학술논문


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'학술논문' 에서 검색결과 444건 | 목록 1~20
Academic Journal
世界胃肠病学杂志(英文版) / WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY. 11(27):4154-4160
Academic Journal
Brancati, F.Travaglini, L.Zablocka, D.Boltshauser, E.Accorsi, P.Montagna, G.Silhavy, J. L.Barrano, G.Bertini, E.Emma, F.Rigoli, L.Leventer, RichardGrattan Smith, PadraicJanecke, AndreasD'Hooghe, MarcVan Coster, RudyDias, KarinMoco, CarlaMoreira, AnaKim, Chong AeMaegawa, GustavoAbdel Salam, Ghada M. H.Abdel Aleem, AliceZaki, Maha S.Marti, ItxasoQuijano Roy, Susanade Lonlay, PascaleRomano, StephaneVerloes, AlainTouraine, RenaudKoenig, MichelLagier Tourenne, ClotildeMesser, JeanPhilippi, HeikeTzeli, Sofia KitsiouHalldorsson, SaevarJohannsdottir, JoninaLudvigsson, PeterPhadke, Shubha R.Stuart, BernardMagee, AlexLev, DoritMichelson, MarinaBen Zeev, BruriaFischetto, RitaGentile, MattiaBattaglia, SilviaGiordano, LucioPinelli, LorenzoBoccone, LoredanaRuggieri, MartinoBigoni, StefaniaFerlini, AlessandraDonati, Maria AliceProcopio, ElenaCaridi, GianlucaFaravelli, FrancescaGhiggeri, GianmarcoBRIUGLIA, SilvanaSALPIETRO DAMIANO, CarmeloTortorella, GaetanoD'Arrigo, StefanoPantaleoni, ChiaraRiva, DariaUziel, GraziellaLaverda, Anna MariaPermunian, AlbertoBova, StefaniaBattini, RobertaCilio, Maria RobertaDi Sabato, MariluLeuzzi, VincenzoParisi, PasqualeSimonati, AlessandroAl Tawari, Asma A.Bastaki, LailaAhmad, Nullde Jong, Mirjam M.Koul, RoshanRajab, AnnaAzam, MatloobBarbot, ClaraRodriguez, BertaPascual Castroviejo, IgnacioKayserili, HulyaComu, SinanAkcakus, MustafaAl Gazali, LihadhSztriha, LaszloNicholl, DavidWoods, C. GeoffreyBennett, ChristopherHurst, JaneHennekam, RaoulLees, MelissaBernes, SaunderSanchez, HenryClark, Aldon E.Demarco, ElysaDonahue, ClementHahn, JinSanger, Terence D.Gallager, Tomas E.Dobyns, William B.Daugherty, CynthiaKrishnamoorthy, Kalpathy S.Sarco, DeanWalsh, Christopher A.Mckanna, TrudyMilisa, JoanneChung, Wendy K.De Vivo, Darryl C.Raynes, HillarySchubert, RomaineSeward, AlisonBrooks, David G.Goldstein, AmyCaldwell, JamesFinsecke, EcoMaria, Bernard L.Holden, KentonCruse, Robert P.Swoboda, Kathryn J.Viskochil, DaveDallapiccola, B.Gleeson, J. G.Valente, Enza Maria
Clinical Genetics. 74:164-170
Academic Journal
Lorena, TravagliniFrancesco, BrancatiJennifer, SilhavyMiriam, IannicelliElizabeth, NickersonNadia, ElkhartoufiEric, ScottEmily, SpencerStacey, GabrielSophie, ThomasBruria, Ben ZeevEnrico, BertiniEugen, BoltshauserMalika, ChaouchMaria, Roberta CilioMirjam, M. de JongHulya, KayseriliGonul, OgurAndrea, PorettiSabrina, SignoriniGraziella, UzielMaha, S. ZakiAli Pacha LZankl ALeventer RGrattan Smith PJanecke AKoch