학술논문
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Academic Journal
Morales-Romero, B.; Muñoz-Pujol, G.; Ribes, A.; García-Villoria, J.; Tort, F.; Artuch, R.; García-Cazorla, A.; O'Callaghan, M.; Campistol, J.; Sykut-Cegielska, J.; Moreno-Lozano, P.J.; Oud, M.M.; Wevers, R.A.; Lefeber, D.J.; Esteve-Codina, A.; Yepez, V.A.; Gagneur, J.; Prokisch, H.; Wortmann, S.B.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, July 2024, 142(3))
Academic Journal
Muñoz-Pujol, G.; Ugarteburu, O.; Segur-Bailach, E.; Moliner, S.; Jurado, S.; García-Villoria, J.; Ribes, A.; Tort, F.; Garrabou, G.; Guitart-Mampel, M.; Artuch, R.; Fons, C.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1029-1042)
Academic Journal
Arrabal, L.; Medina Martínez, I.; Roldán, S.; Muñoz-Pujol, G.; Gort, L.; García-Villoria, J.; Tort, F.; Ribes, A.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, August 2023, 24(15))
Academic Journal
Muñoz-Pujol, G.; Ugarteburu, O.; Gort, L.; Ribes, A.; Tort, F.; Ortigoza-Escobar, J.D.; García-Cazorla, A.; O'Callaghan, M.; Campistol, J.; Paredes-Fuentes, A.J.; Yubero, D.; Artuch, R.; Urreizti, R.; Jou, C.; Muchart, J.; Yépez, V.A.; Gusic, M.; Gagneur, J.; Prokisch, H.
In: Brain Pathology . (Brain Pathology, May 2023, 33(3))
Academic Journal
Yépez, V.A.; Gusic, M.; Kopajtich, R.; Berutti, R.; Nadel, A.; Schwarzmayr, T.; Stenton, S.L.; Strom, T.M.; Wagner, M.; Wortmann, S.B.; Meitinger, T.; Gagneur, J.; Prokisch, H.; Mertes, C.; Smith, N.H.; Müller, M.F.; Ban, R.; Terrile, C.; Xu, M.; Alston, C.L.; Taylor, R.W.; Fang, F.; Beblo, S.; Blessing, H.; Ciara, E.; Piekutowska-Abramczuk, D.; Distelmaier, F.; Freisinger, P.; Häberle, J.; Hayflick, S.J.; Hempel, M.; Itkis, Y.S.; Krylova, T.D.; Kishita, Y.; Okazaki, Y.; Klopstock, T.; Lamperti, C.; Ghezzi, D.; Lenz, D.; Staufner, C.; Makowski, C.; Mosegaard, S.; Muñoz-Pujol, G.; Tort, F.; Ribes, A.; Ohtake, A.; Procopio, E.; Smet, J.; Van Coster, R.; Vanlander, A.; Mayr, J.A.; Rötig, A.; Murayama, K.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2022, 14(1))
Academic Journal
Muñoz-Pujol, G.; Morales-Romero, B.; García-Villoria, J.; Tort, F.; Ribes, A.; Alforja-Castiella, S.; Casaroli-Marano, R.; Yépez, V.A.; Gagneur, J.; Gusic, M.; Prokisch, H.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, October 2022, 23(20))
Academic Journal
Bullich, G.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Piscia, D.; Tonda, R.; Laurie, S.; Luengo, C.; Ovelleiro, D.; Parra, G.; Beltran, S.; Pujadas, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Artuch, R.; Gallano, P.; Garrabou, G.; Grinberg, D.; Martí, R.; Milà, M.; Pujol, A.; Palau, F.; Ribes, A.; González, J.R.; Guitart, M.; Lázaro, C.; Tizzano, E.; Macaya, A.; Schlüter, A.; Rodriguez-Palmero, A.; Cáceres, A.; Nascimento, A.; García-Cazorla, À.; Cueto-González, A.; Marcé-Grau, A.; Nel.lo, A.R.; Martínez-Monseny, A.; Sànchez, A.; García, B.; Pérez-Dueñas, B.; Gel, B.; Fusté, B.; Hernández-Ferrer, C.; Casasnovas, C.; Ortez, C.; Arjona, C.; Hernando-Davalillo, C.; de Benito, D.N.; Amador, D.P.; Gómez-Andrés, D.; Yubero, D.; Pelegrí-Sisó, D.; Verdura, E.; García-Arumí, E.; Castellanos, E.; Gabau, E.; Tobías, E.; López-Grondona, F.; Cardellach, F.; Garcia-Garcia, F.J.; Munell, F.; Tort, F.; Aznar, G.; Olivé-Cirera, G.; Tell, G.; Muñoz-Pujol, G.; Paramonov, I.; Blanco, I.; Madrigal, I.; Valenzuela, I.; Gut, I.; Cusco, I.; Trotta, J.