학술논문
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1~20
Academic Journal
Sartorelli, Jacopo; Tonduti, Davide; Ambrosini, Elena; Bonaventura, Eleonora; Vercellino, Luisa; Vaia, Ylenia; Bruschi, Fabio; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Simonati, Alessandro; Moroni, Isabella; Danti, Federica Rachele; Severino, Mariasavina; Popple, Marina Martinez; Rossi, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Garavelli, Livia; Madeo, Simona; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco
Neurological Sciences. 47(1)
Academic Journal
Alessandro Barbato; Giulia Gori; Michele Sacchini; Francesca Pochiero; Sara Bargiacchi; Giovanna Traficante; Viviana Palazzo; Lucia Tiberi; Claudia Bianchini; Davide Mei; Elena Parrini; Tiziana Pisano; Elena Procopio; Renzo Guerrini; Angela Peron; Stefano Stagi
Endocrine Connections, Vol 13, Iss 10, Pp 1-9 (2024)
Academic Journal
Biasucci, Giacomo; Brodosi, Lucia; Bettocchi, Ilaria; Noto, Davide; Pochiero, Francesca; Urban, Maria Letizia; Burlina, Alberto
Molecular Genetics and Metabolism. 136:94-100
Academic Journal
Montomoli, Martino ; Vetro, Annalisa ; Tubili, Flavia ; Donati, Maria Alice ; Daniotti, Marta ; Pochiero, Francesca ; Rivieri, Francesca ; Girlando, Salvatore ; Guerrini, Renzo
In European Journal of Medical Genetics August 2023 66(8)
Academic Journal
Stefania Della Vecchia; Alessandra Tessa; Claudia Dosi; Jacopo Baldacci; Rosa Pasquariello; Antonella Antenora; Guja Astrea; Maria Teresa Bassi; Roberta Battini; Carlo Casali; Ettore Ciof; Greta Conti; Giovanna De Michele; Anna Rita Ferrari; Alessandro Filla; Chiara Fiorillo; Carlo Fusco; Salvatore Gallone; Chiara Germiniasi; Renzo Guerrini; Shalom Haggiag; Diego Lopergolo; Andrea Martinuzzi; Federico Melani; Andrea Mignarri; Elena Panzeri; Antonella Pini; Anna Maria Pinto; Francesca Pochiero; Guido Primiano; Elena Procopio; Alessandra Renieri; Romina Romaniello; Cristina Sancricca; Serenella Servidei; Carlotta Spagnoli; Chiara Ticci; Anna Rubegni; Filippo Maria Santorelli
Journal of Neurology. 269:437-450
Academic Journal
Pochiero, Francesca; Mari, Francesco; Ramesh, Venkateswaran; Capra, Valeria; Mancardi, Margherita; Keren, Boris; Mignot, Cyiril; Lulli, Matteo; Parks, Kendall; Griffin, Helen; Brugger, Melanie; Nigro, Vincenzo; Hirata, Yuko; Koichihara, Reiko; Peterlin, Borut; Maki, Ryuto; Nitta, Yohei; Ambrose, John C.; Arumugam, Prabhu; Bevers, Roel; Bleda, Marta; Boardman-Pretty, Freya; Boustred, Christopher R.; Brittain, Helen; Brown, Matthew A.; Caulfield, Mark J.; Chan, Georgia C.; Giess, Adam; Griffin, John N.; Hamblin, Angela; Henderson, Shirley; Hubbard, Tim J.P.; Jackson, Rob; Jones, Louise J.; Kasperaviciute, Dalia; Kayikci, Melis; Kousathanas, Athanasios; Lahnstein, Lea; Lakey, Anna; Leigh, Sarah E.A.; Leong, Ivonne U.S.; Lopez, Javier F.; Maleady-Crowe, Fiona; McEntagart, Meriel; Minneci, Federico; Mitchell, Jonathan; Moutsianas, Loukas; Mueller, Michael; Murugaesu, Nirupa; Need, Anna C.; O’Donovan, Peter; Odhams, Chris A.; Patch, Christine; Perez-Gil, Daniel; Pereira, Marina B.; Pullinger, John; Rahim, Tahrima; Rendon, Augusto; Rogers, Tim; Savage, Kevin; Sawant, Kushmita; Scott, Richard H.; Siddiq, Afshan; Sieghart, Alexander; Smith, Samuel C.; Sosinsky, Alona; Stuckey, Alexander; Tanguy, Mélanie; Taylor Tavares, Ana Lisa; Thomas, Ellen R.A.; Thompson, Simon R.; Tucci, Arianna; Welland, Matthew J.; Williams, Eleanor; Witkowska, Katarzyna; Wood, Suzanne M.; Zarowiecki, Magdalena; Vetro, Annalisa ; Pelorosso, Cristiana ; Balestrini, Simona ; Masi, Alessio ; Hambleton, Sophie ; Argilli, Emanuela ; Conti, Valerio ; Giubbolini, Simone ; Barrick, Rebekah ; Bergant, Gaber ; Writzl, Karin ; Bijlsma, Emilia K. ; Brunet, Theresa ; Cacheiro, Pilar ; Mei, Davide ; Devlin, Anita ; Hoffer, Mariëtte J.V. ; Machol, Keren ; Mannaioni, Guido ; Sakamoto, Masamune ; Menezes, Manoj P. ; Courtin, Thomas ; Sherr, Elliott ; Parra, Riccardo ; Richardson, Ruth ; Roscioli, Tony ; Scala, Marcello ; von Stülpnagel, Celina ; Smedley, Damian ; Torella, Annalaura ; Tohyama, Jun ; Hamada, Keisuke ; Ogata, Kazuhiro ; Suzuki, Takashi ; Sugie, Atsushi ; van der Smagt, Jasper J. ; van Gassen, Koen ; Valence, Stephanie ; Vittery, Emma ; Malone, Stephen ; Kato, Mitsuhiro ; Matsumoto, Naomichi ; Ratto, Gian Michele ; Guerrini, Renzo
In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1356-1376
Conference
Scientific Workshop Proceedings of the XP2015. :1-8
Academic Journal
Luigino Santecchia; Gessica Della Bella; Francesca Caspi; Paola Luttazi; Lorenzo Pochiero; Fabrizio Taffoni; Giordana Mariani; Marco Gaudenzi; Donatella Valente; Marco Tofani
Children, Vol 12, Iss 2, p 130 (2025)
Academic Journal
Manti, Filippo ; Nardecchia, Francesca ; Banderali, Giuseppe ; Burlina, Alberto ; Carducci, Carla ; Carducci, Claudia ; Donati, Maria Alice ; Gueraldi, Daniela ; Paci, Sabrina ; Pochiero, Francesca ; Porta, Francesco ; Ortolano, Rita ; Rovelli, Valentina ; Schiaffino, Maria Cristina ; Spada, Marco ; Blau, Nenad ; Leuzzi, Vincenzo
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2020 131(1-2):155-162
Academic Journal
Vetro, Annalisa; Pelorosso, Cristiana; Balestrini, Simona; Masi, Alessio; Hambleton, Sophie; Argilli, Emanuela; Conti, Valerio; Giubbolini, Simone; Barrick, Rebekah; Bergant, Gaber; Writzl, Karin; Bijlsma, Emilia K.; Brunet, Theresa; Cacheiro, Pilar; Mei, Davide; Devlin, Anita; Hoffer, Mariëtte J.V.; Machol, Keren; Mannaioni, Guido; Sakamoto, Masamune; Menezes, Manoj P.; Courtin, Thomas; Sherr, Elliott; Parra, Riccardo; Richardson, Ruth; Roscioli, Tony; Scala, Marcello; von Stülpnagel, Celina; Smedley, Damian; Pochiero, Francesca; Mari, Francesco; Ramesh, Venkateswaran; Capra, Valeria; Mancardi, Margherita; Keren, Boris; Mignot, Cyiril; Lulli, Matteo; Parks, Kendall; Griffin, Helen; Brugger, Melanie; Nigro, Vincenzo; Hirata, Yuko; Koichihara, Reiko; Peterlin, Borut; Maki, Ryuto; Nitta, Yohei; Ambrose, John C.; Arumugam, Prabhu; van der Smagt, Jasper J.; van Gassen, Koen; Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP) consortium; TMEM63B collaborators, The Genomics England Research Consortium
Academic Journal
Alberto Burlina; Giacomo Biasucci; Maria Teresa Carbone; Chiara Cazzorla; Sabrina Paci; Francesca Pochiero; Marco Spada; Albina Tummolo; Juri Zuvadelli; Vincenzo Leuzzi
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
Academic Journal
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
Academic Journal
Francesca Gorini; Michele Santoro; Anna Pierini; Lorena Mezzasalma; Silvia Baldacci; Elena Bargagli; Alessandra Boncristiano; Maurizia Rossana Brunetto; Paolo Cameli; Francesco Cappelli; Giancarlo Castaman; Barbara Coco; Maria Alice Donati; Renzo Guerrini; Silvia Linari; Vittoria Murro; Iacopo Olivotto; Paola Parronchi; Francesca Pochiero; Oliviero Rossi; Barbara Scappini; Andrea Sodi; Alessandro Maria Vannucchi; Alessio Coi
Frontiers in Pharmacology, Vol 13 (2022)
Academic Journal
Anna Caciotti; Elena Procopio; Francesca Pochiero; Silvia Falliano; Giuseppe Indolfi; Maria Alice Donati; Lorenzo Ferri; Renzo Guerrini; Amelia Morrone
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Academic Journal
Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Ciof, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Journal of Neurology. 270(4):2345-2346
Academic Journal
Academic Journal
Angelica D'Amore; Alessandra Tessa; Carlo Casali; Maria Teresa Dotti; Alessandro Filla; Gabriella Silvestri; Antonella Antenora; Guja Astrea; Melissa Barghigiani; Roberta Battini; Carla Battisti; Irene Bruno; Cristina Cereda; Clemente Dato; Giuseppe Di Iorio; Vincenzo Donadio; Monica Felicori; Nicola Fini; Chiara Fiorillo; Salvatore Gallone; Federica Gemignani; Gian Luigi Gigli; Claudio Graziano; Renzo Guerrini; Fiorella Gurrieri; Ariana Kariminejad; Maria Lieto; Charles Marques LourenḈo; Alessandro Malandrini; Paola Mandich; Christian Marcotulli; Francesco Mari; Luca Massacesi; Maria A. B. Melone; Andrea Mignarri; Roberta Milone; Olimpia Musumeci; Elena Pegoraro; Alessia Perna; Antonio Petrucci; Antonella Pini; Francesca Pochiero; Maria Roser Pons; Ivana Ricca; Salvatore Rossi; Marco Seri; Franco Stanzial; Francesca Tinelli; Antonio Toscano; Mariarosaria Valente; Antonio Federico; Anna Rubegni; Filippo Maria Santorelli
Frontiers in Neurology, Vol 9 (2018)
Academic Journal
Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Cioffi, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Journal of Neurology. 269(1):451-451
Academic Journal
Quattrocchi, Tommasa; Baviera, Giovanni; Pochiero, Teresa; Basile, Francesca; Rizzo, Laura; Santamaria, Angelo; Corrado, Francesco; D'Anna, Rosario
Fetal Diagnosis and Therapy. January 1, 2015, Vol. 37 Issue 1, p33, 4 p.
Academic Journal
Tolomeo, Deborah; Rubegni, Anna; Nesti, Claudia; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; D'Amore, Francesca; Doccini, Stefano; Donati, Maria Alice; Galatolo, Daniele; Giglio, Sabrina; Guarducci, Silvia; Pantaleo, Marilena; Pasquariello, Rosa; Procopio, Elena; Pochiero, Francesca; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo M. M.
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