학술논문
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy
Document Type
Article
Author
Klöckner, C.; Popp, B.; Lemke, J.R.; Platzer, K.; Sticht, H.; Zacher, P.; Babcock, H.E.; Bakker, D.P.; Barwick, K.; Kurian, M.A.; McTague, A.; Bonfert, M.V.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Brilstra, E.H.; van den Boogaard, M.-J.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Chung, W.K.; Clarke, A.J.; Sampson, J.R.; Devine, P.; Van Ziffle, J.; Fraser, J.L.; Friedman, J.; Gates, A.; Leppig, K.A.; Ghoumid, J.; Hobson, E.; Horvath, G.; Keller-Ramey, J.; Keren, B.; Lee, V.; Lundgren, J.; McDonald, M.T.; Shashi, V.; Sullivan, J.A.; McLaughlin, H.M.; Mefford, H.C.; Mignot, C.; Mikati, M.A.; Nava, C.; Raymond, F.L.; Sanchis-Juan, A.; Shieh, J.T.C.; Slavotinek, A.; Shinawi, M.; Toler, T.L.; Stödberg, T.; Stong, N.; Taylor, A.C.; van der Crabben, S.N.; Wadley, A.F.; Wagner, M.; Wigby, K.; Wortmann, S.B.; Zarate, Y.A.; Møller, R.S.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2021, 23(4):653-660)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600