학술논문
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder
Document Type
Article
Author
Polla, D.L.; Hussain, M.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Linda, K.; Nadif Kasri, N.; de Brouwer, A.P.M.; van Bokhoven, H.; Farazi Fard, M.A.; Tabatabaei, Z.; Habibzadeh, P.; Yavarian, M.; Silawi, M.; Taghipour Sheshdeh, A.; Bahramjahan, S.; Faghihi, M.A.; Levchenko, O.A.; Demina, N.A.; Chukhrova, A.L.; Sergeeva, V.S.; Lavrov, A.V.; Nikuei, P.; Eftekhar, E.; Makrythanasis, P.; Hamamy, H.; Santoni, F.A.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; von Hardenberg, S.; Bergmann, A.K.; Zeinali, S.; Fallah, M.-S.; Shahzad, M.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Riazuddin, S.; Fatima, F.; Fatima, N.; Kaat, L.D.; Bruggenwirth, H.T.; Fleming, L.R.; Condie, J.; Ploski, R.; Pollak, A.; Pilch, J.; Venselaar, H.; Masri, A.T.; Hethey, S.; Ruggeri, G.; Pirozzi, F.; Mirzaa, G.M.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2021, 23(7):1246-1254)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600