부산대학교 도서관

The Diagnostic Observatory: Combating Diagnostic Wandering and Impasse Within the AnDDI-Rares Network

Messiaen, Claude; Racin, Caroline; Khatim, Ahlem; Soussand, Louis; Odent, Sylvie; Lacombe, Didier; Manouvrier, Sylvie; Edery, Patrick; Sigaudy, Sabine; Genevieve, David; Thauvin-Robinet, Christel; Pasquier, Laurent; Petit, Florence; Rossi, Massimiliano; Willems, Marjolaine; Attie-Bitach, Tania; Roux-Levy, Pierre-Henry; Demougeot, Laurent; Ben Slama, Lilia; Landais, Paul; Jannot, Anne-Sophie; Binquet, Christine; Sandrin, Arnaud; Verloes, Alain; Faivre, Laurence; AnDDI-Rares Network

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; AUG 4 2021, 16 1, p345 14p.

Messiaen, C.; Racine, C.; Khatim, A.; Odent, S.; Lacombe, D.; Manouvrier, S.; Edery, P.; Philip, N.; Genevieve, D.; Thauvin-Robinet, C.; Pasquier, L.; Petit, F.; Rossi, M.; Sigaudy, S.; Willems, M.; Attie-Bitach, T.; Roux-Levy, P.; Demougeot, L.; Ben Slama, L.; Binquet, C.; Sandrin, A.; Verloes, A.; Faivre, L.; AnDDI-Rares Network

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; DEC 2020, 28 SUPPL 1, p709-p710, 2p. Supplement: 1

Claude Messiaen; Caroline Racine; Ahlem Khatim; Louis Soussand; Sylvie Odent; Didier Lacombe; Sylvie Manouvrier; Patrick Edery; Sabine Sigaudy; Geneviève David; Christel Thauvin‐Robinet; Laurent Pasquier; Florence Petit; Massimiliano Rossi; Marjolaine Willems; Tania Attié‐Bitach; Pierre-Henry Roux-Levy; Laurent Demougeot; Lilia Ben Slama; Paul Landais; Bruno Leheup; Martine Doco‐Fenzy; Céline Poirsier; Marta Spodenkiewicz; Lola Lissy; Audrey Lannoy; Elise Shaefer; Salima El Chehadeh; Jeanne Amiel; Cyril Mignot; Judith Melki; Sandra Whalen; Marilyn Irène Lackmy; Benoît Funalot; Gilles Morin; Marion Gérard; Nicolas Gruchy; Arnaud Molin; Annick Toutain; Stéphanie Arpin; Sophie Blesson; Médéric Jeanne; Bertrand Isidor; Marie Vincent; Mathilde Nizon; Sandra Mercier; Dominique Bonneau; Estelle Colin; Alban Ziegler; Séverine Audebert‐Bellanger; Radka Stoeva; Florence Démurger; Julien Thévenon; Christine Francannet; Baptiste Troude; Isabelle Perthus; Damien Haye; P. Collignon; Brigitte Gilbert‐Dussardier; Frédéric Bilan; Mattieu Egloff; Gwenaël Le Guyader; Pascaline Létard; Elisabeth Sarrazin; Anna‐Gaëlle Giguet‐Valard; Léna Damaj; Mélanie Fradin; Alinoë Lavillaureix; Nolwenn Jean‐Marçais; Godelieve Morel; Chloé Quēlin; Sophie Naudion; Marine Legendre; Julien Van‐Gils; Caroline Rooryck-Thambo; Odile Boute; Anne Dieux; Catherine Vincent‐Delorme; Jamal Ghoumid; Clémence Vanlerberghe; Roseline Caumes; Cindy Colson; Luisa Marsili; Antoine Wyrebski; Laurence Bellengier; Françoise Houdayer; Audrey Putoux; Tiffany Busa; Florence Riccardi; Chantal Missirian; P. Blanchet; Christine Coubes; Emmanuelle Haquet; Lucile Pinson; Jacques Puechberty; Constance Wells; Yline Capri; Laurence Perrin; Sandrine Passemard; Lyse Ruand

Messiaen, Claude; Racine, Caroline; Khatim, Ahlem; Soussand, Louis; Odent, Sylvie; Lacombe, Didier; Manouvrier, Sylvie; Edery, Patrick; Sigaudy, Sabine; Geneviève, David; Thauvin-Robinet, Christel; Pasquier, Laurent; Petit, Florence; Rossi, Massimiliano; Willems, Marjolaine; Attié-Bitach, Tania; Roux-Levy, Pierre-Henry; Demougeot, Laurent; Slama, Lilia Ben; Landais, Paul; Jannot, Anne-Sophie; Binquet, Christine; Sandrin, Arnaud; Verloes, Alain; Faivre, Laurence

