학술논문
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions
Document Type
Article
Author
Almousa, H.; Sacher, M.; Lewis, S.A.; Bakhtiari, S.; Nordlie, S.H.; Magee, H.; Heim, J.A.; Liu, J.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Pagnozzi, A.; Efthymiou, S.; Mohammad, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Cornejo, P.; Zaki, M.S.; Anwar, N.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Neilson, D.E.; Vemuri, A.; Jin, S.C.; Yang, X.-R.; Innes, A.M.; Heidari, A.; Van Gassen, K.; Van-Gils, J.; Van Der Smagt, J.; Trimouille, A.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Tomoum, H.; Shata, M.O.; Hashem, M.O.; Alkuraya, F.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Lingappa, L.; Baruah, D.; Ebrahimzadeh, F.; Zamani, M.; Galehdari, H.; Shariati, G.; Sadeghian, S.; Qari, A.; Vincent, J.B.; Dursun, A.; Özgül, R.K.; Akar, H.T.; Bilguvar, K.; Mignot, C.; Keren, B.; Raveli, C.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Kaat, L.D.; Van Slegtenhorst, M.
Source
In: Brain . (Brain, 1 January 2024, 147(1):311-324)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950