-R.; Cruz, J.; Díaz-Manera, J.; Milisenda, J.C.; Ma Grau, J.; Garcia-Villoria, J.; Armstrong, J.; Cantó, J.; Sala-Coromina, J.; Rodríguez-Revenga, L.; Alias, L.; Gort, L.; González-Quereda, L.; Costa, M.; Fernández-Callejo, M.; López-Sánchez, M.; Álvarez-Mora, M.I.; Gut, M.; Serrano, M.; Raspall-Chaure, M.; Toro, M.D.; Bayés, M.; Díez, N.B.; Spataro, N.; Capdevila, N.; Ugarteburu, O.; Muñoz-Cabello, P.; Duque, P.R.; Rabionet, R.; Rojas-García, R.; Calvo, R.; Urreizti, R.; Bernal, S.; Boronat, S.; Balcells, S.; Vendrell, T.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, May 2022, 24(5):529-542)
Academic Journal
Bellusci, M.; Ruiz-Pesini, E.; Gómez, B.; Martín, M.A.; Montoya, J.; Artuch, R.; Paredes-Fuentes, A.J.; Ribes, A.; Tort, F.; Garcia-Villoria, J.; Pajares, S.; Muñoz-Pujol, G.; Gort, L.; Ugarteburu, O.; Valls-Roca, L.; Cantó-Santos, J.; García-García, J.; Tobías, E.; Deudero, A.; Moreno, P.J.; Milisenda, J.C.; Garrabou, G.; Grau, J.M.; Cardellach, F.; Del Castillo, I.; Morín Rodríguez, M.; Domínguez-Ruiz, M.; Moreno-Pelayo, M.A.; Ayuso, C.; Villaverde Montero, C.; Avila Fernandez, A.; Lorda Sánchez, I.; Swafiri, S.; Rodriguez-Pombo, P.; Perez, B.; Navarrete, R.; López-Gallardo, E.; Emperador, S.; Pacheu-Grau, D.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Arenas, J.; Blázquez, A.; Domínguez-González, C.; Morales-Conejo, M.; García-Silva, M.T.; Martín-Hernández, E.; Quijada-Fraile, P.; Camacho-Salas, A.; Nuñez-Enamorado, N.; Martínez-Azorín, F.; Garcia-Campos, O.; Navas, P.; Santos-Ocaña, C.; Schlüter, A.; Ruiz, M.; Pujol, A.; Oancea-Ionescu, R.; Horga, A.; Galán, L.; Guerrero, A.; Fenollar-Cortés, M.; Cotarelo-Pérez, C.; Herrero-Forte, C.; Gómez-Serrano, M.; Ley-Martos, M.; Gutiérrez-Moro, C.; Lubián Gutiérrez, M.; Aguilera-Albesa, S.; Jericó Pascual, I.; Aznal Sainz, E.; Gil-Campos, M.; Lopez-Laso, E.; Fuentes Pita, P.; Couce, M.L.; Esteban-Cardeñosa, E.; Caamaño, P.; Cadiñanos, J.; Diñeiro, M.; Palacin Larroy, M.; Espejo López, F.; Fernández-Burriel, M.; Muñoz Cabello, B.; Zúñiga, A.; Vitoria, I.; Martínez, F.; Millán, J.M.; Correcher, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Sevilla, T.; Tomas-Vila, M.; Orellana, C.; Nieves-Moreno, M.; Noval, S.; Vallespin, E.; Campos-Barros, A.; Ceán-Cabrera, L.; Ibáñez-Micó, S.; Guillén-Navarro, E.; López-González, V.; Ballesta-Martínez, J.; Marcos Toledano, M.M.; Cortès-Saladelafont, E.; Giménez-Muñoz, A.; Yubero, D.; Nascimento, A.; García-Cazorla, A.; O’Callaghan, M.M.; Dario-Ortigoza, J.D.; Montero, R.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Palau, F.; Pineda, M.; Yahyaoui, R.; Benito, C.; Vázquez López, M.; Barredo Valderrama, E.; Bernardino-Cuesta, B.; González Gutiérrez-Solana, L.; Moris, G.; Almeida Velasco, J.; Lopez de Heredia, M.; Segovia, S.; Pla-Junca, F.; Urreizti, R.; Díaz de Bustamante, A.; Darnaude, M.T.; Garcia-Arumi, E.; Marti, R.; Rovira-Moreno, E.; Juntas Morales, R.; Del Toro, M.; Pérez Dueñas, B.; Munell, F.; De las Heras, J.; Ceberio Hualde, L.; Unceta Suárez, M.; Marti, I.; Fernandez-Marmiesse, A.; Medina Martinez, I.; García-García, J.; León Hernández, J.C.; Ruiz Gómez, A.; De Azua Brea, B.; Olivé, M.; Diaz-Manera, J.; Gallardo, E.
