학술논문
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
Document Type
Article
Author
Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Heinzen, E.L.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Cavalleri, G.L.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Krause, R.; May, P.; Weckhuysen, S.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S.M.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Kwan, P.; Marson, A.G.; Stewart, R.; Depondt, C.; Dlugos, D.J.; Scheffer, I.E.; Striano, P.; Freyer, C.; McKenna, K.; Regan, B.M.; Bellows, S.T.; Leu, C.; Bennett, C.A.; Johns, E.M.C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T.J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D.M.; Sadoway, T.R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G.A.; Štěrbová, K.; Vlčková, M.; Sedláčková, L.; Laššuthová, P.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Elger, C.E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Blatt, I.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A.F.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišić, N.; Delanty, N.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; McCormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M.S.; Mancardi, M.M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Sadleir, L.G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S.H.; Arslan, M.; Yapıcı, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Uğur-İşeri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yücesan, E.; Kesim, Y.; Özkara, Ç.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Buono, R.J.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K.L.; Ellis, C.A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; McQuillin, A.; Bass, N.; McIntosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Palotie, A.; Pato, M.T.; Pato, C.N.; Bromet, E.J.; Carvalho, C.B.; Achtyes, E.D.; Azevedo, M.H.; Kotov, R.; Lehrer, D.S.; Malaspina, D.; Marder, S.R.; Medeiros, H.; Morley, C.P.; Perkins, D.O.; Sobell, J.L.; Buckley, P.F.; Macciardi, F.; Rapaport, M.H.; Knowles, J.A.; Fanous, A.H.; McCarroll, S.A.; Gupta, N.; Gabriel, S.B.; Daly, M.J.; Lander, E.S.; Lowenstein, D.H.; Goldstein, D.B.; Lerche, H.; Berkovic, S.F.; Neale, B.M.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 August 2019, 105(2):267-282)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297