Messiaen, Claude; Racine, Caroline; Khatim, Ahlem; Soussand, Louis; Odent, Sylvie; Lacombe, Didier; Manouvrier, Sylvie; Edery, Patrick; Sigaudy, Sabine; Geneviève, David; Thauvin-Robinet, Christel; Pasquier, Laurent; Petit, Florence; Rossi, Massimiliano; Willems, Marjolaine; Attié-Bitach, Tania; Roux-Levy, Pierre-Henry; Demougeot, Laurent; Slama, Lilia Ben; Landais, Paul; Jannot, Anne-Sophie; Binquet, Christine; Sandrin, Arnaud; Verloes, Alain; Faivre, Laurence

Messiaen, Claude; Racine, Caroline; Khatim, Ahlem; Soussand, Louis; Odent, Sylvie; Lacombe, Didier; Manouvrier, Sylvie; Edery, Patrick; Sigaudy, Sabine; Geneviève, David; Thauvin-Robinet, Christel; Pasquier, Laurent; Petit, Florence; Rossi, Massimiliano; Willems, Marjolaine; Attié-Bitach, Tania; Roux-Levy, Pierre-Henry; Demougeot, Laurent; Slama, Lilia Ben; Landais, Paul; Jannot, Anne-Sophie; Binquet, Christine; Sandrin, Arnaud; Verloes, Alain; Faivre, Laurence

Lapointe, A.; Neuhaus, F.; Biotteau, C.; Dervieux, C.; Marchetti-Waternaux, I.; Marlin, S.; Ben Aissa, I.; Rossi, M.; Goldenberg, A.; Baujat, G.; Thauvin, C.; Gautier, E.; Demougeot, L.; Faivre, L.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; JUL 2019, 27 p671-p672, 2p. Supplement: 1

Pediatrics Week. August 21, 2021, p488.

Demougeot, L.; Gautier, E.; Rossi, M.; Baujat, G.; Lapointe, A.; Schaefer, E.; Goldenberg, A.; Isidor, B.; Colin, E.; Haye, D.; Verloes, A.; Marlin, S.; Manouvrier, S.; Edery, P.; Philip, N.; Genevieve, D.; Lacombe, D.; Odent, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Smith, M.; Arveiller, B.; Piton, A.; Saugier-Veber, P.; Gerard, B.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; AnDDI Rares; BRAIN TEAM; Cardiogen; DefiSci; FAI2R; FAVA Multi; Filfoie; Filnemus; Filslan; Fimarad; Fimatho; Firendo; G2M; MaRiH; MCGRE; Mhemo; Muco CFT; NeuroSphinx; Orkid; Oscar; RespiFIL; Sensgene; Tetecou

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; JUL 2019, 27 p552-p553, 2p. Supplement: 1

Evaluation of Rapid First-line Genome Sequencing for Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations in Comparison With Chromosomal Microarray and Exome Sequencing

Diagnostic Research in Patients With Rare Diseases -Solving the Unsolved Rare Diseases

Calvas, P.; Jamot, L.; Weinbach, J.; Chassaing, N.; Team, T. Radico; Sensgene, O. B. O.; AnDDi-rare Networks

ACTA OPHTHALMOLOGICA; SEP 2017, 95 2p. Supplement: 259

Thomas, Hortense; Alix, Tom; Renard, Émeline; Renaud, Mathilde; Wourms, Justine; Zuily, Stéphane; Leheup, Bruno; Geneviève, David; Dreumont, Natacha; Schmitt, Emmanuelle; Bronner, Myriam; Muller, Marc; Divoux, Marion; Wandzel, Marion; Ravel, Jean- Marie; Dexheimer, Mylène; Becker, Aurélie; Roth, Virginie; Willems, Marjolaine; Coubes, Christine

Journal of Medical Genetics; Sep2024, Vol. 61 Issue 9, p878-885, 8p

ANDDI-PRENATOME - Feasibility Study for a " Fast " Pangenomic High Throughput Sequencing Analysis in Prenatal Diagnosis
Thauvin-Robinet C, Garde A, Delanne J, Racine C, Rousseau T, Simon E, Francois M, Moutton S, Sylvie O, Quelin C, Morel G, Goldenberg A, Guerrot AM, Vera G, Gruchy N, Colson C, Boute O, Abel C, Putoux A, Amiel J, Guichet A, Isidor B, Deiller C, Wells C, Rooryck C, Legendre M, Francannet C, Dard R, Sigaudy S, Bruel AL, Safraou H, Denomme-Pichon AS, Nambot S, Asensio MH, Binquet C, Duffourd Y, Vitobello A, Philippe C, Faivre L, Tran-Mau-Them F, Bourgon N. Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders. Prenat Diagn. 2024 Sep;44(10):1179-1197. doi: 10.1002/pd.6623. Epub 2024 Aug 13.

