학술논문
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1~20
Academic Journal
Solaki, Maria; Baumann, Britta; Reuter, Peggy; Andreasson, Sten; Audo, Isabelle; Ayuso, Carmen; Balousha, Ghassan; Benedicenti, Francesco; Birch, David; Bitoun, Pierre; Blain, Delphine; Bocquet, Beatrice; Branham, Kari; Català-Mora, Jaume; De Baere, Elfride; Dollfus, Helene; Falana, Mohammed; Giorda, Roberto; Golovleva, Irina; Gottlob, Irene; Heckenlively, John R.; Jacobson, Samuel G.; Jones, Kaylie; Jägle, Herbert; Janecke, Andreas R.; Kellner, Ulrich; Liskova, Petra; Lorenz, Birgit; Martorell-Sampol, Loreto; Messias, André; Meunier, Isabelle; Belga Ottoni Porto, Fernanda; Papageorgiou, Eleni; Plomp, Astrid S.; de Ravel, Thomy J. L.; Reiff, Charlotte M.; Renner, Agnes B.; Rosenberg, Thomas; Rudolph, Günther; Salati, Roberto; Sener, E. Cumhur; Sieving, Paul A.; Stanzial, Franco; Traboulsi, Elias I.; Tsang, Stephen H.; Varsanyi, Balázs; Weleber, Richard G.; Zobor, Ditta; Stingl, Katarina; Wissinger, Bernd; Kohl, Susanne
Human Mutation. 43(7):832-858
Academic Journal
Cruz, P. Rodriguez; Diagne, R.; Diop, A.; Diouf, A.; Ndong, M.; Senghor, H.; Dieng, S.; Oko, C.; Traoré, M.; Mbaye, K.; Seck, L.; Sy, M.; Sow, A.; Diagne, N.; Sampol, L. Martorell; Nascimiento, A.; Beltran, S.; Ndiaye, R.; Ndiaye, M.
Neuromuscular Disorders. 43
Report
Buqueras Sánchez, Miriam; Carreño Gago, Lidia; Costa Roger, Mar; Daina Noves, Gemma; Gasol-Boncompte, Montserrat; Martorell Sampol, Loreto; Nascimiento‑Osorio, Andrés; Prats-Viedma,Blanca; Ricart-Conesa, Assumpta; Soler Lecha, Anna; Tigri-Santiña, Ariadna; Agustin Piguillem, Pere; Fontanet, Manel; Garcia-Villoria, Judit; Lopez Galera, Rosa Maria; Munell Casadesus, Francina
Scientia
Academic Journal
Cristofoli F; Moss T; Moore HW; Devriendt K; Flanagan-Steet H; May M; Jones J; Roelens F; Fons-Estupina C; Fernández-López A; Martorell-Sampol L; Selicorni A; Maitz S; Vitiello G; Van der Hoeven G; Skinner SA; Bollen M; Vermeesch JR; Steet R; Van Esch H
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Academic Journal
Parada-Avendaño I; Salvador H; García RG; Martorell-Sampol L; Fontecha CG; Torner-Rubies F; Perez-Lopez LM
Joint Diseases and Related Surgery
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Academic Journal
Delgado Sánchez O; Gutiérrez A; do Pazo F; Ginés J; Martorell C; Boyeras B; Bento L; Garcia-Recio M; Sampol A
ClinicoEconomics and Outcomes Research, Vol 11, Pp 695-701 (2019)
Academic Journal
J. M. Sánchez-Raga; M. Jiménez; L. García-Maño; N. Beltran; T. Ros; C. Martorell; J. Ginés; M. Batle; L. Casado; S. A. Jiménez; S. Pérez-León; E. Medina; J. O. Díaz-Carbonero; A. Pérez-Montaña; L. Bento; A. Sampol-Mayol
HemaSphere, Vol 6, Pp 1252-1253 (2022)
Academic Journal
Fernández-Torrón R; García-Puga M; Emparanza JI; Maneiro M; Cobo AM; Poza JJ; Espinal JB; Zulaica M; Ruiz I; Martorell-Sampol L; Otaegui D; Matheu A; López de Munain A
Neurology
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Academic Journal
Tonduti D.; Panteghini C.; Pichiecchio A.; Decio A.; Carecchio M.; Reale C.; Moroni I.; Nardocci N.; Campistol J.; Garcia-Cazorla A.; Perez Duenas B.; Zorzi G.; Ardissone A.; Granata T.; Freri E.; Zibordi F.; Ragona F.; D'Arrigo S.; Saletti V.; Esposito S.; Pantaleoni C.; Riva D.; De Giorgis V.; CEREDA, CINZIA; Valente M. L.; Sproviero D.; Poo Arguelles M. P.; Estupina C. F.; Sans Fito A. M.; Martorell Sampol L.; Del Mar O'Callaghan Gordo M.; Ortez Gonzalez C. I.; Gonzalez Alvarez V.; Garcia-Segarra N.; Fusco C.; BERTINI, ELENA SOFIA; Diodato D.; Fazzi E.; Galli J.; Chiapparini L.; Garavaglia B.; Orcesi S.
