부산대학교 도서관

Dubucs, C.; Chassaing, N.; Sergi, C.; Aubert-Mucca, M.; Attié-Bitach, T.; Lacombe, D.; Thauvin-Robinet, C.; Arpin, S.; Perez, M. J.; Cabrol, C.; Chen, C. P.; Aziza, J.; Colin, E.; Martinovic, J.; Calvas, P.; Plaisancié, Julie

Clinical Oral Investigations. 25(3):1353-1362

Viora-Dupont, E.; Denomme-Pichon, A.; Chevarin, M.; Patat, O.; Willems, M.; Bourgon, N.; Bruel, A.; Aubert-Mucca, M.; Galinier, M.; Itier, R.; Decramer, S.; Piton, A.; Gerard, B.; Billon, C.; Jeunemaitre, X.; Duffourd, Y.; Callier, P.; Thauvin, C.; Philippe, C.; Faivre, L.; Albuisson, J.; Vitobello, A.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; SEP 12 2023, 8p.

Aubert-Mucca M; Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Huber C; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.; Baujat G; Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.; Michot C; Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.; Zarhrate M; Genomics Core Facility, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UMS3633, Imagine Institute, Paris, France.; Bras M; Bioinformatics Platform, Imagine Institute, Paris, France.; Boutaud L; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Malan V; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Attie-Bitach T; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Cormier-Daire V; Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France valerie.cormier-daire@inserm.fr.; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Aubert-Mucca M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE, INSERM U1301, Toulouse, France.; Janel C; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Gabriel Montpied, & Laboratoire AURAGEN, Clermont-Ferrand, France.; Porquet-Bordes V; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE, INSERM U1301, Toulouse, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Touraine R; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, & Laboratoire AURAGEN, Saint Étienne, France.; Edouard T; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE, INSERM U1301, Toulouse, France.; Michot C; Service de Médecine Génomique des Maladies rares, AP-HP, Bone Diseases expert center, OSCAR network, ERN BOND, Hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France.; Tessier A; Service de Médecine Génomique des Maladies rares, AP-HP, Bone Diseases expert center, OSCAR network, ERN BOND, Hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France.; Cormier-Daire V; Service de Médecine Génomique des Maladies rares, AP-HP, Bone Diseases expert center, OSCAR network, ERN BOND, Hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Attie-Bitach T; Service de Médecine Génomique des Maladies rares, AP-HP, Bone Diseases expert center, OSCAR network, ERN BOND, Hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France.; Baujat G; Service de Médecine Génomique des Maladies rares, AP-HP, Bone Diseases expert center, OSCAR network, ERN BOND, Hôpital Necker-Enfants-malades, Paris, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Velmans, Clara; O'Donnell-Luria, Anne H.; Argilli, Emanuela; Tran Mau-them, Frederic; Vitobello, Antonio; Chan, Marcus C. Y.; Fung, Jasmine Lee-Fong; Rech, Megan; Abicht, Angela; Aubert Mucca, Marion; Carmichael, Jason; Chassaing, Nicolas; Clark, Robin; Coubes, Christine; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; de Dios, John Karl; England, Eleina; Funalot, Benoit; Gerard, Marion; Joseph, Maries; Kennedy, Colleen; Kumps, Camille; Willems, Marjolaine; van de Laar, Ingrid M. B. H.; Aarts-Tesselaar, Coranne; van Slegtenhorst, Marjon; Lehalle, Daphne; Leppig, Kathleen; Lessmeier, Lennart; Pais, Lynn S.; Paterson, Heather; Ramanathan, Subhadra; Rodan, Lance H.; Superti-Furga, Andrea; Chung, Brian H. Y.; Sherr, Elliott; Netzer, Christian; Schaaf, Christian P.; Erger, Florian

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS; JUL 27 2021, 9p.

