학술논문
Specific alleles of CLN7/MFSD8, a protein that localizes to photoreceptor synaptic terminals, cause a spectrum of nonsyndromic retinal dystrophy
Document Type
Article
Author
Khan, K.N.; Holder, G.E.; Arno, G.; Moore, A.T.; Michaelides, M.; Webster, A.R.; El-Asrag, M.E.; McKibbin, M.; Poulter, J.A.; Toomes, C.; Inglehearn, C.F.; Ali, M.; Bommireddy, T.; Ku, C.A.; Pennesi, M.E.; Carss, K.; Raymond, F.L.; Bagheri, S.; Scholl, H.P.; Bakall, B.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Armstrong, R.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bitner-Glindzicz, M.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Canham, N.; Carmichael, J.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Clowes, V.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; Dacosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Deshpande, C.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Flinter, F.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghali, N.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Grozeva, D.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; Hurst, J.; James, R.; Jolles, S.; Josifova, D.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lees, M.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; Maclaren, R.; Maher, E.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Mehta, S.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Park, S.-M.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Paterson, J.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rankin, J.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Rosser, E.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Sanchis-Juan, A.; Sandford, R.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scott, R.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Tischkowitz, M.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; Vogt, J.; von Ziegenweldt, J.; Vonk Noordegraaf, A.; Wakeling, E.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Wassmer, E.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.; Black, G.; Hall, G.; Ingram, S.; Taylor, R.; Ramsden, S.; Manson, F.; Sergouniotis, P.; Hardcastle, A.; Plagnol, V.; Cheetham, M.; Fiorentino, A.; Pontikos, N.; Bhattacharya, S.; Inglehearn, C.; Poulter, J.; Lord, E.; Nemeth, A.; Downes, S.; Halford, S.; Yu, J.; Lise, S.; van Heyningen, V.
Source
In: Investigative Ophthalmology and Visual Science . (Investigative Ophthalmology and Visual Science, 1 June 2017, 58(7):2906-2914)
Subject
Language
English
ISSN
15525783
01460404
01460404