Abaji M; Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Universite, Marseille, France.; Mignon-Ravix C; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Universite, Marseille, France.; Gorokhova S; Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Universite, Marseille, France.; Cacciagli P; CRB, TAC, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Marseille, France.; Mortreux J; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.; Molinari F; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Universite, Marseille, France.; Chabrol B; Neuropédiatrie, AP-HM, Marseille, France.; Sigaudy S; Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; Villard L; Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Universite, Marseille, France.; Riccardi F; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Universite, Marseille, France florence.riccardi@ch-toulon.fr.; Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal Toulon - La Seyne-sur-Mer, Toulon, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Cornaton J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Sorlin A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Moutton S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Nicolas C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Juif C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.; Perrin L; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Khau-Van-Kien P; UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre de Compétence ADSM, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Smol T; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille-Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Vincent-Delorme C; Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille-Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.; Cogné B; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.; Afenjar A; AP-HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Keren B; Département de Génétique, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.; Prieur F; Service de Génétique Médicale, CHU de St Etienne, Hôpital Nord, Saint Etienne, France.; Toutain A; Service de Génétique Clinique, CHRU de Tours, Tours, France.; Trousselet Y; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.; Bourgouin S; Cabinet de neuropsychologie, Pôle Médical de la Fontaine, Nîmes, France.; Gonin-Olympiade C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.; Giraudat K; AP-HP, Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.; Tessier F; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.; Lemasson L; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.; Heide S; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Gelineau AC; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Sarret C; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Miret A; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Schaefer E; Service de génétique médicale, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Piard J; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Mathevet R; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Boucon M; Neurologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Besançon, France.; Bruel AL; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Mau-Them FT; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Chevarin M; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Vitobello A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; UMR-1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Juven A; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Piton A; Unité de Biologie et de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Jean-Marçais N; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Masurel A; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Callier P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Marle N; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Kuentz P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Chevarin M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Duffourd Y; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Gautier E; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Munnich A; Institut Imagine, Paris, France.; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Rio M; Institut Imagine, Paris, France.; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Rondeau S; Service de Genetique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schaefer É; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Unité de Biologie et de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Delorme CV; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Gouas L; Service de Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Clermont-Ferrand, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours-Hôpital Bretonneau Tours, Tours, France.; Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.; Pichon O; Unité de Génétique Chromosomique ou Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Le Caignec C; Unité de Génétique Chromosomique ou Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Journel H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France.; Perrin-Sabourin L; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Fabre-Teste J; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Martin D; Laboratoire de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France.; Vieville G; Service de Génétique Chromosomique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Grenoble, France.; Dieterich K; Unité de Génétique Clinique, Pôle Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord, Grenoble, France.; Lacombe D; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France.; Denommé-Pichon AS; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Frédéric Tran Mau-Them; Julian Delanne; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Hana Safraou; Ange-Line Bruel; Antonio Vitobello; Aurore Garde; Sophie Nambot; Nicolas Bourgon; Caroline Racine; Arthur Sorlin; Sébastien Moutton; Nathalie Marle; Thierry Rousseau; Paul Sagot; Emmanuel Simon; Catherine Vincent-Delorme; Odile Boute; Cindy Colson; Florence Petit; Marine Legendre; Sophie Naudion; Caroline Rooryck; Clément Prouteau; Estelle Colin; Agnès Guichet; Alban Ziegler; Dominique Bonneau; Godelieve Morel; Mélanie Fradin; Alinoé Lavillaureix; Chloé Quelin; Laurent Pasquier; Sylvie Odent; Gabriella Vera; Alice Goldenberg; Anne-Marie Guerrot; Anne-Claire Brehin; Audrey Putoux; Jocelyne Attia; Carine Abel; Patricia Blanchet; Constance F. Wells; Caroline Deiller; Mathilde Nizon; Sandra Mercier; Marie Vincent; Bertrand Isidor; Jeanne Amiel; Rodolphe Dard; Manon Godin; Nicolas Gruchy; Médéric Jeanne; Elise Schaeffer; Pierre-Yves Maillard; Frédérique Payet; Marie-Line Jacquemont; Christine Francannet; Sabine Sigaudy; Marine Bergot; Emilie Tisserant; Marie-Laure Ascencio; Christine Binquet; Yannis Duffourd; Christophe Philippe; Laurence Faivre; Christel Thauvin-Robinet

Front Genet
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)