In: Genes . (Genes, October 2021, 12(10))
Academic Journal
Luque, J.; Mendes, I.; Gómez, B.; Morte, B.; López de Heredia, M.; Herreras, E.; Corrochano, V.; Bueren, J.; Gallano, P.; Artuch, R.; Fillat, C.; Pérez-Jurado, L.A.; Montoliu, L.; Carracedo, Á.; Millán, J.M.; Webb, S.M.; Palau, F.; Lapunzina, P.; Aguado, C.; Aguado, C.; Aguilera, P.; Albiñana, V.; Alías, L.; Almoguera, B.; Alonso, J.; Alonso-Ferreira, V.; Alvarez-Mora, M.I.; Antiñolo, G.; Arbones, M.L.; Arenas, J.; Arjona, E.; Armangue, T.; Armstrong, J.; Arnedo, M.; Artuch, R.; Masó, A.A.; Avila-Fernandez, A.; Ayuso, C.; Badell, I.; Badenas, C.; Baeza, M.L.; Baiget, M.; Balcells, S.; Ballesta-Martínez, M.J.; Barahona, M.-J.; Barros, F.; Bartoccioni, P.C.; Pilar Bayona-Bafaluy, M.; Benito Sanz, S.; Bernabéu, C.; Bernal, S.; Blanco-Kelly, F.; Blázquez, A.; Bodoy, S.; Bogliolo, M.; Borralleras, C.; Borrego, S.; Botella, L.M.; Bou de Pieri, F.; Bovolenta, P.; Bravo-Gil, N.; Brea, A.; Bueno-Lozano, G.; Bueren, J.; Bustamante, A.; Caballero, T.; Camacho-Macorra, C.; Cámara, Y.; Camats-Tarruella, N.; Campos Barros, Á.; Campuzano, V.; Cantarero, L.; Cantó, J.; Caparrós-Martín, J.; Cardellach, F.; Carmona, R.; Carrera, C.; Carretero, M.; Casado, M.; Casado, J.; Casasnovas, C.; Cascón, A.; Casino, P.; Castaño, L.; Castilla-Vallmanya, L.; Catala, A.; Luisa Cayuela, M.; Cediel, R.; Cervera, J.; Codina-Solà, M.; Contreras, J.; Cormand, B.; Corominas, R.; Corral, J.; Corrochano, V.; Cortés-Rodríguez, A.; Corton, M.; Costa-Roger, M.; Cozar, M.; Crespo, I.; Crispi, F.; Cruz, R.; Cuezva, J.; Cuscó, I.; Dalmau, J.; de Cima, S.; de la Luna, S.; Luna, N.; de Oyarzabal Sanz, A.; del Campo, M.; del Castillo, I.; Del Pino Molina, L.; Del Pozo, Á.; del Río, M.; Delmiro, A.; Desviat, L.R.; Dierssen, M.; Domínguez-González, C.; Domínguez-Ruiz, M.; Dopazo, J.; Errasti, E.; Escámez, M.J.; Cristina Estañ, M.; Esteban, J.; Estévez, R.; Ezquieta, B.; Fernández, L.; Fernández, A.; Fernández-Cancio, M.; Fernàndez-Castillo, N.; Fernández-San Jose, P.; Fillat, C.; Fons, C.; Fort, J.; Fourcade, S.; Fraga, M.F.; Gallano, P.; Gallardo, E.; García, M.; García-Arumí, E.; García-Bravo, M.; García-Cazorla, A.; García-Consuegra, I.; Garcia-Garcia, F.J.; García-García, G.; García-Giménez, J.; Garcia-Gimeno, M.A.; García-Miñaur, S.; García-Redondo, A.; Teresa García-Silva, M.; García-Villoria, J.; García Santiago, F.; Garrabou, G.; Garrido, G.; Garrido-Pérez, N.; Gaztambide, S.; Gil-Campos, M.; Giroud-Gerbetant, J.; Glover, G.; Gómez, B.; Gómez-Puertas, P.; Gonzalez-Cabo, P.; Gonzalez-Casacuberta, I.; González-del Pozo, M.; González-Quereda, L.; González-Quintana, A.; Gort, L.; Gougeard, N.; Gratacos, E.; María Grau, J.; Grinberg, D.; Güenechea, G.; Guerrero, R.; Guillén-Navarro, E.; Guitart-Mampel, M.; Gutiérrez-Arumí, A.; Heath, K.; Hernández-Chico, C.; Herreras, E.; Hoenicka, J.; Homs, A.; Andrés Jimenez-Estrada, J.; Jimenez-Mallebrera, C.; Jou, C.; Luz Juarez-Flores, D.; Lapunzina, P.; Larcher, F.; Lasa, A.; Lassaletta, L.; Latorre-Pellicer, A.; Linares, D.; Llacer, J.; Llames, S.; Lopez-Gallardo, E.; López-Laso, E.; López-Lera, A.; Lopez-Lopez, D.; López-Sánchez, M.; López