학술논문
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1~20
Academic Journal
Leduc F; CHU Lille, University Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France. fiona.leduc@chu-lille.fr.; Brunelle P; CHU Lille, University Lille, Institut de Génétique médicale, ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.; Escande F; CHU Lille, University Lille, Biochimie et Biologie moléculaire, ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.; Ramdane N; CHU Lille, Department of Biostatistics, F-59000, Lille, France.; Bellengier L; CHU Lille, University Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.; Giacomello L; SSR Pédiatrique Marc Sautelet, Médecine Physique et de Réadaptation Fonctionnelle, F-59650, Villeneuve d'Ascq, France.; Lefevre C; CHU Lille, Endocrinologie pédiatrique, Centre de Référence DEV-GEN, F-59000, Lille, France.; Mezel A; CHU de Lille, Service de chirurgie orthopédique de l'enfant, F-59000, Lille, France.; Samaille C; CHU Lille, Department of Pediatric Nephrology, Hôpital Jeanne de Flandre, F-59000, Lille, France.; Sfeir R; CHU Lille, University Lille, Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Department of Pediatrics, Lille, France, F-59000, Lille, France.; Toulemonde P; CHU Lille, University Lille, Department of Otology and Neurotology, Lille, France.; Manouvrier-Hanu S; CHU Lille, University Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.; Vincent-Delorme C; CHU Lille, University Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.; Petit F; CHU Lille, University Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.; Vanlerberghe C; CHU Lille, University Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.
Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Boussion, S. ; Lyonnet, S. ; Van Der Zwaag, B. ; Vogel, M.J. ; Smol, T. ; Mezel, A. ; Manouvrier-Hanu, S. ; Vincent-Delorme, C. ; Vanlerberghe, C.
In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)
Academic Journal
Kvon, Evgeny Z. ; Zhu, Yiwen ; Kelman, Guy ; Novak, Catherine S. ; Plajzer-Frick, Ingrid ; Kato, Momoe ; Garvin, Tyler H. ; Pham, Quan ; Harrington, Anne N. ; Hunter, Riana D. ; Godoy, Janeth ; Meky, Eman M. ; Akiyama, Jennifer A. ; Afzal, Veena ; Tran, Stella ; Escande, Fabienne ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Jean-Marçais, Nolwenn ; Hudaiberdiev, Sanjarbek ; Ovcharenko, Ivan ; Dobbs, Matthew B. ; Gurnett, Christina A. ; Manouvrier-Hanu, Sylvie ; Petit, Florence ; Visel, Axel ; Dickel, Diane E. ; Pennacchio, Len A.
In Cell 19 March 2020 180(6):1262-1271
Academic Journal
Smol, T.; Petit, F.; Piton, A.; Keren, B.; Sanlaville, D.; Afenjar, A.; Baker, S.; Bedoukian, E.; Bhoj, E.; Bonneau, D.; Boudry-Labis, E.; Bouquillon, S.; Boute-Benejean, O.; Caumes, R.; Chatron, N.; Colson, Cindy; Coubes, C.; Coutton, C.; Devillard, F.; Dieux-Coeslier, A.; Doco-Fenzy, M.; Ewans, L.J.; Faivre, L.; Fassi, E.; Field, M.; Fournier, Clarisse; Francannet, C.; Geneviève, D.; Giurgea, I.; Goldenberg, A.; Green, A.; Guerrot, A.; Heron, D.; Isidor, B.; Keena, B.; Krock, B.; Kuentz, P.; Lapi, E.; Le Meur, N.; Lesca, G.; Li, D.; Marey, I.; Mignot, C.; Nava, C.; Nesbitt, A.; Nicolas, G.; Roche-Lestienne, C.; Roscioli, T.; Satre, V.; Santani, A.; Stefanova, M.; Steinwall Larsen, S.; Saugier-Veber, P.; Picker-Minh, S.; Thuillier, C.; Verloes, A.; Vieville, G.; Wenzel, M.; Willems, M.; Whalen, S.; Zarate, Y.; Ziegler, A.; Manouvrier-Hanu, S.; Kalscheuer, V.; Gérard, B.; Ghoumid, Jamal
Neurogenetics
Academic Journal
A L, Mosca-Boidron; S, Bouquillon; L, Faivre; P, Callier; J, Andrieux; N, Marle; C, Bonnet; C, Vincent-Delorme; M, Berri; G, Plessis; S, Manouvrier-Hanu; A, Dieux-Coeslier; C, Thauvin-Robinet; E, Pipiras; A, Delahaye; M, Payet; C, Ragon; A, Masurel-Paulet; E, Questiaux; B, Benzacken; P, Jonveaux; F, Mugneret; M, Holder-Espinasse
Clinical Genetics. 82:41-47
Academic Journal
F, Petit; M, Holder-Espinasse; B, Duban-Bedu; S, Bouquillon; O, Boute-Benejean; A, Bazin; V, Rouland; S, Manouvrier-Hanu; B, Delobel
Clinical Genetics. 81:265-271
Academic Journal
Jeanne M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France annick.toutain@univ-tours.fr mederic.jeanne@univ-tours.fr.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.; Ronce N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.; Remizé S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; Arpin S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.; Baujat G; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Breton S; Service de radiologie pédaitrique, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, Île-de-France, France.; Petit F; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Vanlerberghe C; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Coeslier-Dieux A; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Manouvrier-Hanu S; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Vincent-Delorme C; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Lille, Lille, Hauts-de-France, France.; Khau Van Kien P; Unité fonctionnelle de Génétique Médicale et cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nimes, Nimes, Languedoc-Roussillon, France.; Van-Gils J; Département de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, Aquitaine, France.