JFreilinger MD'Hooghe MSznajer YVilain CVan Coster RDemerleir LDias KMoco CMoreira AAe Kim CMaegawa GDakovic ILoncarevic DMejaski Bosnjak VPetkovic DAbdel Salam GMAbdel Aleem AMarti IPinard JMQuijano Roy SSigaudy Sde Lonlay PRomano SVerloes ATouraine RKoenig MDollfus HFlori EFradin MLagier Tourenne CMesser JCollignon PPenzien JMBussmann CMerkenschlager APhilippi HKurlemann GGrundmann KDacou Voutetakis CKitsiou Tzeli SPons RJerney JHalldorsson SJohannsdottir JLudvigsson PPhadke SRGirisha KMDoshi HUdani VKaul MStuart BMagee ASpiegel RShalev SMandel HLev DMichelson MIdit MBen Zeev BGershoni Baruch RFiccadenti AFischetto RGentile MDella Monica MPezzani MGraziano CSeri MBenedicenti FStanzial FBorgatti RRomaniello RAccorsi PBattaglia SFazzi EGiordano LPinelli LBoccone LBarone RSorge GBriatore EBigoni SFerlini ADonati MABiancheri RCaridi GDivizia MTFaravelli FGhiggeri GMirabelli MPessagno ARossi AUliana VAmorini MBriguglio MBriuglia SSalpietro CDTortorella GAdami ABonati MTCastorina PD'Arrigo SLalatta FMarra GMoroni IPantaleoni CRiva DScelsa BSpaccini LDel Giudice ELudwig KPermunian ASuppiej AMacaluso CPichiecchio ABattini RDi Giacomo MPriolo MTimpani PPagani GDi Sabato MLEmma FLeuzzi VMancini FMajore SMicalizzi AParisi PRomani MStringini GZanni GUlgheri LPollazzon, MRENIERI, ALESSANDRABelligni EGrosso EPieri ISilengo MDevescovi RGreco DRomano CCazzagon MSimonati AAl Tawari AABastaki LMégarbané ASabolic Avramovska VSaid EStromme PKoul RRajab AAzam MBarbot CSalih MATabarki BJocic Jakubi BMartorell Sampol LRodriguez BPascual Castroviejo IGener BPuschmann AStarck LCapone ALemke JFluss JNiedrist DHennekam RCWolf NGouider Khouja NKraoua ICeylaner STeber SAkgul MAnlar BComu SKayserili HYüksel AAkcakus MCaglayan AOAldemir OAl Gazali LSztriha LNicholl DWoods CGBennett CHurst JSheridan EBarnicoat AHemingway CLees MWakeling EBlair EBernes SSanchez HClark AEDeMarco EDonahue CSherr EHahn JSanger TDGallager TEDaugherty CKrishnamoorthy KSSarco DWalsh CAMcKanna TMilisa JChung WKDe Vivo DCRaynes HSchubert RSeward ABrooks DGGoldstein ACaldwell JFinsecke EMaria BLHolden KCruse RPKaraca ESwoboda KJViskochil DDobyns WBColin, JohnsonTania, Attié BitachJoseph, G. GleesonEnza, Maria Valente
European Journal of Human Genetics
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Travaglini LBrancati FAttie Bitach TAudollent SBertini EKaplan JPerrault IIannicelli MMancuso BRigoli LRozet JMSwistun DTolentino JDallapiccola BGleeson JGValente EMInternational JSRD Study GroupZankl ALeventer RGrattan Smith PJanecke AD'Hooghe MSznajer YVan Coster RDemerleir LDias KMoco CMoreira AKim CAMaegawa GPetkovic DAbdel Salam GMAbdel Aleem AZaki MSMarti IQuijano Roy SSigaudy Sde Lonlay