학술논문
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy
Document Type
Article
Author
Park, J.; Demidov, G.; Deininger, N.; Rautenberg, M.; Admard, J.; Menden, B.; Cordts, I.; Klein, K.; Sturm, M.; Ossowski, S.; Riess, O.; Haack, T.B.; Hengel, H.; Tucci, A.; Cipriani, V.; Vestito, L.; Smedley, D.; Houlden, H.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Cali, E.; Maroofian, R.; Senderek, J.; Butryn, M.; Velic, A.; Maček, B.; Lam, T.; Hahn, G.-A.; Bartels, C.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tiet, M.Y.; Hewamadduma, C.; Hadjivassiliou, M.; Tofaris, G.K.; Wood, N.W.; Hayer, S.N.; Bender, F.; Synofzik, M.; Schöls, L.; Nguyen, H.P.; Krauss, J.K.; Blahak, C.; Wolf, M.E.; Strom, T.M.; Lerche, H.; Timmann, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2079-2090)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600