학술논문
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
Document Type
Article
Author
Hengel, H.; Hannan, S.B.; Schuster, S.; Hauser, S.; Schöls, L.; Dyack, S.; MacKay, S.B.; Schatz, U.; Fleger, M.; Kurringer, A.; Balousha, G.; Ghanim, Z.; Alkuraya, F.S.; Alsaif, H.S.; Alzaidan, H.; Mitani, T.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Bozdogan, S.; Gleeson, J.J.; Dehghani, M.; Mehrjardi, M.Y.V.; Sherr, E.H.; Parks, K.C.; Argilli, E.; Begtrup, A.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Balousha, O.; Shariati, G.; Malamiri, R.A.; Pagnamenta, A.T.; Kingston, H.; Banka, S.; Jackson, A.; Osmond, M.; Rieß, A.; Haack, T.B.; Admard, J.; Casadei, N.; Ossowski, S.; Nägele, T.; Velic, A.; Macek, B.; Houlden, H.; Maroofian, R.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1069-1082)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297