학술논문
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Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Pelosi, L.; Ferizhendi, K.K.; Rascalou, B.; Roger-Margueritat, M.; Pierrel, F.; Morbiato, L.; Desbats, M.A.; Marchi, M.; Vázquez-Fonseca, L.; Trevisson, E.; Salviati, L.; Burgardt, A.; Wendisch, V.F.; Tonello, F.; Bartlett, A.K.; Pagliarini, D.J.; Guerra, R.M.; Agosto, C.; Zanotti, G.; Alcázar-Fabra, M.; García-Corzo, L.; Sánchez-Cuesta, A.; Navas, P.; Brea-Calvo, G.
In: Molecular Cell . (Molecular Cell, 7 March 2024, 84(5):981-989.e7)
Academic Journal
Gragnaniello, V.; Cazzorla, C.; Gueraldi, D.; Puma, A.; Loro, C.; Porcù, E.; Stornaiuolo, M.; Miglioranza, P.; Burlina, A.B.; Salviati, L.; Burlina, A.P.
In: International Journal of Neonatal Screening . (International Journal of Neonatal Screening, March 2024, 10(1))
Academic Journal
Negro, S.; Bao, Q.R.; Scarpa, M.; Scognamiglio, F.; Pucciarelli, S.; Agostini, M.; D'Angelo, E.; Urso, E.D.L.; Remo, A.; Mammi, I.; Schiavi, F.; Rossi, S.; Zingone, F.; Ferrara, F.; Fantin, A.; Cristofori, C.; Guido, E.; Rizzotto, E.R.; Intini, R.; Bergamo, F.; Fassan, M.; Salviati, L.
In: Digestive and Liver Disease . (Digestive and Liver Disease, June 2024, 56(6):1087-1094)
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Gragnaniello, V.; Gueraldi, D.; Puma, A.; Commone, A.; Cazzorla, C.; Loro, C.; Porcù, E.; Stornaiuolo, M.; Miglioranza, P.; Burlina, A.; Salviati, L.; Wanders, R.J.A.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Iannucci, L.F.; Conca, F.; Musso, D.; Arrigoni, C.; Lolicato, M.; Vismara, M.; Lefkimmiatis, K.; Surdo, N.C.; Di Benedetto, G.; Grisan, F.; D’Erchia, A.M.; Picardi, E.; Pesole, G.; Bettio, D.; Salviati, L.; Milanesi, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Marchioretti, C.; Zanetti, G.; Pirazzini, M.; Gherardi, G.; Nogara, L.; Andreotti, R.; Marcucci, L.; Canato, M.; Zuccaro, E.; Mammucari, C.; Pacifici, M.; Raffaello, A.; Rizzuto, R.; Megighian, A.; Sandri, M.; Blaauw, B.; Pennuto, M.; Sorarù, G.; Chivet, M.; Salviati, L.; Martini, P.; Nath, S.R.; Lieberman, A.P.; Mattarei, A.; Desbats, M.A.; Pegoraro, E.; Belluzzi, E.; Pozzuoli, A.; Biz, C.; Ruggieri, P.; Romualdi, C.; Babu, G.J.; Basso, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Ancora, C.; Bonardi, C.M.; Nosadini, M.; Sartori, S.; Boniver, C.; Toldo, I.; Marchi, M.; Zuccarello, D.; Salviati, L.; Sartori, G.; Lopreiato, R.; D'Errico, I.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2023, 148:152-156)
Academic Journal
Gragnaniello, V.; Cazzorla, C.; Gueraldi, D.; Loro, C.; Massa, P.; Puma, A.; Burlina, A.B.; Cananzi, M.; Salviati, L.; Burlina, A.P.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1917-1922)
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