학술논문
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Document Type
Journal
Author
Schneeberger, P. E.; Kortuem, F.; Korenke, G. C.; Alawi, M.; Santer, R.; Woidy, M.; Buhas, D.; Fox, S.; McKnight, D.; Alfadhel, M.; Webb, B. D.; Coci, E. G.; Abou Jamra, R.; Finck, A.; Siekmeyer, M.; Biskup, S.; Heller, C.; Maier, E. M.; Javaher-Haghighi, P.; Bedeschi, M. F.; Ajmone, P. F.; Iascone, M.; Peeters, H.; Ballon, K.; Jaeken, J.; Rodriguez Alonso, A.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Meuwissen, M. E. C.; Beysen, D.; Kooy, R.; Houlden, H.; Murphy, D.; Doosti, M.; Karimiani, E. G.; Mojarrad, M.; Maroofian, R.; Gelb, B. D.; Kurth, I.; Hempel, M.; Kutsche, K.
Source
Subject
Language
English
ISSN
14765438