PRomano STouraine RKoenig MLagier Tourenne CMesser JCollignon PWolf NPhilippi HKitsiou Tzeli SHalldorsson SJohannsdottir JLudvigsson PPhadke SRUdani VStuart BMagee ALev DMichelson MBen Zeev BFischetto RBenedicenti FStanzial FBorgatti RAccorsi PBattaglia SFazzi EGiordano LPinelli LBoccone LBigoni SFERLINI, AlessandraDonati MACaridi GDivizia MTFaravelli FGhiggeri GPessagno ABriguglio MBriuglia SSalpietro CDTortorella GAdami ACastorina PLalatta FMarra GRiva DScelsa BSpaccini LUziel GDel Giudice ELaverda AMLudwig KPermunian ASuppiej ASignorini SUggetti CBattini RDi Giacomo MCilio MRDi Sabato MLLeuzzi VParisi PPollazzon MSilengo MDe Vescovi RGreco DRomano CCazzagon MSimonati AAl Tawari AABastaki LMégarbané ASabolic Avramovska Vde Jong MMStromme PKoul RRajab AAzam MBarbot CMartorell Sampol LRodriguez BPascual Castroviejo ITeber SAnlar BComu SKaraca EKayserili HYüksel AAkcakus MAl Gazali LSztriha LNicholl DWoods CGBennett CHurst JSheridan EBarnicoat AHennekam RLees MBlair EBernes SSanchez HClark AEDeMarco EDonahue CSherr EHahn JSanger TDGallager TEDobyns WBDaugherty CKrishnamoorthy KSSarco DWalsh CAMcKanna TMilisa JChung WKDe Vivo DCRaynes HSchubert RSeward ABrooks DGGoldstein ACaldwell JFinsecke EMaria BLHolden KCruse RPSwoboda KJViskochil D.SUPPIEJ, Agnese
International JSRD Study Group 2009, 'Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 149, no. 10, pp. 2173-2180. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025
Academic Journal
Brancati, FrancescoIannicelli, MiriamTravaglini, LorenaMazzotta, AnnalisaBertini, EnricoBoltshauser, EugenD’Arrigo, StefanoEmma, FrancescoFazzi, ElisaGallizzi, RominaGentile, MattiaLoncarevic, DamirMejaski-Bosnjak, VlatkaPantaleoni, ChiaraRigoli, LucianaSalpietro, Carmelo D.Signorini, SabrinaStringini, Gilda RitaVerloes, AlainZabloka, DominikaDallapiccola, BrunoGleeson, Joseph G.Valente, Enza MariaZankl, A.Leventer, R.Smith, P. GrattanJanecke, A.D’Hooghe, M.Sznajer, Y.Van Coster, R.Demerleir, L.Dias, K.Moco, C.Moreira, A.Ae Kim, C.Maegawa, G.Petkovic, D.Abdel-Salam, G. M.H.Abdel-Aleem, A.Zaki, M. S.Marti, I.Quijano-Roy, S.Sigaudy, S.De Lonlay, P.Romano, S.Touraine, R.Koenig, M.Lagier-Tourenne, C.Messer, J.Collignon, P.Wolf, N.Philippi, H.Tzeli, S. KitsiouHalldorsson, S.Johannsdottir, J.Ludvigsson, P.Phadke, S. R.Udani, V.Stuart, B.Magee, A.Lev, D.Michelson, M.Ben-Zeev, B.Fischetto, R.Benedicenti, F.Stanzial, F.Borgatti, R.Accorsi, P.Battaglia, S.Giordano, L.Pinelli, L.Boccone, L.Bigoni, S.Ferlini, A.Donati, M. A.Caridi, G.Divizia, M. T.Faravelli, F.Ghiggeri, G.Pessagno, A.Briuglia, S.Tortorella, G.Adami, A.Castorina, P.Lalatta, F.Marra, G.Riva, D.Scelsa, B.Spaccini, L.Uziel, G.Giudice, E. DelLaverda, A. M.Ludwig, K.Permunian, A.Suppiej, A.Uggetti, C.Battini, R.Giacomo, M. DiCilio, M. R.Di