학술논문
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage
Document Type
Article
Author
Lecca, M.; Malara, A.; Balduini, A.; Zuffardi, O.; Errichiello, E.; Pehlivan, D.; Marafi, D.; Mitani, T.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Suñer, D.H.; Hernandez-Rodriguez, J.; Cladera, E.A.; Weiss, K.; Zehavi, Y.; Spiegel, R.; Coste, T.; Tournier-Lasserve, E.; Zweier, M.; Begemann, A.; Rauch, A.; Oktay, Y.; Sonmezler, E.; Hiz, S.; Danial-Farran, N.; Rosti, V.; Bonasoni, M.P.; Contrò, G.; Zuntini, R.; Pollazzon, M.; Garavelli, L.; Pascarella, R.; Neri, A.; Fusco, C.; Bayramoglu, S.E.; Gezdirici, A.; Miravet, E.; Ruiz, M.A.; Roldan-Busto, J.; Bauzá, C.V.; Ben-Sira, L.; Sigaudy, S.; Unger, S.; Güngör, S.; Jerdev, M.; Horvath, R.; Lochmüller, H.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 April 2023, 110(4):681-690)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297