학술논문
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation
Document Type
Article
Author
Chelban, V.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Tribollet, E.; Haridy, N.A.; Reilly, M.M.; Wood, N.W.; Houlden, H.; Wilson, M.P.; Mills, P.B.; Clayton, P.T.; Warman Chardon, J.; Bourque, P.; Kernohan, K.D.; Eaton, A.; Osmond, M.; Ito, Y.; Boycott, K.M.; Zanetti, M.N.; Jepson, J.E.C.; Bello, O.; Rothman, J.E.; Zamba-Papanicolaou, E.; Nicolaou, P.; Minaidou, A.; Christodoulou, K.; Pope, S.; Heales, S.J.R.; Conte, M.R.; Abis, G.; Liu, Y.-T.; Botía, J.A.; Ryten, M.; Bremner, F.; Cordivari, C.; Foiani, M.; Heslegrave, A.; Zetterberg, H.; Kriouile, Y.; Khorassani, M.E.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Van Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Pérez-Dueñas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M.D.; van den Maagdenberg, A.M.J.M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; García-Silva, M.; Ruiz, A.M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B.M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Giunti, P.; Salpietro, V.; Oconnor, E.; Kullmann, D.; Kaiyrzhanov, R.; Sullivan, R.; Khan, A.M.; Yau, W.Y.; Hostettler, I.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Torti, E.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y.A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F.S.; Sherifa, H.; Rizig, M.; Okubadejo, N.U.; Ojo, O.O.; Oshinaike, O.O.; Wahab, K.; Bello, A.H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Pchelina, S.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Bourinaris, T.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.
Source
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, August 2019, 86(2):225-240)
Subject
Language
English
ISSN
15318249
03645134
03645134