부산대학교 도서관

Diesler, Rémi; Ahmad, K.; Chalabreysse, L.; Glérant, J.-C.; Harzallah, I.; Touraine, R.; Si-Mohamed, S.; Cottin, Vincent

Revue des Maladies Respiratoires. 41:69-88

Rémonie Seng; Pierre Frange; Albert Faye; Catherine Dollfus; Jérôme le Chenadec; Faroudy Boufassa; Asma Essat; Tessa Goetghebuer; Elisa Arezes; Véronique Avettand-Fènoël; Jean-Joël Bigna; Stéphane Blanche; Cécile Goujard; Laurence Meyer; Josiane Warszawski; Jean-Paul Viard; H. Aumaitre; E. Froguel; F. Caby; S. Dellion; L. Gerard; F. Lucht; C. Chirouze; M. Dupon; Jl Schmit; C. Goujard; T. Allegre; B. Cazenave; G. Hittinger; P. De Truchis; J. Cailhol; C. Duvivier; A. Canestri; O. Bouchaud; M. Karmochkine; D. Salmon-Ceron; D. Zucman; E. Mortier; R. Tubiana; P.M. Girard; C. Pintado; A. Cabie; V. Rabier; P. Morlat; D. Neau; C. Genet; D. Makhloufi; S Bregigeon Ronot; J. Ghosn; V. Reliquet; P. Perré; Jl Pellegrin; C. Arvieux; C. Cheneau; L. Bernard; P. Delobel; R. Verdon; C. Jacomet; L. Piroth; F. Ajana; S. Bevilacqua; Y. Debab; A.L. Lecapitaine; L. Cotte; S. Mokhtari; P. Mercie; P. Poubeau; V. Garrait; Ma Khuong; G. Beck-Wirth; L. Blum; S. Blanche; F. Boccara; T. Prazuck; C. Barbuat; J.P. Viard; S. Stegmann-Planchard; B. Martha; J.M. Treluyer; E. Dore; C. Gaud; M. Niault; E. Fernandes; H. Hitoto; A. Compagnucci; N. Elenga; A. Faye; C. Dollfus; A. Chace; M. Levine; S.A. Martha; C. Floch-Tudal; K. Kebaïli; N. Entz-Werle; J. Tricoire; F. Mazingue; P. Bolot; P. Brazille; T. Goetghebuer; A.F. Gennotte; D. Van Der Linden; V. Schmitz; M. Moutschen; C. Crenn-Hebert; F. Habibi; A. Coursol; E. Guesdon; P.F. Ceccaldi; M. Dehlinger – Paul; E. Pannier; V. Marcou; C. Elleau; M. Achkar; M.O. Vareil; S. Couderc; C. Routier; M.A. Bouldouyre; L. Selleret; A. Chabrol; C. Bellahcene; C. Pluchart; A. Yangui; D. Vignes; A. Alissa; A. Johnson; E. Lachassinne; A. Benbara; L. Karaoui; A. Bongain; B. Yakeu; J.L. Schmit; L. Cravello; C. Hubert; P. Faucher; D. Pinquier; C. Borie; D. Rocchi; C. Brunet-Cartier; C. Briandet; J. Brouard; A. Chalvon-Demersay; M. Rajguru; K. Billiemaz; A. Fresard; A. Moulin; P. Fialaire; L. Mesnard; E. Werner; E. Vintejoux; J. Marian; S. Ranaivojaona; F. Bissuel; M. Abdelhadi; Y. Hammou; C. Genet-Villeger; Y. Hatchuel; G. Bachelard; M. Medus; J. Dendale – Nguyen; T.S. Guimard; A. Martha; M. Rouha; P. Perfezou; L. De Saint Martin; S. Jaffuel; R. Buzele; M. Gousseff; C. Cudeville; V. Vitrat; C. Michau; G. Palenzuela; M. Driessen; B. Heller-Roussin; J.M. Labaune; B. Muanza; J. Massardier; M. Partisani; I. Hau; C. Runel-Belliard; C. Brehin; K. Kebaili; M. Lalande; M. Lagree; K. Lacombe; J.-M. Molina; J. Reynes; O. Robineau; F. Raffi; A. Becker; L. Weiss; T. Allègre; G. Pialoux; F. Souala; A. Rami; C. Katlama; A. Cabié; J.-P. Viard; F. Bastides; C. Michel; D. Salmon; J-D Le Lièvre; A. Sotto; E. Rouveix; A. Naqvi; S. Brégigeon; R. Rodet; A. Simon-Coutelier; J.-L. Esnault; R. Buzelé; A. Stein; C. Godin-Colet; G. Pichancourt; P. Caraux-Paz; M Mohseni Zadeh; L. Gérard; C. Lascaux-Cametz; L. Bodard; J.-L. Pellegrin; N. Ettahar; A. Uludag; E. Rosenthal; F. Prevoteau du Clary; S. Jaureguiberry; P. Philibert; A.-L. Lecapitaine; E. Chakvetadze; H. Champagne; V. Daneluzzi; J. Goupil de Bouillé; A. Leprêtre; I. Lamaury; I. Darasteanu; B. Abraham; D. Garipuy; J.-L. Berger; J.-L. Schmit; K. Diallo; F. Gourdon; O. Vaillant; V. Gaborieau; J. Doll; D. Quinsat; L. Geffray; J.-J. Girard; D. Houlbert; V. Perronne; E. Klement; O. Antioniotti; C. Rouzioux; V. Avettand-Fenoel; O. Lortholary; S. Boucly; A. Maignan; R. Thiebaut; L. Meyer; F. Boufassa; M.A. Charles; R. Dray-Spira; C. Legeai; V. Amon; N. Benammar; R. Seng; L. Slama; P. Bonnard; C. Chakvetadze; T. L’Yavanc; J. Capeau; C. Vigouroux; S. Fellahi; J.P. Bastard; E. Oksenhendler; J.F. Bourge; V. Bajzik; D. Sereni; C. Lascoux-Combe; O. Taulera; L.V. Dien; J. Delgado; J.M. Molina; T. Saint-Marc; S. Ferret; J. Pavie; J.F. Bergmann; M. Parrinello; BLefebvre; C. Boudraa; B. Diallo; C. Lupin; S. Herson; A. Simon; N. Edeb; L. Guillevin; T. Tahi; M.P. Pietri; D. Tisne-Dessus; C. Jalbert; P. Yeni; S. Matheron; G. Pahlavan; B. Phung; N. El-Alami Talbi; Z. Ramani; G. Catalano; C. Godard; F. Boue; V. Chambrin; D. Bornarel; H. Schoen; R. Carlier; B. Fantin; C. Poder; R. Dhote; M. Bentata; P. Honore; Xuan Tuyet; J.F. Delfraissy; F. Chaix; M.T. Rannou; Y. Levy; A. Sobel; C. Dumont; S. Abel; S. Pierre-François; V. Beaujolais; I. Poizot-Martin; O. Zaegel-Faucher; C. Debreux; J. Moreau; E. Van Der Gheynst; M.C. Thiebaut-Drobacheff; A. Foltzer; B. Hoen; J.F. Faucher; H. Gil; J.M. Ragnaud; I. Raymond; I. Louis; M. Hessamfar; V. Baillat; C Merle De Boever; C. Tramoni; A. Soufflet; P. Guadagnin; P. Choutet; O. Mounoury; D. Brosseau; H. Hue; T. May; S. Wassoumbou; M. Stenzel; M.P. Bouillon; Y. Yazdanpanah; T. Huleux; E. Aissi; S. Pavel; D. Rey; P. Fischer; G. Blaison; M. Martinot; A. Pachart; F. Jeanblanc; J.L. Touraine; C. Trepo; P. Miailhes; K. Kouadjo; V. Thoirain; C. Brochier; P. Perre; S. Leautez; J.L. Esnault; I. Suaud

The Lancet Regional Health. Europe, Vol 40, Iss , Pp 100885- (2024)

Coudert A; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Le Tanno P; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Dufour W; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Edery P; Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jacquette A; Service de génétique, CHICAM Site Alençon, Alençon, France.; Delplancq G; Unité de génétique constitutionnelle, service de biologie médicale, CH Versailles, Le Chesnay, France.; Chambon P; Laboratoire de Cytogénétique, CHU Rouen, Rouen, France.; Missirian C; Département de Génétique médicale, Hôpital de la Timone-Enfant, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Hopital de la Timone, Marseille, France.; Caumes R; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Callier P; Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, CHU Dijon, Dijon, France.; Mosca AL; Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, CHU Dijon, Dijon, France.; Marle N; Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, CHU Dijon, Dijon, France.; Geneviève D; Université Montpellier, U1183, Service de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Lacombe D; Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Bordeaux; INSERM U1211, Bordeaux, France.; Pebrel-Richard C; Service de Cytogénétique - Secteur constitutionnel, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Redon S; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France and Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France.; Touraine R; Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire, CHU Saint-Etienne, Saint Etienne, France.; Fradin M; Service de génétique clinique, centre de référence maladies rares anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU, Rennes, France.; Odent S; Service de génétique clinique, centre de référence maladies rares anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU, Rennes, France.; Pasquier L; Service de génétique clinique, centre de référence maladies rares anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU, Rennes, France.; Guichet A; Department of Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France.; Mercier S; Université de Rennes 1, UEB, IFR 140, Faculté de Médecine, CNRS, UMR 6061, Institut Génétique et Développement de Rennes, Rennes, France.; Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Nizon M; Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Isidor B; Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Vincent M; Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Le Guillou Horn XM; LabCom I3M-Dactim mis/LMA CNRS 7348, Université de Poitiers, Poitiers, France.; Egloff M; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Schaefer E; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France.; Guerrot AM; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Ruaud L; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Chemaly N; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Nadeau G; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Coutton C; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Dieterich K; Univ. Grenoble Alpes, Inserm U1209, IAB, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France KDieterich@chu-grenoble.fr.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Brunelle P; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 RADEME, FHU G4 Génomique, F-59000, Lille, France.; Jourdain AS; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 RADEME, FHU G4 Génomique, F-59000, Lille, France.; Escande F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 RADEME, FHU G4 Génomique, F-59000, Lille, France.; Audebert-Bellanger S; CHU Brest, Service de génétique clinique, Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles (filière OSCAR), F-29600, Brest, France.; Bouquillon S; CHU Lille, Institut de génétique médicale, F-59000, Lille, France.; Cormier-Daire V; Université Paris Cité, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, Institut Imagine, INSERM UMR 1163, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Desdoits A; CHU Caen Normandie, Service de Chirurgie pédiatrique et rhumatologie pédiatrique, Centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles (filière OSCAR), F-14000, CAEN, France.; Lacombe D; Service de génétique médicale, CHU Bordeaux ; MRGM INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Molin A; Université de Caen Normandie, Normandie Univ, BIOTARGEN UR7450, CHU Caen Normandie, Service de Génétique, Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphate (filière OSCAR), F-14000, Caen, France.; Gruchy N; Université de Caen Normandie, Normandie Univ, BIOTARGEN UR7450, CHU Caen Normandie, Service de Génétique, Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphate (filière OSCAR), F-14000, Caen, France.; Touraine R; Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Laboratoire AURAGEN, PFMG2025, Lyon, France.; Van Gils J; Service de génétique médicale, CHU Bordeaux ; MRGM INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Ghoumid J; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 RADEME, FHU G4 Génomique, F-59000, Lille, France.; Thomes L; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 RADEME, FHU G4 Génomique, F-59000, Lille, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 RADEME, FHU G4 Génomique, F-59000, Lille, France. florence.petit@chu-lille.fr.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Nabbout R.; Belousova E.; Benedik M. P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; Dahlin M.; DAmato L.; d'Augeres G. B.; de Vries P. J.; Ferreira J. C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J. A.; Macaya A.; Marques R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Jansen A.; Kingswood J. C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Valeryevich Belyaev O.; Agranovich O.; Vladislavovna Levitina E.; Vladimirovna Maksimova Y.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; Chen P. -L.; Lee H. -F.; Tsai J. -D.; Chi C. -S.; Huang C. -C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Thampratankul Krisnachai Chomtho L.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Syrigou Papavasiliou A.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Cecile Nassogne M.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J. -M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Nguyen The Tich S.; Godet B.; Rojas M. L. R. F.; Planas J. C.; Bermejo A. M.; Dura P. S.; Aparicio S. R.; Gonzalez M. J. M.; Pison J. L.; Blanco Barca M. O.; Laso E. L.; Luengo O. A.; Rodriguez F. J. A.; Dieguez I. M.; Salas A. C.; Carrera I. M.; Salcedo E. M.; Petri M. E. Y.; Candela R. C.; Carrilho I. D. C.; Vieira J. P.; Monteiro J. P. D. S. O.; Leao M. J. S. D. O. F.; Luis C. S. M. R.; Pires Mendonca C.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M. P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B. D.; Burloiu C.; Cosma I. S. B.; Vintan M. A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Ann Johnston C.; Crawford P.; Uldall P.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M. S. G.; Mandera M.; Radzikowska E. J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.

Epilepsia Open

Delinière A; National Reference Center for Inherited Arrhythmia Syndromes of Lyon (CERA), Cardiac Electrophysiology Unit, Louis Pradel Hospital, Institut de Cardiologie, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, MeLiS, CNRS UMR 5284, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.; Mulatier C; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Cheillan D; Inborn Errors of Metabolism Unit, Biochemistry and Molecular Biology Department, Lyon University Hospital, Lyon, France.; Gheurbi F; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France.; Buchy M; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France.; Dufay N; Biological Resource Center, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Moulin-Zinsch A; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Bertail-Galoin C; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Sabour M; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Aarab M; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Perouse de Montclos T; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Ouvrier-Buffet D; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Boisson A; Pediatric cardiology department, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Stos B; UE3C (Unité d'Explorations des Cardiopathies Congénitales et de Cardiologie Pédiatrique), Paris, France.; Rharbaoui M; Pôle de Cardiologie, Clinique du Millénaire, Montpellier, France.; Remerand G; Department of Neonatology, Estaing Hospital, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Barnerias C; Child Neurology Department, Necker-Enfants-Malades Hospital, Paris, France.; Brassier A; Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, Imagine Institute, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris University Hospital, University of Paris Descartes, Paris, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Rouen University Hospital, Rouen, France.; Roubertie A; Child Neurology Department, Montpellier University Hospital, Montpellier, France.; Lion-François L; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Marignier S; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; De Lonlay P; Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, Imagine Institute, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris University Hospital, University of Paris Descartes, Paris, France.; Mochel F; AP-HP, Pitié-Salpêtrière, University Hospital, Department of Medical Genetics, Reference Center for Adult Neurometabolic diseases and Adult Leukodystrophies, Paris, France.; Navarro V; Epilepsy Unit and Reference Center for Rare Epilepsies, ERN EpiCare, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris Brain Institute and Sorbonne Université, Paris, France.; Lespinasse J; Genetic Department, Métropole Savoie Chambéry Hospital, Chambéry, France.; Lacombe D; Genetic Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Touraine R; Saint Etienne University Hospital, Saint Etienne, France.; Rheims S; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France; Department of Functional Neurology and Epileptology, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; des Portes V; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France.; Chevalier P; National Reference Center for Inherited Arrhythmia Syndromes of Lyon (CERA), Cardiac Electrophysiology Unit, Louis Pradel Hospital, Institut de Cardiologie, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, MeLiS, CNRS UMR 5284, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.; Curie A; Reference Center for Intellectual Disability from Rare Causes, Child Neurology Department, Woman Mother and Child Hospital, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon Neuroscience Research Centre, Bron, France. Electronic address: aurore.curie@chu-lyon.fr.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 101200317 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1556-3871 (Electronic) Linking ISSN: 15475271 NLM ISO Abbreviation: Heart Rhythm Subsets: MEDLINE

Racine C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Callier P; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique Des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Touraine R; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Laboratoire AURAGEN (Plan France Médecine Génomique 2025), Clermont-Ferrand, France.; Vitobello A; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique Des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Hanna N; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Cité, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Centre de référence Syndrome de Marfan et Pathologies apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France.; Arnaud P; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Cité, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Centre de référence Syndrome de Marfan et Pathologies apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France.; Jondeau G; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Cité, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Centre de référence Syndrome de Marfan et Pathologies apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France.; Boileau C; Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148, Université Paris Cité, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Centre de référence Syndrome de Marfan et Pathologies apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique Des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Creveaux I; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Laboratoire AURAGEN (Plan France Médecine Génomique 2025), Clermont-Ferrand, France.; Gatinois V; Plateforme ChromoStem, Unité de génétique Chromosomique, Département de génétique moléculaire et cytogénomique, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Jourdan-Voyen, L.; Touraine, R.; Masutti, J. P.; Busa, T.; Vincent-Delorme, C.; Dreyfus, L.; Molin, A.; Savey, B.; Mounzer, A.; Assaf, Z.; Atallah, V.; Cruz, V.; Gaillard, D.; Leroy-Terquem, E.; Mouton, J. B.; Ghoumid, J.; Picaud, J. C.; Dijoud, Frédérique; Bouquillon, S.; Baumann, Cédric; Lambert, L.

Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition. 105:387-392

Kingswood, JC; Belousova, E; Benedik, MP; Carter, T; Cottin, V; Curatolo, P; Dahlin, M; D' Amato, L; d'Augères, GB; de Vries, PJ; Ferreira, JC; Feucht, M; Fladrowski, C; Hertzberg, C; Jozwiak, S; Lawson, JA; Macaya, A; Marques, R; Nabbout, R; O'Callaghan, F; Qin, J; Sander, V; Sauter, M; Shah, S; Takahashi, Y; Touraine, R; Youroukos, S; Zonnenberg, B; Jansen, AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators

Nephrol Dial Transplant

Serey-Gaut M; Centre de Recherche en Audiologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; AP-HP, CRMR Surdités Génétiques, Fédération de Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris Cité, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Balogoun R; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Jonard L; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Lina-Granade G; ORL audiophonologie, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Touraine R; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint Etienne, Hôpital Nord, Saint Etienne, France.; Willems M; Génétique Clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Hepp N; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Blegdamsvej 9, Copenhagen, 2100, Denmark.; Rendtorff ND; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Blegdamsvej 9, Copenhagen, 2100, Denmark.; Bertelsen M; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Blegdamsvej 9, Copenhagen, 2100, Denmark.; Loundon N; Centre de Recherche en Audiologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Service d'ORL Pédiatrique et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris Cité, Paris, France.; Couloigner V; Service d'ORL Pédiatrique et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris Cité, Paris, France.; Lemiere I; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; de Oliveira J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Romana S; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Porteret C; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA, Paris, France.; Blanc P; Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA, Paris, France.; Mansard L; Laboratoire de Génétique Moléculaire, LBMR Pathologies Neurosensorielles Rares, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut des Neurosciences of Montpellier (INM), Univ Montpellier, Inserm, Montpellier, France.; Marlin S; Centre de Recherche en Audiologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; AP-HP, CRMR Surdités Génétiques, Fédération de Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris Cité, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; « Genetics of Rare Ophthalmological, Auditory and Mitochondrial Disorders », Institut Imagine, Université Paris Cité, Inserm U1163, Paris, France.; Roux AF; Laboratoire de Génétique Moléculaire, LBMR Pathologies Neurosensorielles Rares, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut des Neurosciences of Montpellier (INM), Univ Montpellier, Inserm, Montpellier, France.; Pingault V; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France. Veronique.pingault@inserm.fr.; Laboratoire « Embryologie et Génétique des Malformations », Institut Imagine, Inserm U1163, Université Paris Cité, Paris, France. Veronique.pingault@inserm.fr.

Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE

Lorena, Travaglini; Francesco, Brancati; Jennifer, Silhavy; Miriam, Iannicelli; Elizabeth, Nickerson; Nadia, Elkhartoufi; Eric, Scott; Emily, Spencer; Stacey, Gabriel; Sophie, Thomas; Bruria, Ben Zeev; Enrico, Bertini; Eugen, Boltshauser; Malika, Chaouch; Maria, Roberta Cilio; Mirjam, M. de Jong; Hulya, Kayserili; Gonul, Ogur; Andrea, Poretti; Sabrina, Signorini; Graziella, Uziel; Maha, S. Zaki; Ali Pacha L; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; Koch J; Freilinger M; D'Hooghe M; Sznajer Y; Vilain C; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Ae Kim C; Maegawa G; Dakovic I; Loncarevic D; Mejaski Bosnjak V; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Marti I; Pinard JM; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Verloes A; Touraine R; Koenig M; Dollfus H; Flori E; Fradin M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Penzien JM; Bussmann C; Merkenschlager A; Philippi H; Kurlemann G; Grundmann K; Dacou Voutetakis C; Kitsiou Tzeli S; Pons R; Jerney J; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Girisha KM; Doshi H; Udani V; Kaul M; Stuart B; Magee A; Spiegel R; Shalev S; Mandel H; Lev D; Michelson M; Idit M; Ben Zeev B; Gershoni Baruch R; Ficcadenti A; Fischetto R; Gentile M; Della Monica M; Pezzani M; Graziano C; Seri M; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Romaniello R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Barone R; Sorge G; Briatore E; Bigoni S; Ferlini A; Donati MA; Biancheri R; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Mirabelli M; Pessagno A; Rossi A; Uliana V; Amorini M; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Bonati MT; Castorina P; D'Arrigo S; Lalatta F; Marra G; Moroni I; Pantaleoni C; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Del Giudice E; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Macaluso C; Pichiecchio A; Battini R; Di Giacomo M; Priolo M; Timpani P; Pagani G; Di Sabato ML; Emma F; Leuzzi V; Mancini F; Majore S; Micalizzi A; Parisi P; Romani M; Stringini G; Zanni G; Ulgheri L; Pollazzon, M; RENIERI, ALESSANDRA; Belligni E; Grosso E; Pieri I; Silengo M; Devescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; Said E; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Salih MA; Tabarki B; Jocic Jakubi B; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Gener B; Puschmann A; Starck L; Capone A; Lemke J; Fluss J; Niedrist D; Hennekam RC; Wolf N; Gouider Khouja N; Kraoua I; Ceylaner S; Teber S; Akgul M; Anlar B; Comu S; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Caglayan AO; Aldemir O; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hemingway C; Lees M; Wakeling E; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Karaca E; Swoboda KJ; Viskochil D; Dobyns WB; Colin, Johnson; Tania, Attié Bitach; Joseph, G. Gleeson; Enza, Maria Valente

European Journal of Human Genetics
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet

Castaldo A; Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Service de Pédiatrie Générale, Créteil, France.; Department of Translational Medical Sciences, University Federico II, Naples, Italy.; A. Castaldo and C. Delestrain contributed equally.; Delestrain C; Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Service de Pédiatrie Générale, Créteil, France.; Univ Paris Est Creteil, INSERM, IMRB, F-94010 Creteil, France.; Centre des Maladies Respiratoires Rare, Respirare, Créteil, France.; A. Castaldo and C. Delestrain contributed equally.; Diesler R; Coordinating Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, OrphaLung, Louis Pradel Hospital, ERN-LUNG, University of Lyon, INRAE, Lyon, France.; Merveilleux du Vignaux C; Coordinating Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, OrphaLung, Louis Pradel Hospital, ERN-LUNG, University of Lyon, INRAE, Lyon, France.; Onnee M; Univ Paris Est Creteil, INSERM, IMRB, F-94010 Creteil, France.; Touraine R; Service de Genetique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU-Hôpital Nord, Saint Étienne, France.; Chalabreysse L; Coordinating Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, OrphaLung, Louis Pradel Hospital, ERN-LUNG, University of Lyon, INRAE, Lyon, France.; Fanen P; Univ Paris Est Creteil, INSERM, IMRB, F-94010 Creteil, France.; Centre des Maladies Respiratoires Rare, Respirare, Créteil, France.; AP-HP, Hopital Henri Mondor, DMU de Biologie-Pathologie, Département de Génétique, Créteil, France.; Epaud R; Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Service de Pédiatrie Générale, Créteil, France.; Univ Paris Est Creteil, INSERM, IMRB, F-94010 Creteil, France.; Centre des Maladies Respiratoires Rare, Respirare, Créteil, France.; R. Epaud, V. Cottin and A. De Becdelièvre contributed equally.; Cottin V; Coordinating Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, OrphaLung, Louis Pradel Hospital, ERN-LUNG, University of Lyon, INRAE, Lyon, France.; R. Epaud, V. Cottin and A. De Becdelièvre contributed equally.; De Becdelièvre A; Univ Paris Est Creteil, INSERM, IMRB, F-94010 Creteil, France.; Centre des Maladies Respiratoires Rare, Respirare, Créteil, France.; AP-HP, Hopital Henri Mondor, DMU de Biologie-Pathologie, Département de Génétique, Créteil, France.; R. Epaud, V. Cottin and A. De Becdelièvre contributed equally.

Publisher: European Respiratory Society Country of Publication: England NLM ID: 101671641 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2312-0541 (Print) Linking ISSN: 23120541 NLM ISO Abbreviation: ERJ Open Res Subsets: PubMed not MEDLINE

Denomme-Pichon A. -S.; Bruel A. -L.; Duffourd Y.; Safraou H.; Thauvin-Robinet C.; Tran Mau-Them F.; Philippe C.; Vitobello A.; Jean-Marcais N.; Moutton S.; Thevenon J.; Faivre L.; Matalonga L.; de Boer E.; Gilissen C.; Hoischen A.; Kleefstra T.; Pfundt R.; de Vries B. B. A.; Willemsen M. H.; Vissers L. E. L. M.; Jackson A.; Banka S.; Clayton-Smith J.; Benetti E.; Fallerini C.; Renieri A.; Ciolfi A.; Dallapiccola B.; Pizzi S.; Radio F. C.; Tartaglia M.; Ellwanger K.; Graessner H.; Haack T. B.; Zurek B.; Havlovicova M.; Macek M.; Ryba L.; Schwarz M.; Votypka P.; Martin E. L.; Posada M.; Mencarelli M. A.; Rooryck C.; Trimouille A.; Verloes A.; Abbott K. M.; Kerstjens M.; Maystadt I.; Morleo M.; Nigro V.; Pinelli M.; Riess O.; Agathe J. -M. D. S.; Santen G. W. E.; Thauvin C.; Torella A.; Vissers L.; Zguro K.; Boer E. D.; Cohen E.; Danis D.; Gao F.; Horvath R.; Johari M.; Johanson L.; Li S.; Morsy H.; Nelson I.; Paramonov I.; te Paske I. B. A. W.; Robinson P.; Savarese M.; Steyaert W.; Topf A.; van der Velde J. K.; Vandrovcova J.; Ossowski S.; Demidov G.; Sturm M.; Schulze-Hentrich J. M.; Schule R.; Xu J.; Kessler C.; Wayand M.; Synofzik M.; Wilke C.; Traschutz A.; Schols L.; Hengel H.; Lerche H.; Kegele J.; Heutink P.; Brunner H.; Scheffer H.; Hoogerbrugge N.; 't Hoen P. A. C.; Sablauskas K.; de Voer R. M.; Kamsteeg E. -J.; van de Warrenburg B.; van Os N.; Paske I. T.; Janssen E.; Steehouwer M.; Yaldiz B.; Brookes A. J.; Veal C.; Gibson S.; Maddi V.; Mehtarizadeh M.; Riaz U.; Warren G.; Dizjikan F. Y.; Shorter T.; Straub V.; Bettolo C. M.; Manera J. D.; Hambleton S.; Engelhardt K.; Alexander E.; Peyron C.; Pelissier A.; Beltran S.; Gut I. G.; Laurie S.; Piscia D.; Papakonstantinou A.; Bullich G.; Corvo A.; Fernandez-Callejo M.; Hernandez C.; Pico D.; Lochmuller H.; Gumus G.; Bros-Facer V.; Rath A.; Hanauer M.; Lagorce D.; Hongnat O.; Chahdil M.; Lebreton E.; Stevanin G.; Durr A.; Davoine C. -S.; Guillot-Noel L.; Heinzmann A.; Coarelli G.; Bonne G.; Evangelista T.; Allamand V.; Ben Yaou R.; Metay C.; Eymard B.; Atalaia A.; Stojkovic T.; Turnovec M.; Thomasova D.; Kremlikova R. P.; Frankova V.; Liskova P.; Dolezalova P.; Parkinson H.; Keane T.; Freeberg M.; Thomas C.; Spalding D.; Robert G.; Costa A.; Patch C.; Hanna M.; Houlden H.; Reilly M.; Efthymiou S.; Cali E.; Magrinelli F.; Sisodiya S. M.; Rohrer J.; Muntoni F.; Zaharieva I.; Sarkozy A.; Timmerman V.; Baets J.; de Vries G.; De Winter J.; Beijer D.; de Jonghe P.; Van de Vondel L.; De Ridder W.; Weckhuysen S.; Mutarelli M.; Varavallo A.; Banfi S.; Musacchia F.; Piluso G.; Ferlini A.; Selvatici R.; Gualandi F.; Bigoni S.; Rossi R.; Neri M.; Aretz S.; Spier I.; Sommer A. K.; Peters S.; Oliveira C.; Pelaez J. G.; Matos A. R.; Jose C. S.; Ferreira M.; Gullo I.; Fernandes S.; Garrido L.; Ferreira P.; Carneiro F.; Swertz M. A.; Johansson L.; van der Vries G.; Neerincx P. B.; Ruvolo D.; Kerstjens Frederikse W. S.; Zonneveld-Huijssoon E.; Roelofs-Prins D.; van Gijn M.; Kohler S.; Metcalfe A.; Drunat S.; Heron D.; Mignot C.; Keren B.; Lacombe D.; Capella G.; Valle L.; Holinski-Feder E.; Laner A.; Steinke-Lange V.; Cilio M. -R.; Carpancea E.; Depondt C.; Lederer D.; Sznajer Y.; Duerinckx S.; Mary S.; Macaya A.; Cazurro-Gutierrez A.; Perez-Duenas B.; Munell F.; Jarava C. F.; Maso L. B.; Marce-Grau A.; Colobran R.; Hackman P.; Udd B.; Hemelsoet D.; Dermaut B.; Schuermans N.; Poppe B.; Verdin H.; Osorio A. N.; Depienne C.; Roos A.; Cordts I.; Deschauer M.; Striano P.; Zara F.; Riva A.; Iacomino M.; Uva P.; Scala M.; Scudieri P.; Basak A. N.; Claeys K.; Boztug K.; Haimel M.; W. E G.; Ruivenkamp C. A. L.; Natera de Benito D.; Thompson R.; Polavarapu K.; Grimbacher B.; Zaganas I.; Kokosali E.; Lambros M.; Evangeliou A.; Spilioti M.; Kapaki E.; Bourbouli M.; Balicza P.; Molnar M. J.; De la Paz M. P.; Sanchez E. B.; Delgado B. M.; Alonso Garcia de la Rosa F. J.; Schrock E.; Rump A.; Mei D.; Vetro A.; Balestrini S.; Guerrini R.; Chinnery P. F.; Ratnaike T.; Schon K.; Maver A.; Peterlin B.; Munchau A.; Lohmann K.; Herzog R.; Pauly M.; May P.; Beeson D.; Cossins J.; Furini S.; Afenjar A.; Goldenberg A.; Masurel A.; Phan A.; Dieux-Coeslier A.; Fargeot A.; Guerrot A. -M.; Toutain A.; Molin A.; Sorlin A.; Putoux A.; Jouret B.; Laudier B.; Demeer B.; Doray B.; Bonniaud B.; Isidor B.; Gilbert-Dussardier B.; Leheup B.; Reversade B.; Paul C.; Vincent-Delorme C.; Neiva C.; Poirsier C.; Quelin C.; Chiaverini C.; Coubes C.; Francannet C.; Colson C.; Desplantes C.; Wells C.; Goizet C.; Sanlaville D.; Amram D.; Lehalle D.; Genevieve D.; Gaillard D.; Zivi E.; Sarrazin E.; Steichen E.; Schaefer E.; Lacaze E.; Jacquemin E.; Bongers E.; Kilic E.; Colin E.; Giuliano F.; Prieur F.; Laffargue F.; Morice-Picard F.; Petit F.; Cartault F.; Feillet F.; Baujat G.; Morin G.; Diene G.; Journel H.; Perthus I.; Lespinasse J.; Alessandri J. -L.; Amiel J.; Martinovic J.; Delanne J.; Albuisson J.; Lambert L.; Perrin L.; Ousager L. B.; Van Maldergem L.; Pinson L.; Ruaud L.; Samimi M.; Bournez M.; Bonnet-Dupeyron M. N.; Vincent M.; Jacquemont M. -L.; Cordier-Alex M. -P.; Gerard-Blanluet M.; Willems M.; Spodenkiewicz M.; Doco-Fenzy M.; Rossi M.; Renaud M.; Fradin M.; Mathieu M.; Holder-Espinasse M. H.; Houcinat N.; Hanna N.; Leperrier N.; Chassaing N.; Philip N.; Boute O.; Van Kien P. K.; Parent P.; Bitoun P.; Sarda P.; Vabres P.; Jouk P. -S.; Touraine R.; El Chehadeh S.; Whalen S.; Marlin S.; Passemard S.; Grotto S.; Bellanger S. A.; Blesson S.; Nambot S.; Naudion S.; Lyonnet S.; Odent S.; Attie-Bitach T.; Busa T.; Drouin-Garraud V.; Layet V.; Bizaoui V.; Cusin V.; Capri Y.; Alembik Y.

Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Genetics in Medicine, 25, 4
Solve-RD DITF-ITHACA, Solve-RD SNV-indel working group, Solve-RD Consortia, Orphanomix Group, Denommé-Pichon, A-S, Matalonga, L, de Boer, E, Jackson, A, Benetti, E, Banka, S, Bruel, A-L, Ciolfi, A, Clayton-Smith, J, Dallapiccola, B, Duffourd, Y, Ellwanger, K, Fallerini, C, Gilissen, C, Graessner, H, Haack, T B, Havlovicova, M, Hoischen, A, Jean-Marçais, N, Kleefstra, T, López-Martín, E, Macek, M, Mencarelli, M A, Moutton, S, Pfundt, R, Pizzi, S, Posada, M, Radio, F C, Renieri, A, Rooryck, C, Ryba, L, Safraou, H, Tartaglia, M, Thauvin-Robinet, C, Thevenon, J, Mau-Them, F T, Trimouille, A, Votypka, P, de Vries, B B A, Willemsen, M H, Zurek, B, Verloes, A, Philippe, C, Vitobello, A, Vissers, L E L M & Faivre, L 2023, 'A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, 100018. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
GENETICS IN MEDICINE
Genetics in Medicine

Vaitinadapoulé H; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Onitiu D; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Genetics Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.; Maurin C; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Travers G; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Crouzet E; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Dorado-Cortez O; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Ophthalmology Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.; Poinard S; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Ophthalmology Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.; He Z; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Forest F; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Pathology Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.; Ollier E; Clinical Research Unit, University Hospital, Saint-Etienne, France.; Touraine R; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Genetics Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.; Gain P; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Ophthalmology Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.; Perone JM; Ophthalmology Department, Centre Hospitalier Regional, Metz-Thionville, France.; Thuret G; Laboratory 'Biology, Engineering and Imaging for Ophthalmology', BiiO, Faculty of Medicine, Health Innovation Campus, University Jean Monnet, Saint-Priest en Jarez, France.; Ophthalmology Department, University Hospital, Saint-Etienne, France.

Publisher: John Wiley And Sons Country of Publication: England NLM ID: 0204634 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-9896 (Electronic) Linking ISSN: 00223417 NLM ISO Abbreviation: J Pathol Subsets: MEDLINE

De Vries P. J.; Belousova E.; Benedik M. P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; D'Amato L.; Beure D'Augeres G.; Ferreira J. C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J. A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J. C.; Jansen A. C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O. V.; Agranovich O.; Levitina E. V.; Maksimova Y. V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; Chen P. -L.; Lee H. -F.; Tsai J. -D.; Chi C. -S.; Huang C. -C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L. T. K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A. S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A. M. H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M. C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; Martin A. D. S.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J. -M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S. N. T.; Godet B.; Rojas M. L. R. F.; Planas J. C.; Bermejo A. M.; Dura P. S.; Aparicio S. R.; Gonzalez M. J. M.; Pison J. L.; Barca M. O. B.; Laso E. L.; Luengo O. A.; Rodriguez F. J. A.; Dieguez I. M.; Salas A. C.; Carrera I. M.; Salcedo E. M.; Petri M. E. Y.; Candela R. C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J. P.; Da Silva Oliveira Monteiro J. P.; De Oliveira Ferreira Leao M. J. S.; Luis C. S. M. R.; Mendonca C. P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M. P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B. D.; Burloiu C.; Cosma I. S. B.; Vintan M. A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C. A.; Crawford P.; Uldall P.; Dahlin M.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M. S. G.; Mandera M.; Radzikowska E. J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.

J Neurodev Disord
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS

Jansen, AC; Vanclooster, S; de Vries, PJ; Fladrowski, C; Beaure d'Augères, G; Carter, T; Belousova, E; Benedik, MP; Cottin, V; Curatolo, P; Dahlin, M; D'Amato, L; Ferreira, JC; Feucht, M; Hertzberg, C; Jozwiak, S; Lawson, JA; Macaya, A; Marques, R; Nabbout, R; O'Callaghan, F; Qin, J; Sander, V; Sauter, M; Shah, S; Takahashi, Y; Touraine, R; Youroukos, S; Zonnenberg, B; Kingswood, JC; Shinohara, N; Horie, S; Kubota, M; Tohyama, J; Imai, K; Kaneda, M; Kaneko, H; Uchida, Y; Kirino, T; Endo, S; Inoue, Y; Uruno, K; Serdaroglu, A; Yapici, Z; Anlar, B; Altunbasak, S; Lvova, O; Belyaev, OV; Agranovich, O; Levitina, EV; Maksimova, YV; Karas, A; Jiang, Y; Zou, L; Xu, K; Zhang, Y; Luan, G; Wang, Y; Jin, M; Ye, D; Zhou, L; Liu, J; Liao, J; YAN, B; Deng, Y; Jiang, L; Liu, Z; Huang, S; Li, H; Kim, K; Chen, PL; Lee, HF; Tsai, JD; Chi, CS; Huang, CC; Riney, K; Yates, D; Kwan, P; Likasitwattanakul, S; Nabangchang, C; Chomtho, LTK; Katanyuwong, K; Sriudomkajorn, S; Wilmshurst, J; Segel, R; Gilboa, T; Tzadok, M; Fattal-Valevski, T; Papathanasopoulos, P; Papavasiliou, AS; Giannakodimos, S; Gatzonis, S; Pavlou, E; Tzoufi, M; Vergeer, AMH; Dhooghe, M; Verhelst, H; Roelens, F

Travaglini L; Brancati F; Attie Bitach T; Audollent S; Bertini E; Kaplan J; Perrault I; Iannicelli M; Mancuso B; Rigoli L; Rozet JM; Swistun D; Tolentino J; Dallapiccola B; Gleeson JG; Valente EM; International JSRD Study Group; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; D'Hooghe M; Sznajer Y; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Kim CA; Maegawa G; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Zaki MS; Marti I; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Touraine R; Koenig M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Wolf N; Philippi H; Kitsiou Tzeli S; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Udani V; Stuart B; Magee A; Lev D; Michelson M; Ben Zeev B; Fischetto R; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Bigoni S; FERLINI, Alessandra; Donati MA; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Pessagno A; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Castorina P; Lalatta F; Marra G; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Uziel G; Del Giudice E; Laverda AM; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Signorini S; Uggetti C; Battini R; Di Giacomo M; Cilio MR; Di Sabato ML; Leuzzi V; Parisi P; Pollazzon M; Silengo M; De Vescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; de Jong MM; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Teber S; Anlar B; Comu S; Karaca E; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hennekam R; Lees M; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Dobyns WB; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Swoboda KJ; Viskochil D.; SUPPIEJ, Agnese

International JSRD Study Group 2009, 'Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 149, no. 10, pp. 2173-2180. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025

El Chehadeh, Salima; Touraine, R.; Prieur, F.; Reardon, W.; Bienvenu, T.; Chantot-Bastaraud, S.; Doco-Fenzy, M.; Landais, E.; Philippe, C.; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Mugneret, Francine; Le Meur, N.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Chambon, P.; Satre, V.; Coutton, C.; Jouk, P.-S.; Devillard, F.; Dieterich, K.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Moutard, M.-L.; Addor, M.-C.; Lebon, S.; Martinet, D.; Alessandri, J.-L.; Doray, B.; Miguet, M.; Devys, D.; Saugier-Veber, P.; Drunat, S.; Aral, Bernard; Kremer, V.; Rondeau, S.; Tabet, A.-C.; Thevenon, Julien; Thauvin-Robinet, Christel; Perreton, N.; Des Portes, V.; Faivre, Laurence

Clinical Genetics. 91:576-588

Kingswood, JC; Belousova, E; Benedik, MP; Budde, K; Carter, T; Cottin, V; Curatolo, P; Dahlin, M; D'Amato, L; d'Augères, GB; de Vries, PJ; Ferreira, JC; Feucht, M; Fladrowski, C; Hertzberg, C; Jozwiak, S; Lawson, JA; Macaya, A; Marques, R; Nabbout, R; O'Callaghan, F; Qin, J; Sander, V; Sauter, M; Shah, S; Takahashi, Y; Touraine, R; Youroukos, S; Zonnenberg, B; Jansen, AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators

de Vries, PJ; Belousova, E; Benedik, MP; Carter, T; Cottin, V; Curatolo, P; Dahlin, M; D'Amato, L; Beaure d'Augères, G; Ferreira, JC; Feucht, M; Fladrowski, C; Hertzberg, C; Jozwiak, S; Lawson, JA; Macaya, A; Marques, R; Nabbout, R; O'Callaghan, F; Qin, J; Sander, V; Sauter, M; Shah, S; Takahashi, Y; Touraine, R; Youroukos, S; Zonnenberg, B; Kingswood, JC; Jansen, AC

Front Neurol