학술논문
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
Document Type
Article
Author
Ibañez, K.; Pasko, D.; Thomas, E.R.A.; Daugherty, L.C.; Kasperaviciute, D.; Smith, K.R.; Fowler, T.; Scott, R.H.; Rendon, A.; Caulfield, M.J.; Tucci, A.; Polke, J.; Houlden, H.; Hagelstrom, R.T.; Dolzhenko, E.; Eberle, M.A.; Taft, R.J.; Deans, Z.C.; Hill, S.; Hardy, J.; Chinnery, P.F.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Craig, C.E.H.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Odhams, C.A.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
Source
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, March 2022, 21(3):234-245)
Subject
Language
English
ISSN
14744465
14744422
14744422