Sabato, M. L.Leuzzi, V.Parisi, P.Pollazzon, M.Silengo, M.De Vescovi, R.Greco, D.Romano, C.Cazzagon, M.Simonati, A.Al-Tawari, A. A.Bastaki, L.Mégarbané, A.Sabolic Avramovska, V.De Jong, M. M.Stromme, P.Koul, R.Rajab, A.Azam, M.Barbot, C.Martorell Sampol, L.Rodriguez, B.Pascual-Castroviejo, I.Teber, S.Anlar, B.Comu, S.Karaca, E.Kayserili, H.Yüksel, A.Akcakus, M.Gazali, L. AlSztriha, L.Nicholl, D.Woods, C. G.Bennett, C.Hurst, J.Sheridan, E.Barnicoat, A.Hennekam, R.Lees, M.Blair, E.Bernes, S.Sanchez, H.Clark, A. E.Demarco, E.Donahue, C.Sherr, E.Hahn, J.Sanger, T. D.Gallager, T. E.Dobyns, W. B.Daugherty, C.Krishnamoorthy, K. S.Sarco, D.Walsh, C. A.McKanna, T.Milisa, J.Chung, W. K.De Vivo, D. C.Raynes, H.Schubert, R.Seward, A.Brooks, D. G.Goldstein, A.Caldwell, J.Finsecke, E.Maria, B. L.Holden, K.Cruse, R. P.Swoboda, K. J.Viskochil, D.
International JSRD Study Group 2009, 'MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement', Human Mutation, vol. 30, no. 2, pp. E432-E442. https://doi.org/10.1002/humu.20924
Academic Journal
Cantagrel VSilhavy JLBielas SSwistun DMarsh SEBertrand JAudollent SAttié Bitach THolden KRDobyns WBTraver DAl Gazali LAli BRLindner THCaspary TOtto EAHildebrandt FGlass IALogan CVJohnson CABennett CBrancati FGrattan Smith PLeventer JVan Coster RDias KMoco CMoreiraAe Kim CAKiss AMaegawa GAbdel Salam GMHAbdel Aleem AZaki MSMarti IQuijano Roy Sde Lonlay PA. Verloes ATouraine RKoenig MLagier Tourenne CMesser JPhilippi HTzeli SKHalldorsson SJohannsdottir JLudvigsson PMagee AStuart BLev DMichelson MBen Zeev BFischetto RGentile MBattagliaGiordano LBoccone LRuggieri MBigoni SFerlini ADonati MAProcopio ELapi EGenuardi MCaridi GFaravelli FGhiggeri GBRIUGLIA, SilvanaTORTORELLA, GaetanoRIGOLI, Luciana ConcettaSALPIETRO DAMIANO, CarmeloD’Arrigo SPantaleoni CRiva DUziel GLaverda AMPermunian ABova SFazz EiSabrina SBattini RBertini EDallapiccola BCilio MRDi Sabato MEmma FLeuzzi VParisi PSimonati AAl Tawari AABastaki LAhmad Aqueel AJong MMKoul RRajab ASztriha LAzam MBarbot CRodriguez BPascual Castroviejo IEugen Boltshauser EHulya HComu SAkcakus MSahin YPhadke SRMelick NMikati MNicholl DHurst JHennekam RCMBernes SSanchez HClark AEWynshaw Boris ADonahue CSherr EHBarkovich AJHahn D.Sanger TDGallager TEDaugherty CKrishnamoorthy KSSarco DWalsh CA, SoulJMcKanna TJoanne Milisa JChung WKDe Vivo DCRaynes HSchubert RSeward ABrooks DGAmy Goldstein ACaldwell JFinsecke EMaria BLCruse RPLotzeTESwoboda KJViskochil DHValente EMWoods CGGleeson JG
The American Journal of Human Genetics. 83:170-179
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