학술논문
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
Document Type
Article
Author
Motelow, J.E.; Povysil, G.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Allen, A.S.; Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B.M.; Cavalleri, G.L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E.L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A.G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S.M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D.J.; Scheffer, I.E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; McKenna, K.; Regan, B.M.; Bennett, C.A.; Leu, C.; Leech, S.L.; O'Brien, T.J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D.M.; Ali, Q.Z.; Sadoway, T.R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G.A.; Christou, Y.; Štěrbová, K.; Vlčková, M.; Sedláčková, L.; Laššuthová, P.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Neubauer, B.A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.M.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Blatt, I.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Boßelmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Powell, R.; Baker, M.D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Delanty, N.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barišić, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M.S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M.M.; Nobili, L.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L.G.; King, C.; Caglayan, S.H.; Arslan, M.; Yapıcı, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Tsai, M.-H.; Ho, C.-J.; Lin, C.-H.; Lin, K.-L.; Chou, I.-J.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Noebels, J.L.; Goldman, A.; Busch, R.M.; Jehi, L.; Najm, I.M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T.A.; Clark, P.O.; Buono, R.J.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D.A.; Ellis, C.A.; Goldberg, E.; Helbig, K.L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Berkovic, S.F.; Lerche, H.; Lowenstein, D.H.; Goldstein, D.B.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):965-982)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297