, G.; Savvatis, K.; Porcher, R.; Laforet, P.; Fayssoil, A.; Marijon, E.; Stojkovic, T.; Behin, A.; Leonard-Louis, S.; Sole, G.; Labombarda, F.; Richard, P.; Metay, C.; Quijano-Roy, S.; Dabaj, I.; Klug, D.; Vantyghem, M.C.; Chevalier, P.; Ambrosi, P.; Salort, E.; Sadoul, N.; Waintraub, X.; Chikhaoui, K.; Mabo, P.; Combes, N.; Maury, P.; Sellal, J.M.; Tedrow, U.B.; Kalman, J.M.; Vohra, J.; Androulakis, A.F.A.; Zeppenfeld, K.; Thompson, T.; Barnerias, C.; Becane, H.M.; Bieth, E.; Boccara, F.; Bonnet, D.; Bouhour, F.; Boule, S.; Brehin, A.C.; Chapon, F.; Cintas, P.; Cuisset, J.M.; Davy, J.M.; Sandre-Giovannoli, A. de; Demurger, F.; Desguerre, I.; Dieterich, K.; Durigneux, J.; Echaniz-Laguna, A.; Eschalier, R.; Ferreiro, A.; Ferrer, X.; Francannet, C.; Fradin, M.; Gaborit, B.; Gay, A.; Hagege, A.; Isapof, A.; Jeru, I.; Morales, R.J.; Lagrue, E.; Lamblin, N.; Lascols, O.; Laugel, V.; Lazarus, A.; Leturcq, F.; Levy, N.; Magot, A.; Manel, V.; Martins, R.; Mayer, M.; Mercier, S.; Meune, C.; Michaud, M.; Minot-Myhie, M.C.; Muchir, A.; Nadaj-Pakleza, A.; Pereon, Y.; Petiot, P.; Petit, F.; Praline, J.; Rollin, A.; Sabouraud, P.; Sarret, C.; Schaeffer, S.; Taithe, F.; Tard, C.; Tiffreau, V.; Toutain, A.; Vatier, C.; Walther-Louvier, U.; Eymard, B.; Charron, P.; Vigouroux, C.; Bonne, G.; Kumar, S.; Elliott, P.; Duboc, D.

Circulation. 140:293-302

Karim Harhouri; Diane Frankel; Catherine Bartoli; Patrice Roll; Annachiara De Sandre-Giovannoli; Nicolas Lévy

Nucleus

Dubois, N.; Salort-Campana, E.; De Sandre-Giovannoli, A.; Valéro, R.; Vialettes, B.

Diabetes and Metabolism. 38:A62-A62

Balasubramanian, Meena; Dingemans, Alexander J. M.; Albaba, Shadi; Richardson, Ruth; Yates, Thabo M.; Cox, Helen; Douzgou, Sofia; Armstrong, Ruth; Sansbury, Francis H.; Burke, Katherine B.; Fry, Andrew E.; Ragge, Nicola; Sharif, Saba; Foster, Alison; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Elouej, Sahar; Vasudevan, Pradeep; Mansour, Sahar; Wilson, Kate; Stewart, Helen; Heide, Solveig; Nava, Caroline; Keren, Boris; Demirdas, Serwet; Brooks, Alice S.; Vincent, Marie; Isidor, Bertrand; Küry, Sebastien; Schouten, Meyke; Leenders, Erika; Chung, Wendy K.; Haeringen, Arie van; Scheffner, Thomas; Debray, Francois-Guillaume; White, Susan M.; Palafoll, Maria Irene Valenzuela; Pfundt, Rolph; Newbury-Ecob, Ruth; Kleefstra, Tjitske

European Journal of Human Genetics. 29(4):625-636

Patricia R. Pitrez; Luís Estronca; Luís Miguel Monteiro; Guillem Colell; Helena Vazão; Deolinda Santinha; Karim Harhouri; Daniel Thornton; Claire Navarro; Anne-Laure Egesipe; Tânia Carvalho; Rodrigo L. Dos Santos; Nicolas Lévy; James C. Smith; João Pedro de Magalhães; Alessandro Ori; Andreia Bernardo; Annachiara De Sandre-Giovannoli; Xavier Nissan; Anna Rosell; Lino Ferreira

Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2020)

Barthélémy F; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France.; Navarro C; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France.; Fayek R; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France.; Da Silva N; Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France.; Roll P; 1] Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France [2] Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, AP-HM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.; Sigaudy S; 1] Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France [2] Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, AP-HM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.; Oshima J; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, WA, USA.; Bonne G; 1] Inserm, U974, Paris, France [2] Université Pierre et Marie Curie- Paris 6, UM 76, CNRS, UMR 7215, Institut de Myologie, Paris, France [3] AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, U.F. Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Paris, France.; Papadopoulou-Legbelou K; 4th Department of Pediatrics of the Aristotle University of Thessaloniki, Papageorgiou Hospital, Thessaloniki, Greece.; Evangeliou AE; 4th Department of Pediatrics of the Aristotle University of Thessaloniki, Papageorgiou Hospital, Thessaloniki, Greece.; Spilioti M; 1st Department of Neurology of the Aristotle University of Thessaloniki, AHEPA Hospital, Thessaloniki, Greece.; Lemerrer M; Département de génétique, IFR 94-Institut de Recherche Necker Enfants Malades- CHU Paris-Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Wevers RA; Department of Laboratory Medicine, IGMD, Nijmegen, The Netherlands.; Morava E; Clinical Biochemical Genetics, Hayward Genetics Center, Tulane University Medical School, New Orleans, LA, USA.; Robaglia-Schlupp A; 1] Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France [2] Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, AP-HM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.; Lévy N; 1] Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France [2] Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, AP-HM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.; Bartoli M; 1] Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France [2] Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, AP-HM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.; De Sandre-Giovannoli A; 1] Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France [2] Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire, AP-HM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE