학술논문
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies
Document Type
Article
Author
Rees, M.; Nikoopour, R.; Fukuzawa, A.; Kho, A.L.; Pfuhl, M.; Holt, M.; Brandmeier, B.; Grover, S.; Jungbluth, H.; Gautel, M.; Fernandez-Garcia, M.A.; Wraige, E.; Bodi, I.; Deshpande, C.; Özdemir, Ö.; Daimagüler, H.-S.; Cirak, S.; Fluss, J.; Longman, C.; Farrugia, M.E.; Matthews, E.; Hanna, M.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Phadke, R.; Quinlivan, R.; Oates, E.C.; Schröder, R.; Thiel, C.; Reimann, J.; Voermans, N.; Erasmus, C.; Kamsteeg, E.-J.; Konersman, C.; Grosmann, C.; McKee, S.; Tirupathi, S.; Moore, S.A.; Wilichowski, E.; Hobbiebrunken, E.; Dekomien, G.; Richard, I.; Van den Bergh, P.; Domínguez-González, C.; Ferreiro, A.
Source
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, March 2021, 141(3):431-453)
Subject
Language
English
ISSN
14320533
00016322
00016322