Velmans C; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Nordrhein-Westfalen, Germany.; O'Donnell-Luria AH; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute, Cambridge, Massachusetts, USA.; Argilli E; Brain Development Research Program, Department of Neurology, University of California San Francisco Division of Hospital Medicine, San Francisco, California, USA.; Tran Mau-Them F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Vitobello A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Chan MC; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong.; Fung JL; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong.; Rech M; Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Abicht A; Medical Genetics Center (MGZ), Munich, Germany.; Aubert Mucca M; Department of Medical Genetics, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, Midi-Pyrénées, France.; Carmichael J; Department of Medical Genetics and Metabolism, Valley Children's Hospital, Madera, California, USA.; Chassaing N; Department of Medical Genetics, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, Midi-Pyrénées, France.; Clark R; Pediatrics Specialty Clinics, Loma Linda University Medical Center, Loma Linda, California, USA.; Coubes C; Department of Medical Genetics, University Hospital Center Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.; Denommé-Pichon AS; UFR Des Sciences de Santé, INSERM UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; de Dios JK; Department of Medical Genetics, Dayton Children's Hospital, Dayton, Ohio, USA.; England E; Center for Mendelian Genomics and Medical and Population Genetics Program, Broad Institute, Cambridge, Massachusetts, USA.; Funalot B; Department of Clinical Genetics, Hopital Henri Mondor, Creteil, Île-de-France, France.; Gerard M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, Basse-Normandie, France.; Joseph M; Department of Medical Genetics and Metabolism, Valley Children's Hospital, Madera, California, USA.; Kennedy C; Department of Medical Genetics and Metabolism, Valley Children's Hospital, Madera, California, USA.; Kumps C; Division of Genetic Medicine, Lausanne University Hospital, Lausanne, VD, Switzerland.; Willems M; Medical Genetic Department for Rare Diseases and Personalized Medicine, Reference Center AD SOOR, AnDDI-RARE, Groupe DI, Inserm U1298, Montpellier University, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; van de Laar IMBH; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Aarts-Tesselaar C; Department of Pediatrics, Amphia Hospital, Breda, North Brabant, Netherlands.; van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.; Lehalle D; Department of Clinical Genetics, Hopital Henri Mondor, Creteil, Île-de-France, France.; Leppig K; Genetic Services, Kaiser Permanente Washington, Seattle, Washington, USA.; Lessmeier L; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Nordrhein-Westfalen, Germany.; Pais LS; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute, Cambridge, Massachusetts, USA.; Paterson H; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Ramanathan S; Pediatrics Specialty Clinics, Loma Linda University Medical Center, Loma Linda, California, USA.; Rodan LH; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Superti-Furga A; Division of Genetic Medicine, Lausanne University Hospital, Lausanne, VD, Switzerland.; Chung BHY; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong.; Sherr E; Brain Development Research Program, Department of Neurology, University of California San Francisco Division of Hospital Medicine, San Francisco, California, USA.; Netzer C; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Nordrhein-Westfalen, Germany.; Schaaf CP; Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Baden-Württemberg, Germany.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.; Erger F; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, Cologne, Nordrhein-Westfalen, Germany florian.erger@uk-koeln.de.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Dubucs, C.; Chassaing, N.; Sergi, C.; Aubert-Mucca, M.; Attie-Bitach, T.; Lacombe, D.; Thauvin-Robinet, C.; Arpin, S.; Perez, M. J.; Cabrol, C.; Chen, C. P.; Aziza, J.; Colin, E.; Martinovic, J.; Calvas, P.; Plaisancie, Julie

CLINICAL ORAL INVESTIGATIONS; JUL 9 2020, 10p.

Caetano da Silva C; INSERM U1132 and Université de Paris, Reference Centre for Rare Bone Diseases, Hospital Lariboisière, Paris F-75010, France.; Edouard T; Endocrine Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Pediatric Clinical Research Unit, Children's Hospital, RESTORE INSERM U1301, Toulouse University Hospital, Toulouse 31300, France.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence des Anomalies du Développement de l'Ouest, Hôpital Sud de Rennes, Rennes F-35033, France.; Aubert-Mucca M; Endocrine Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Pediatric Clinical Research Unit, Children's Hospital, RESTORE INSERM U1301, Toulouse University Hospital, Toulouse 31300, France.; Ricquebourg M; INSERM U1132 and Université de Paris, Reference Centre for Rare Bone Diseases, Hospital Lariboisière, Paris F-75010, France.; Raman R; Laboratory for Organogenesis and Regeneration (LOR), GIGA-Research, Liège University, Liège 4000, Belgium.; Salles JP; Endocrine Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Pediatric Clinical Research Unit, Children's Hospital, RESTORE INSERM U1301, Toulouse University Hospital, Toulouse 31300, France.; Charon V; Department of Radiology, CHU de Rennes, Rennes F-35000, France.; Guggenbuhl P; Department of Rheumatology, CHU de Rennes, Rennes F-35000, France.; Muller M; Laboratory for Organogenesis and Regeneration (LOR), GIGA-Research, Liège University, Liège 4000, Belgium.; Cohen-Solal M; INSERM U1132 and Université de Paris, Reference Centre for Rare Bone Diseases, Hospital Lariboisière, Paris F-75010, France.; Collet C; INSERM U1132 and Université de Paris, Reference Centre for Rare Bone Diseases, Hospital Lariboisière, Paris F-75010, France.; Département de Génétique, UF de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris F-75019, France.

Publisher: IRL Press at Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9208958 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2083 (Electronic) Linking ISSN: 09646906 NLM ISO Abbreviation: Hum Mol Genet Subsets: MEDLINE

Chesneau B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Aubert-Mucca M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Fremont F; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Pechmeja J; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Soler V; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.; Nizon M; Service de Génétique Médicale, Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.; Dollfus H; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires, Strasbourg, France.; Kaplan J; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Fares-Taie L; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Rozet JM; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Busa T; Service de Génétique Clinique, AP-HM CHU Timone Enfants, Marseille, France.; Lacombe D; Département de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Naudion S; Département de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Amiel J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Rio M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Attie-Bitach T; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Lesage C; Institut des jeunes aveugles, Centre d'éducation spécialisée pour déficients visuels, Toulouse, France.; Thouvenin D; Centre d'ophtalmologie Rive Gauche, Clinique Rive Gauche, Toulouse, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Labellisé pour les Anomalies du Développement Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Institut de Génétique et Développement de Rennes, CNRS, UMR 6290, Université de Rennes, ERN ITHACA, Rennes, France.; Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre Labellisé pour les Anomalies du Développement Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Institut de Génétique et Développement de Rennes, CNRS, UMR 6290, Université de Rennes, ERN ITHACA, Rennes, France.; Vincent-Delorme C; Service de Génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Boute O; Service de Génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Vanlerberghe C; Service de Génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Dieux A; Service de Génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Boussion S; Service de Génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU-Dijon, Dijon, France.; Pinson L; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Le Guyader G; Génétique Médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Le Meur G; Service d'ophtalmologie, CHU de Nantes, Nantes, France.; Prieur F; Service de Génétique Médicale, Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.; Lambert V; d'ophtalmologie, Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.; Laudier B; Service de Génétique Clinique, CHR d'Orléans, Orléans, France.; Cottereau E; Service de Génétique Médicale, CHU Tours, Tours, France.; Ayuso C; Genetics & Genomics Department, Jiménez Díaz University Hospital-Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM). Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Corton-Pérez M; Genetics & Genomics Department, Jiménez Díaz University Hospital-Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD-UAM). Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Bouneau L; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Gaston V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Jeanton-Scaramouche C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Dupin-Deguine D; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Calvas P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Plaisancié J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), CHU Toulouse, Toulouse, France.; INSERM U1214, ToNIC, Université Toulouse III, Toulouse, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France patat.o@chu-toulouse.fr.; Whalen S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; Arnaud L; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; Barcia G; APHP, Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France.; Buratti J; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; Cogné B; Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Doummar D; Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Karsenty C; Service de Neuropédiatrie, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants, Toulouse, France.; Kenis S; Child Neurology Department, University of Antwerp, University Hospital Antwerp, Edegem, Antwerp, Belgium.; Leguern E; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; Lesca G; EuroEPINOMICS, EuroEPINOMICS, Strasbourg, France.; Service de Génétique, LBMMS, Groupement Hospitalier Est, CHU de Lyon, Lyon, France.; Nava C; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; Nizon M; Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Piton A; Laboratory of Genetic Diagnosis, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Valence S; Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Villard L; Laboratoire de génétique moléculaire, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille - Hôpital La Timone, Marseille, France.; Weckhuysen S; Applied&Translational Genomics group, VIB-Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Neurology Department, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.; Keren B; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; Mignot C; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.; INSERM, U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06 UMR S1127, Institut du Cerveau et la Moelle épinière ICM, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE