부산대학교 도서관

Giorgi, L.; Marignier, R.; Pique, J.; Maurey, H.; Papeix, C.; Ciron, J.; Collongues, N.; Cheuret, E.; Zephir, Helene; Meyer, P.; Vukusic, S.; Doret-Dion, M.; Abi Warde, M. T.; Poulat, A. L.; Barreau, E.; Deschamps, R.; Audoin, B.; Mannes, I.; Yver, E.; Lattaud, C.; Maillart, E.; Deiva, K.

Revue Neurologique. 181:597-607

Tonduti D.; Aiello C.; Renaldo F.; Dorboz I.; Saaman S.; Rodriguez D.; Fettah H.; Elmaleh M.; Biancheri R.; Barresi S.; Boccone L.; Orcesi S.; Pichiecchio A.; Zangaglia R.; Maurey H.; Rossi A.; Boespflug-Tanguy O.; Bertini E.

European Journal of Paediatric Neurology. 20:323-330

de Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Inserm, CNRS UMR1127, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Sorbonne Université, Paris, France.; Monin P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Member of ERN EPiCARE, Lyon, France.; Riccardi F; Service de Génétique Médicale, Hôpital Sainte Musse, CHITS, Toulon, France.; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Nava C; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Inserm, CNRS UMR1127, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Sorbonne Université, Paris, France.; Arnaud L; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Mignot C; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Ville D; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Auvin S; Pediatric Neurology Department, CRMR Épilepsies Rares, EpiCare Member, APHP, Robert Debré University Hospital, Paris, France.; INSERM NeuroDiderot, Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Universitaire de France (IUF), Paris, France.; Tardieu S; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Larcher K; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Gourfinkel-An I; AP-HP, Neurology Institut, Reference Center of Rare Epilepsies, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Canon M; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France.; Navarro V; AP-HP, Neurology Institut, Reference Center of Rare Epilepsies, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Héron B; Service de Neuropédiatrie, Centre Référence Des Maladies Lysosomales, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Julia S; Service de Génétique Médicale, Pavillon Lefebvre, Hôpital Purpan CHU Toulouse, Toulouse, France.; Doummar D; GHUEP, Département de Neuropédiatrie, Centre de Référence Neurogénétique Mouvement Anormaux de L'enfant, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Jacquemont ML; Département de Médecine Infantile, Groupe Hospitalier Littoral Atlantique, Centre Hospitalier Saint-Louis, La Rochelle, France.; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Maurey H; Service de Neuropédiatrie, CHU Bicêtre, APHP, Bicêtre, France.; Dozières-Puyravel B; Clinical Genetics Department, APHP, Robert Debré University Hospital, Paris, France.; Perrin L; Clinical Genetics Department, APHP, Robert Debré University Hospital, Paris, France.; Pasquier L; Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, FHU GenOMedS, CHU de Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes), UMR 6290, ERL U1305, Univ Rennes, Rennes, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, CNRS, INSERM, Univ Rennes, Rennes, France.; Odent S; Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, FHU GenOMedS, CHU de Rennes, Rennes, France.; CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes), UMR 6290, ERL U1305, Univ Rennes, Rennes, France.; Bouazzaoui A; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.; Carre W; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Fradin M; Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, FHU GenOMedS, CHU de Rennes, Rennes, France.; Demurger F; Service de Génétique, CHBA, Vannes, France.; Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Member of ERN EPiCARE, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Sanlaville D; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Member of ERN EPiCARE, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Essid M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Member of ERN EPiCARE, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Portes VD; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Panagiotakaki E; Epilepsie, Sommeil, Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Poulat AL; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Rivier C; Neuropédiatrie, Service de Pédiatrie, L'Hôpital Nord-Ouest, Villefranche-sur-Saône, France.; Sarret C; Neuropédiatrie, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Remerand G; Neuropédiatrie, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.; Altuzarra C; Service de Médecine Pédiatrique, Besançon, France.; Stoeva R; Service de Génétique, Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France.; Nguyen S; Centre de Référence Des Épilepsies Rares de Lille, CHU de Lille-Hôpital Albert Calmette, Lille, France.; Piard J; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; UMR1231 GAD 'Génétique Des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne, Dijon, France.; Boucher É; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Flurin V; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France.; Guerrot AM; Service de Génétique, CHU de Rouen, Rouen, France.; Joriot S; Service de Neuropédiatrie du CHU Lille, Lille, France.; Desnous B; APHM, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de la Timone, Marseille, France.; Villeneuve N; APHM, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de la Timone, Marseille, France.; Lépine A; APHM, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de la Timone, Marseille, France.; Camus CH; Pédiatrie-Neurologie, Pôle Enfants, Hôpital Des Enfants, Toulouse, France.; Villard L; MMG, U1251, Inserm, Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Génétique Médicale, Hôpital de La Timone, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Faoucher M; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, CNRS, INSERM, Univ Rennes, Rennes, France.; Milh M; APHM, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de la Timone, Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Member of ERN EPiCARE, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Leguern É; Département de Génétique Médicale, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Inserm, CNRS UMR1127, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Sorbonne Université, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

de Chalus A; Pediatric Neurology Department, Bicêtre Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris Saclay University Hospitals, Le Kremlin-Bicêtre, France; National Referral Center for Rare Brain and Spinal Diseases, Le Kremlin-Bicêtre, France; Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 959, Immunology-Immunopathology- Immunotherapy (i3), F-75651, Paris, France.; Barraza G; Radiology Department, Bicêtre Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris Saclay University Hospitals, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Tchitchek N; Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 959, Immunology-Immunopathology- Immunotherapy (i3), F-75651, Paris, France.; Debza Y; National Referral Center for Rare Brain and Spinal Diseases, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Maurey H; Pediatric Neurology Department, Bicêtre Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris Saclay University Hospitals, Le Kremlin-Bicêtre, France; National Referral Center for Rare Brain and Spinal Diseases, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Husson B; Radiology Department, Bicêtre Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris Saclay University Hospitals, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Deiva K; Pediatric Neurology Department, Bicêtre Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris Saclay University Hospitals, Le Kremlin-Bicêtre, France; National Referral Center for Rare Brain and Spinal Diseases, Le Kremlin-Bicêtre, France; Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 959, Immunology-Immunopathology- Immunotherapy (i3), F-75651, Paris, France; Institut Universitaire de France, Paris, France. Electronic address: kumaran.deiva@aphp.fr.

Publisher: Saunders Country of Publication: England NLM ID: 9715169 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1532-2130 (Electronic) Linking ISSN: 10903798 NLM ISO Abbreviation: Eur J Paediatr Neurol Subsets: MEDLINE

Maurey, H. ; Bouilleret, V.

In EMC – Pediatría June 2020 55(2):1-10

Marc R; Department of Paediatric Neurology, Reference Centre for Rare Epilepsies, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Chemaly N; Department of Paediatric Neurology, Reference Centre for Rare Epilepsies, Enfants Malades University Hospital, AP-HP, Université Paris Cité, Paris, France.; Kuchenbuch M; Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Service de Pédiatrie, Reference Centre for Rare Epilepsies, Nancy, France.; Université de Lorraine, IMoPA, Nancy, France.; Espil-Taris C; Department of Paediatric Neurology, Reference Centre for Rare Epilepsies, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Lametery E; Department of Paediatric Neurology, Grenoble University Hospital, Grenoble, France.; Maurey H; Department of Paediatric Neurology, Competence Centre for Rare Epilepsies, CHU Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.; Peudenier S; Paediatrics Department, CHU Brest, Centre de Référence Déficience Intellectuelle & Polyhandicap de Causes Rares, Brest, France.; Nguyen The Tich S; CHU Lille, Reference Centre for Rare Epilepsies, Lille, France.; Nabbout R; Department of Paediatric Neurology, Reference Centre for Rare Epilepsies, Enfants Malades University Hospital, AP-HP, Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR 1163, Translational Research on Neurological Diseases, Université Paris Cité, Paris, France.; Bar C; Department of Paediatric Neurology, Reference Centre for Rare Epilepsies, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, University of Bordeaux, Bordeaux, France.

Publisher: Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0006761 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-8749 (Electronic) Linking ISSN: 00121622 NLM ISO Abbreviation: Dev Med Child Neurol Subsets: MEDLINE

LAURITANO, ANNA; Moutton S; LONGOBARDI, ELENA; Tran Mau-Them F; Laudati G; NAPPI, PIERA; Soldovieri MV; Ambrosino P; Cataldi M; Jouan T; Lehalle D; Maurey H; Philippe C; Miceli F; Vitobello A; Taglialatela M.

Epilepsia Open
Epilepsia Open, Vol 4, Iss 3, Pp 464-475 (2019)

Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Mignot C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Naggara O; Université Paris Cité, INSERM UMR 1266 IMA-BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine, INSERM U1000, Hôpital Necker - Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894, Paris, France.; Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Ekram S; Department of Medical Genetics, College of Medicine, Umm Al-Qura University, Mecca, Saudi Arabia.; Heide S; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Sorato C; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Mazowiecki M; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Perrin L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; Colas C; Université Paris Sciences Lettres, Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France.; Cusin V; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Caux F; GH Paris Seine-Saint-Denis, INSERM UMR1125, Service de Dermatologie, Bobigny, France.; Dardenne A; APHP.Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, Oncologie Gigestive, Paris, France.; El Chehadeh S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France.; Verloes A; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Maurey H; Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, France.; Afenjar A; Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires, Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint-Joseph, Clinique Alma, Paris, France.; Petit F; APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Barete S; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine, Lille, France.; Boespflug-Tanguy O; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Service de Dermatologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie, Paris, France.; Bourrat E; Université Paris Cité, NeuroDiderot, UMR 1141, Paris, France.; Capri Y; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; Ciorna V; Hôpital-Saint Louis, CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie, Paris, France.; Deb W; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France.; Doummar D; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Perrier A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Guédon A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; Houdart E; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; Isidor B; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France.; Jacquemont ML; APHP.Université Paris Cité, Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière, Paris, France.; Buffet C; Service de Génétique Médicale, CHU Ste-Justine, Montréal, Canada.; Mercier S; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France.; Passemard S; APHP.Sorbonne Université, Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Riquet A; APHP.Université Paris Cité, Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV-RDB, Paris, France.; Ruaud L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Schaefer E; Département de Neurologie Pédiatrique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France.; Heron D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Bisdorff A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; CHU de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, IGMA, Strasbourg, France.; Benusiglio PR; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Rey C; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris-Saclay University Hospitals, Bicêtre Hospital, Faculty of Medecine, Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Giorgi L; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris-Saclay University Hospitals, Bicêtre Hospital, Faculty of Medecine, Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Maurey H; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris-Saclay University Hospitals, Bicêtre Hospital, Faculty of Medecine, Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Poulat AL; Pediatric Neurology Department, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Amsallem D; Pediatric Neurology Department, Centre Hospitalier Universitaire Besançon, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Lepine A; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Hôpital Universitaire Marseille, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Auvin S; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Debré, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Florence R; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France.; Ropars J; Department of Neuropediatrics, Brest University Hospital, LaTIM INSERM UMR 1101, Brest, France.; Cheuret E; Department of Pediatric Neurology, Purpan University Hospital, Toulouse, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Baer S; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Pinard JM; Pediatric Intensive Care Unit and pediatric Neurology Department, Hôpital Universitaire Raymond Poincare, Paris, France.; Rolland A; Department of Pediatrics, Nantes University Hospital Center, Nantes, France.; Leger PL; Pediatric and Neonatal Intensive Care Unit, Hôpital Trousseau, Sorbonne-University, Paris, France.; The Tich SN; Pediatric Neurology Department, University Children Hospital, Lille, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Castelnau P; Pediatric Department, University Children Hospital, Tours, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Meyer P; Pediatric Neurology Department, INM, INSERM, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Renolleau S; Pediatric Intensive Care Unit, Hôpital Universitaire Necker Enfants-Malades, GH Paris Centre, Paris, France.; Rodriguez D; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Villega F; Pediatric Neurology Department, CIC 0005, University Children Hospital, Bordeaux, France; Interdisciplinary Institute for Neurosciences, CNRS UMR 5297, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France.; Deiva K; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris-Saclay University Hospitals, Bicêtre Hospital, Faculty of Medecine, Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France; National Reference Center for Rare Inflammatory Brain and Spinal Diseases (MIRCEM), France; Institut Universitaire de France, Paris, France; Inserm UMR 1184, Center for Immunology of Viral Infections and Autoimmune Diseases, Le Kremlin Bicêtre, France, ERN-RITA. Electronic address: kumaran.deiva@aphp.fr.

Publisher: Saunders Country of Publication: England NLM ID: 9715169 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1532-2130 (Electronic) Linking ISSN: 10903798 NLM ISO Abbreviation: Eur J Paediatr Neurol Subsets: MEDLINE

Maurey, H.; Giamarchi, T.

Phys. Rev. B 51 10833 (1995)

Bouilleret, V. ; Maurey, H.

In Journal de pediatrie et de puericulture February 2017 30(1):8-16

Fuger, M. ; Merdariu, D. ; Maurey, H. ; Kaminska, A. ; Chéron, G.

In Archives de pédiatrie November 2014 21(11):1206-1212

Lalive P H; Häusler M G; Maurey H; Mikaeloff Y; Tardieu M; Wiendl H; Schroeter M; Hartung H P; Kieseier B C; Menge T

Multiple Sclerosis Journal, Vol. 17, No 3 (2011) pp. 297-302
Multiple sclerosis (Houndmills Basingstoke England)

Flet-Berliac L; Pediatric Neurology Departement, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Bicêtre Hospital, and Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Tchitchek N; Immunology-Immunopathology-Immunotherapy (i3), Sorbonne University INSERM, Paris, France.; Lépine A; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Hôpital Universitaire, Marseille, France.; Florea A; Pediatric Neurology Departement, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Bicêtre Hospital, and Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Maurey H; Pediatric Neurology Departement, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Bicêtre Hospital, and Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Chrétien P; Clinical Immunology Laboratory, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Bicêtre Hospital, and Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; UTCBS, UMR8258 CNRS-U1267 INSERM, Faculté de Pharmacie de Paris, Université de Paris.; Hacein-Bey-Abina S; Clinical Immunology Laboratory, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Bicêtre Hospital, and Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; UTCBS, UMR8258 CNRS-U1267 INSERM, Faculté de Pharmacie de Paris, Université de Paris.; Villega F; Pediatric Neurology Department, CIC 0005, University Children Hospital, Bordeaux.; Interdisciplinary Institute for Neurosciences, CNRS UMR 5297.; Cheuret E; Pediatric Neurology Department, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; Rogemond V; French Reference Center on autoimmune encephalitis, Hospices Civils de Lyon, Institut NeuroMyoGene, Inserm U1217/CNRS UMR 5310, Université de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Picard G; French Reference Center on autoimmune encephalitis, Hospices Civils de Lyon, Institut NeuroMyoGene, Inserm U1217/CNRS UMR 5310, Université de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Honnorat J; French Reference Center on autoimmune encephalitis, Hospices Civils de Lyon, Institut NeuroMyoGene, Inserm U1217/CNRS UMR 5310, Université de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Deiva K; Pediatric Neurology Departement, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Bicêtre Hospital, and Paris-Saclay University, Le Kremlin-Bicêtre, France.; National Referral Center for rare inflammatory brain and spinal diseases, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Publisher: Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0006761 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-8749 (Electronic) Linking ISSN: 00121622 NLM ISO Abbreviation: Dev Med Child Neurol Subsets: MEDLINE

Bonardi CM; Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, Danish Epilepsy Centre, member of the ERN EpiCARE, 4293 Dianalund, Denmark.; Department of Woman's and Child's Health, University Hospital of Padua, 35100 Padua, Italy.; Heyne HO; Finnish Institute for Molecular Medicine: FIMM, University of Helsinki, 00290 Helsinki, Finland.; Program for Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, 02142 Cambridge, MA, USA.; Fiannacca M; Radiology Department, University of Genoa, 16126 Genoa, Italy.; Fitzgerald MP; Division of Neurology, Departments of Neurology and Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia and the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.; Gardella E; Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, Danish Epilepsy Centre, member of the ERN EpiCARE, 4293 Dianalund, Denmark.; Institute of Regional Health Research, University of Southern Denmark, 5230 Odense, Denmark.; Gunning B; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Zwolle, 8025 BV, The Netherlands.; Olofsson K; Department of Pediatric Neurology, Danish Epilepsy Center, 4293 Dianalund, Denmark.; Lesca G; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, 69002 Bron, France.; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, 69008 Lyon, France.; Verbeek N; Department of Genetics, University Medical Center, 3584 CX Utrecht, The Netherlands.; Stamberger H; Neurogenetics Group, VIB-Center for Molecular Neurology, B-2610 Antwerp, Belgium.; Department of Neurology, University Hospital, 2650 Antwerp, Belgium.; Striano P; IRCCS 'G. Gaslini' Institute, University of Genoa, 16147 Genoa, Italy.; Zara F; IRCCS 'G. Gaslini' Institute, University of Genoa, 16147 Genoa, Italy.; Mancardi MM; Child Neuropsychiatry Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.; Nava C; Département de Génétique, APHP, GH Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Syrbe S; Division of Pediatric Epileptology, Centre for Paediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, 69120 Heidelberg, Germany.; Buono S; Neurology Division, Hospital of National Relevance (AORN), Santobono Pausilipon, 80122 Naples, Italy.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, F-75013, Paris, France.; Coppola A; Department of Neuroscience and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, 80138 Naples, Italy.; Weckhuysen S; Neurogenetics Group, VIB-Center for Molecular Neurology, B-2610 Antwerp, Belgium.; Department of Neurology, University Hospital, 2650 Antwerp, Belgium.; Schoonjans AS; Department of Pediatric Neurology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, 2650 Edegem, Belgium.; Ceulemans B; Department of Pediatric Neurology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, 2650 Edegem, Belgium.; Sarret C; Service de Neuropédiatrie, CHU de Clermont-Ferrand, 6310 Clermont-Ferrand, France.; Baumgartner T; Department of Epileptology, University of Bonn, D-53105 Bonn, Germany.; Muhle H; Department of Neuropediatrics, University Medical Center Schleswig Holstein, 24105 Kiel, Germany.; Portes VD; Neuropaediatrics Department, Femme Mère Enfant Hospital, 69500 Lyon, France.; Toulouse J; Epileptology, Sleep Disorders and Functional Pediatric Neurology CHU Lyon, 69500 Bron, France.; Nougues MC; Neuropaediatrics Department, Hospital Armand Trousseau, APHP, 75012 Paris, France.; Rossi M; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, 69002 Bron, France.; Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), INSERM U1028, CNRS UMR5292, GENDEV Team, Claude Bernard Lyon 1 University, 69675 Bron, France.; Demarquay G; Service de neurologie fonctionnelle et épileptologie, Neurological Hospital, 69677 Bron, France.; Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), INSERM U1028, CNRS UMR5292, NeuroPain, 69677 Bron, France.; Ville D; Pediatric Neurology Department, Lyon University Hospital, 69500 Bron, France.; Hirsch E; Epilepsy Unit, Hautepierre Hospital, University of Strasbourg, 67100 Strasbourg, France.; Maurey H; Department of Pediatric Neurology, Hopital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, 94270 Paris, France.; Willems M; Department of Clinical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, 34090 Montpellier, France.; de Bellescize J; Department of Pediatric Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, Lyon, France.; Altuzarra CD; Department of Pediatrics, St. Jacques Hospital, 25000 Besançon, France.; Villeneuve N; Pediatric Neurology Department, Timone Children Hospital, 13005 Marseille, France.; Bartolomei F; Epileptology Department, Timone Hospital, Public Assistance Hospitals of Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France.; Picard F; Department of Clinical Neurosciences, University Hospitals and Faculty of Medicine, CH-1211 Geneva, Switzerland.; Hornemann F; Centre of Pediatric Research, Hospital for Children and Adolescents, 04103 Leipzig, Germany.; Koolen DA; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center (Radboudumc), 6525 GA Nijmegen, The Netherlands.; Kroes HY; Department of Genetics, University Medical Center, 3584 CX Utrecht, The Netherlands.; Reale C; Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, Danish Epilepsy Centre, member of the ERN EpiCARE, 4293 Dianalund, Denmark.; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, 98122 Messina, Italy.; Fenger CD; Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, Danish Epilepsy Centre, member of the ERN EpiCARE, 4293 Dianalund, Denmark.; Tan WH; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.; Dibbens L; Epilepsy Research Group, UniSA Clinical and Health Sciences, University of South Australia, and Australian Centre for Precision Health, SA 5001 Adelaide, Australia.; Bearden DR; Division of Child Neurology, Department of Neurology, University of Rochester School of Medicine, Rochester, NY14642, USA.; Møller RS; Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, Danish Epilepsy Centre, member of the ERN EpiCARE, 4293 Dianalund, Denmark.; Institute of Regional Health Research, University of Southern Denmark, 5230 Odense, Denmark.; Rubboli G; Department of Epilepsy Genetics and Precision Medicine, Danish Epilepsy Centre, member of the ERN EpiCARE, 4293 Dianalund, Denmark.; Institute of Clinical Medicine, University of Copenhagen, 2200 Copenhagen, Denmark.

Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0372537 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2156 (Electronic) Linking ISSN: 00068950 NLM ISO Abbreviation: Brain Subsets: MEDLINE

RELIGIONS; JUN 2024, 15 6, 16p.

Rötig A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Gaignard P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Barcia G; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Assouline Z; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Berat CM; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Barth M; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Damaj L; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Laborde N; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Abi-Warde MT; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Chabrol B; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; De Lonlay P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Desguerre I; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Goldenberg A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Gonzales E; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Jacquemin E; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Amati-Bonneau P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Bonneau D; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Abadie V; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Bonnemains C; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Broue P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; De Saint-Martin A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Durand P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Fouilhoux A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Isidor B; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Jaroussie M; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Jedraszak G; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Maurey H; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Mention K; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Odent SS; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Pasquier L; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Rougeot-Jung C; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Gitiaux C; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Roux CJ; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Boddaert N; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Munnich A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Schiff M; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.

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