Orphanet J Rare Dis
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
Academic Journal
Martinez-Monseny T; Bolasell M; Arjona-Fernandez C; Martorell-Sampol L; Yubero-Siles D; Armstrong-Moron J; Joan Maynou Fernández; Fernandez G; Del Carmen Salgado M; Palau F; Serrano M
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
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Academic Journal
Lorena, Travaglini; Francesco, Brancati; Jennifer, Silhavy; Miriam, Iannicelli; Elizabeth, Nickerson; Nadia, Elkhartoufi; Eric, Scott; Emily, Spencer; Stacey, Gabriel; Sophie, Thomas; Bruria, Ben Zeev; Enrico, Bertini; Eugen, Boltshauser; Malika, Chaouch; Maria, Roberta Cilio; Mirjam, M. de Jong; Hulya, Kayserili; Gonul, Ogur; Andrea, Poretti; Sabrina, Signorini; Graziella, Uziel; Maha, S. Zaki; Ali Pacha L; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; Koch J; Freilinger M; D'Hooghe M; Sznajer Y; Vilain C; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Ae Kim C; Maegawa G; Dakovic I; Loncarevic D; Mejaski Bosnjak V; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Marti I; Pinard JM; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Verloes A; Touraine R; Koenig M; Dollfus H; Flori E; Fradin M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Penzien JM; Bussmann C; Merkenschlager A; Philippi H; Kurlemann G; Grundmann K; Dacou Voutetakis C; Kitsiou Tzeli S; Pons R; Jerney J; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Girisha KM; Doshi H; Udani V; Kaul M; Stuart B; Magee A; Spiegel R; Shalev S; Mandel H; Lev D; Michelson M; Idit M; Ben Zeev B; Gershoni Baruch R; Ficcadenti A; Fischetto R; Gentile M; Della Monica M; Pezzani M; Graziano C; Seri M; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Romaniello R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Barone R; Sorge G; Briatore E; Bigoni S; Ferlini A; Donati MA; Biancheri R; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Mirabelli M; Pessagno A; Rossi A; Uliana V; Amorini M; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Bonati MT; Castorina P; D'Arrigo S; Lalatta F; Marra G; Moroni I; Pantaleoni C; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Del Giudice E; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Macaluso C; Pichiecchio A; Battini R; Di Giacomo M; Priolo M; Timpani P; Pagani G; Di Sabato ML; Emma F; Leuzzi V; Mancini F; Majore S; Micalizzi A; Parisi P; Romani M; Stringini G; Zanni G; Ulgheri L; Pollazzon, M; RENIERI, ALESSANDRA; Belligni E; Grosso E; Pieri I; Silengo M; Devescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; Said E; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Salih MA; Tabarki B; Jocic Jakubi B; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Gener B; Puschmann A; Starck L; Capone A; Lemke J; Fluss J; Niedrist D; Hennekam RC; Wolf N; Gouider Khouja N; Kraoua I; Ceylaner S; Teber S; Akgul M; Anlar B; Comu S; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Caglayan AO; Aldemir O; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hemingway C; Lees M; Wakeling E; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Karaca E; Swoboda KJ; Viskochil D; Dobyns WB; Colin, Johnson; Tania, Attié Bitach; Joseph, G. Gleeson; Enza, Maria Valente
European Journal of Human Genetics
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Berrueco R; Alonso-Saladrigues A; Martorell-Sampol L; Català-Temprano A; Ruiz Llobet A; Toll T; Torrebadell M; Naudó M; Camós M; Rives S
PEDIATRIC BLOOD & CANCER
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Academic Journal
Travaglini L; Brancati F; Attie Bitach T; Audollent S; Bertini E; Kaplan J; Perrault I; Iannicelli M; Mancuso B; Rigoli L; Rozet JM; Swistun D; Tolentino J; Dallapiccola B; Gleeson JG; Valente EM; International JSRD Study Group; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; D'Hooghe M; Sznajer Y; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Kim CA; Maegawa G; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Zaki MS; Marti I; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Touraine R; Koenig M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Wolf N; Philippi H; Kitsiou Tzeli S; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Udani V; Stuart B; Magee A; Lev D; Michelson M; Ben Zeev B; Fischetto R; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Bigoni S; FERLINI, Alessandra; Donati MA; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Pessagno A; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Castorina P; Lalatta F; Marra G; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Uziel G; Del Giudice E; Laverda AM; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Signorini S; Uggetti C; Battini R; Di Giacomo M; Cilio MR; Di Sabato ML; Leuzzi V; Parisi P; Pollazzon M; Silengo M; De Vescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; de Jong MM; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Teber S; Anlar B; Comu S; Karaca E; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hennekam R; Lees M; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Dobyns WB; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Swoboda KJ; Viskochil D.; SUPPIEJ, Agnese
International JSRD Study Group 2009, 'Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 149, no. 10, pp. 2173-2180. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025
Academic Journal
Brancati, Francesco; Iannicelli, Miriam; Travaglini, Lorena; Mazzotta, Annalisa; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; D’Arrigo, Stefano; Emma, Francesco; Fazzi, Elisa; Gallizzi, Romina; Gentile, Mattia; Loncarevic, Damir; Mejaski-Bosnjak, Vlatka; Pantaleoni, Chiara; Rigoli, Luciana; Salpietro, Carmelo D.; Signorini, Sabrina; Stringini, Gilda Rita; Verloes, Alain; Zabloka, Dominika; Dallapiccola, Bruno; Gleeson, Joseph G.; Valente, Enza Maria; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. Grattan; Janecke, A.; D’Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. Kitsiou; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. Del; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. Di; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akcakus, M.; Gazali, L. Al; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.
International JSRD Study Group 2009, 'MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement', Human Mutation, vol. 30, no. 2, pp. E432-E442. https://doi.org/10.1002/humu.20924
Book
Manual de enfermedades neuromusculares
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Iannicelli M.; Brancati F.; Mougou-Zerelli S.; Mazzotta A.; Thomas S.; Elkhartoufi N.; Travaglini L.; Gomes C.; Ardissino G. L.; Bertini E.; Boltshauser E.; Castorina P.; D'Arrigo S.; Fischetto R.; Leroy B.; Loget P.; Bonniere M.; Starck L.; Tantau J.; Gentilin B.; Majore S.; Swistun D.; Flori E.; Lalatta F.; Pantaleoni C.; Penzien J.; Grammatico P.; Dallapiccola B.; Gleeson J. G.; Attie-Bitach T.; Valente E. M.; Ali Pacha L.; Tazir M.; Zankl A.; Leventer R.; Grattan-Smith P.; Janecke A.; D'Hooghe M.; Sznajer Y.; Van Coster R.; Demerleir L.; Dias K.; Moco C.; Moreira A.; Ae Kim C.; Maegawa G.; Loncarevic D.; Mejaski-Bosnjak V.; Petkovic D.; Abdel-Salam G. M. H.; Abdel-Aleem A.; Zaki M. S.; Marti I.; Quijano-Roy S.; Sigaudy S.; De Lonlay P.; Romano S.; Verloes A.; Touraine R.; Koenig M.; Lagier-Tourenne C.; Messer J.; Collignon P.; Wolf N.; Philippi H.; Lemke J.; Dacou-Voutetakis C.; Kitsiou Tzeli S.; Pons R.; Sztriha L.; Halldorsson S.; Johannsdottir J.; Ludvigsson P.; Phadke S. R.; Udani V.; Stuart B.; Magee A.; Lev D.; Michelson M.; Ben-Zeev B.; Di Giacomo M.; Gentile M.; Guanti G.; D'Addato O.; Papadia F.; Spano M.; Bernardi F.; Seri M.; Benedicenti F.; Stanzial F.; Borgatti R.; Accorsi P.; Battaglia S.; Fazzi E.; Giordano L.; Izzi C.; Pinelli L.; Boccone L.; Guanciali P.; Romoli R.; Bigoni S.; Ferlini A.; Andreucci E.; Donati M. A.; Genuardi M.; Caridi G.; Divizia M. T.; Faravelli F.; Ghiggeri G.; Pessagno A.; Amorini M.; Briguglio M.; Briuglia S.; Rigoli L.; Salpietro C.; Tortorella G.; Adami A.; Marra G.; Riva D.; Scelsa B.; Spaccini L.; Uziel G.; Coppola G.; Del Giudice E.; Vitiello G.; Laverda A. M.; Ludwig K.; Permunian A.; Suppiej A.; Macaluso C.; Signorini S.; Uggetti C.; Battini R.; Priolo M.; Cilio M. R.; D'Amico A.; Di Sabato M. L.; Emma F.; Leuzzi V.; Parisi P.; Stringini G.; Zanni G.; Pollazzon M.; Renieri A.; Vascotto M.; Silengo M.; De Vescovi R.; Greco D.; Romano C.; Cazzagon M.; Simonati A.; Al-Tawari A. A.; Bastaki L.; Megarbane A.; Matuleviciene A.; Sabolic Avramovska V.; Said E.; De Jong M. M.; Prescott T.; Stromme P.; Von Der Lippe C.; Koul R.; Rajab A.; Azam M.; Barbot C.; Jocic-Jakubi B.; Gener Querol B.; Martorell Sampol L.; Rodriguez B.; Pascual-Castroviejo I.; Strozzi S.; Fluss J.; Teber M S.; Topcu; Anlar B.; Comu S.; Karaca E.; Kayserili H.; Yuksel A.; Akgul M.; Akcakus M.; Al Gazali L.; Nicholl D.; Woods C. G.; Bennett C.; Hurst J.; Sheridan E.; Barnicoat A.; Carr L.; Hennekam R.; Lees M.; McKay F.; Yates L.; Blair E.; Bernes S.; Sanchez H.; Clark A. E.; DeMarco E.; Donahue C.; Sherr E.; Hahn J.; Sanger T. D.; Gallager T. E.; Dobyns W. B.; Daugherty C.; Krishnamoorthy K. S.; Sarco D.; Walsh C. A.; McKanna T.; Milisa J.; Chung W. K.; De Vivo D. C.; Raynes H.; Schubert R.; Seward A.; Brooks D. G.; Goldstein A.; Caldwell J.; Finsecke E.; Maria B. L.; Holden K.; Cruse R. P.; Swoboda K. J.; Viskochil D.
International JSRD Study Group 2010, 'Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies', Human Mutation, vol. 31, no. 5, pp. E1319-E1331. https://doi.org/10.1002/humu.21239
Academic Journal
Solé-Ribalta A; Rodríguez-Fanjul X; Juan Manuel Carretero Bellón; Pascual-Sala C; Martorell-Sampol L; Bobillo-Perez S; Morillo-Palomo A
JOURNAL OF PEDIATRICS
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Cirugia pediatrica : organo oficial de la Sociedad Espanola de Cirugia Pediatrica
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ANALES DE PEDIATRIA
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Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Weisschuh N; Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Sturm M; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Baumann B; Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Audo I; Institut de la Vision, Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Paris, France.; CHNO des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC1423, Paris, France.; Institute of Ophthalmology, University College of London, London, United Kingdom.; Ayuso C; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital-Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Bocquet B; Centre National de Référence «Maladies Sensorielles Génétiques», Service Ophtalmologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.; INSERM U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.; Branham K; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.; Brooks BP; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.; Catalá-Mora J; Ophthalmology, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Giorda R; Molecular Biology Lab, Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy.; Heckenlively JR; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.; Hufnagel RB; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.; Jacobson SG; Department of Ophthalmology, Perelman School of Medicine, Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.; Kellner U; Rare Retinal Disease Center, Augenzentrum Siegburg, MVZ ADTC Siegburg GmbH, Siegburg, Germany.; Kitsiou-Tzeli S; Department of Medical Genetics, National & Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.; Matet A; Department of Ophthalmology, Jules-Gonin Eye Hospital, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.; Martorell Sampol L; Laboratorio de Genética Molecular, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Meunier I; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain.; Centre National de Référence «Maladies Sensorielles Génétiques», Service Ophtalmologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.; Rudolph G; Department of Ophthalmology, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.; Sharon D; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.; Stingl K; University Eye Hospital, Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Streubel B; Department of Pathology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.; Varsányi B; Department of Ophthalmology, Semmelweis University, Budapest, Hungary.; Department of Ophthalmology, University of Pécs Medical School, Pécs, Hungary.; Wissinger B; Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Kohl S; Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
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