Granados, E.; Lorda-Sanchez, I.; Luisa Lozano, M.; Luque, J.; Madrigal, I.; Malvehy, J.; Manguán García, C.; Mansilla, E.; Marco-Marín, C.; Marfany, G.; Marina, A.; Martí, R.; Martí, S.; Martin, Y.; Martín, M.A.; Martín-Hernandez., E.; Martin-Merida, I.; Martínez, R.; Martínez-Azorín, F.; Martinez-Delgado, B.; Martínez-Gil, N.; Martínez-Glez, V.M.; Martínez-Momblán, M.A.; Carmen Martínez-Romero, M.; Martínez Fernández, P.; Martínez Santamaría, L.; Martorell, L.; Meade, P.; Meana, Á.; Ángel Medina, M.; Medrano, A.; Mendes, I.; Méndez-Vidal, C.; Millán, J.; Minguez, P.; Minguillón, J.; Mirra, S.; Molla, B.; Moltó, E.; Montero, R.; Montoliu, L.; Montoya, J.; Morán, M.; Moren, C.; Moreno, M.; Moreno, J.; Moreno-Galdó, A.; Ángel Moreno-Pelayo, M.; A Mori, M.; Morin, M.; Morte, B.; Mulero, V.; Muñoz-Pujol, G.; Murillas, R.; Murillo-Cuesta, S.; Nascimento, A.; Navarro, S.; Navas, P.; Nevado, J.; Nicolas, A.; Ángela Nieto, M.; O′Callaghan, M.; Olavarrieta, L.; Ormazabal, A.; Ortiz-Romero, P.; Osorio, A.; Páez, D.; Palacín, M.; Gabriela Palacios-Verdú, M.; Palau, F.; Palencia-Campos, A.; Pallardó, F.V.; Palomares, M.; Peña-Chilet, M.; Pérez, B.; Perez-Florido, J.; Pérez-García, D.; Perez-Jimenez, E.; Pérez-Jurado, L.A.; Perkins, J.R.; Perona, R.; Pie, J.; Pinós, T.; Pinto, S.; Potrony, M.; Puig, S.; Antón Puig-Butille, J.; Puisac, B.; Pujol, R.; Pujol, A.; Quintana, Ó.; Rabionet, R.; JoséRamírez de Haro, M.; Ramos, F.J.; Ranea, J.A.G.; Reina-Castillón, J.; Resmini, E.; Ribes, A.; Rica, I.; Richard, E.; Riera, P.; Río, P.; Riveiro-Alvarez, R.; Rivera, J.; Rivera-Barahona, A.; Robledo, M.; Carlos Rodriguez-Aguilera, J.; Rodríguez-de la Rosa, L.; Rodríguez-Palmero, A.; Rodriguez-Pombo, P.; Rodriguez-Revenga, L.; Rodríguez-Santiago, B.; Rodríguez-Sureda, V.; Rodríguez de Alba, M.; Rodríguez de Cordoba, S.; Romá-Mateo, C.; Rubio, V.; Ruiz, Á.; Ruiz, M.; Ruiz-Arenas, C.; Luis Ruiz-Perez, V.; Ruiz-Pesini, E.; Ruiz-Ponte, C.; Rullo, J.; Sabater, L.; Salazar, J.; Salido, E.; Sanchez-Jimeno, C.; María Sánchez Cuesta, A.; JoséSánchez Soler, M.; Santacatterina, F.; Santamarina, M.; Santos, A.; Santos-Ocaña, C.; Santos Simarro, F.; Sanz, P.; Sastre, L.; Schlüter, A.; Segovia, J.; Segura-Puimedon, M.; Seoane, P.; Serra-Juhe, C.; Serrano, M.; Serratosa, J.; Sevilla, T.; Surrallés, J.; Tahsin-Swafiri, S.; Tell-Martí, G.; Antonio Tenorio-Castaño, J.; Tizzano, E.; Tobias, E.; Tort, F.; Trujillano, L.; JoséTrujillo-Tiebas, M.; Ugalde, C.; Ugarteburu, O.; Urreizti, R.; Urrutia, I.; Valencia, M.; Vallcorba, P.; Vallespín, E.; Varela-Nieto, I.; Vega, A.; Vélez-Santamaria, V.; Vílchez, J.J.; Villa, O.; Villamar, M.; Webb, S.M.; Zubeldia, J.; Zurita, O.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 01 May-June 2022, 101(5-6):481-493)
Academic Journal
Segur-Bailach, E.; Gea-Sorli, S.; Mateu-Bosch, A.; Munoz-Pujol, G.; Tort, F.; Ribes, A.; Garcia-Villoria, J.; Fillat, C.
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