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Demurger F; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Vannes, Vannes, France.; Laffargue F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Francannet C; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Martin-Coignard D; Department of Medical Genetics, Le Mans Hospital, Le Mans 72037, France.; Afenjar A; UF de Génétique Clinique, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Whalen S; UF de Génétique Clinique, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Verloes A; Département de Génétique, UF de Génétique Clinique, APHP Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Capri Y; Département de Génétique, UF de Génétique Clinique, APHP Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Delahaye A; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, APHP, Hôpital Jean verdier, Bondy, France.; Plaisancié J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, Occitanie, France.; Labrune P; Service de Pédiatrie, APHP, Hôpital Antoine Béclère, Paris, France.; Destree A; Département de Génétique Clinque, Institut de Pathologie et de Génétique asbl, Gosselies, Belgium.; Maystadt I; Département de Génétique Clinque, Institut de Pathologie et de Génétique asbl, Gosselies, Belgium.; Ciorna Monferrato V; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional de Metz-Thionville, Metz, Lorraine, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Jean Marçais N; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, Bretagne, France.; Nambot S; Service de Génétique, FHU Translad, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Schaefer E; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Alsace, France.; El Chehadeh S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, Alsace, France.; Lespinasse J; Service de Génétique, Centre Hospitalier Metropole Savoie, Chambery, Auvergne-Rhône-Alpes, France.; Collignon P; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon, Toulon, France.; Busa T; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azu, France.; Philip N; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique Hopitaux de Marseille, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azu, France.; Willems M; Departement de Génétique Medicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France.; Planes M; Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, Bretagne, France.; Vanakker OM; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy, Lorraine, France.; Leheup B; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Nancy, Lorraine, France.; Mathieu-Dramard M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens, Hauts-de-France, France.; Morin G; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens, Hauts-de-France, France.; Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Grenoble, France.; Ginglinger E; Service de Génétique, GHR Mulhouse Sud Alsace, Mulhouse, Grand Est, France.; Bayat A; Department of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Odense, Syddanmark, Denmark.; Department of epilepsy genetics and personalized medicine, Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; Balasubramanian M; Sheffield clinical genetics service, Sheffield children NHS foundation trust, Sheffield, UK.; Dauriat B; Service de Cytogénétique et Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, Limoges, Nouvelle-Aquitaine, France.; Haye D; Service de génétique médicale, Hospices civils de Lyon, Lyon, France.; Amiel J; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Rio M; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Cormier-Daire V; Service de médecine génomique des maladies rares, Institut Imagine, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, Île-de-France, France.; UMR 1163 Inserm, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France annick.toutain@univ-tours.fr mederic.jeanne@univ-tours.fr.; UMR1253, iBrain, Inserm, Université de Tours, Tours, France.
Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Gisella Figlioli; Massimo Bogliolo; Irene Catucci; Laura Caleca; Sandra Viz Lasheras; Roser Pujol; Johanna I. Kiiski; Taru A. Muranen; Daniel R. Barnes; Joe Dennis; Kyriaki Michailidou; Manjeet K. Bolla; Goska Leslie; Cora M. Aalfs; Rosemary Balleine; Robert Baxter; Stephen Braye; Jane Carpenter; Jane Dahlstrom; John Forbes; C. Soon Lee; Deborah Marsh; Adrienne Morey; Nirmala Pathmanathan; Rodney Scott; Peter Simpson; Allan Spigelman; Nicholas Wilcken; Desmond Yip; Nikolajs Zeps; Muriel A. Adank; Julian Adlard; Simona Agata; Karen Cadoo; Bjarni A. Agnarsson; Thomas Ahearn; Kristiina Aittomäki; Christine B. Ambrosone; Lesley Andrews; Hoda Anton-Culver; Natalia N. Antonenkova; Volker Arndt; Norbert Arnold; Kristan J. Aronson; Banu K. Arun; Ella Asseryanis; Bernd Auber; Päivi Auvinen; Jacopo Azzollini; Judith Balmaña; Rosa B. Barkardottir; Daniel Barrowdale; Julian Barwell; Laura E. Beane Freeman; Charles Joly Beauparlant; Matthias W. Beckmann; Sabine Behrens; Javier Benitez; Raanan Berger; Marina Bermisheva; Amie M. Blanco; Carl Blomqvist; Natalia V. Bogdanova; Anders Bojesen; Stig E. Bojesen; Bernardo Bonanni; Ake Borg; Angela F. Brady; Hiltrud Brauch; Hermann Brenner; Thomas Brüning; Barbara Burwinkel; Saundra S. Buys; Trinidad Caldés; Almuth Caliebe; Maria A. Caligo; Daniele Campa; Ian G. Campbell; Federico Canzian; Jose E. Castelao; Jenny Chang-Claude; Stephen J. Chanock; Kathleen B. M. Claes; Christine L. Clarke; Anita Collavoli; Thomas A. Conner; David G. Cox; Cezary Cybulski; Kamila Czene; Mary B. Daly; Miguel de la Hoya; Peter Devilee; Orland Diez; Yuan Chun Ding; Gillian S. Dite; Nina Ditsch; Susan M. Domchek; Cecilia M. Dorfling; Isabel dos-Santos-Silva; Katarzyna Durda; Miriam Dwek; Diana M. Eccles; Arif B. Ekici; A. Heather Eliassen; Carolina Ellberg; Mikael Eriksson; D. Gareth Evans; Peter A. Fasching; Jonine Figueroa; Henrik Flyger; William D. Foulkes; Tara M. Friebel; Eitan Friedman; Marike Gabrielson; Pragna Gaddam; Manuela Gago-Dominguez; Chi Gao; Susan M. Gapstur; Judy Garber; Montserrat García-Closas; José A. García-Sáenz; Mia M. Gaudet; Simon A. Gayther; Muriel Belotti; Ophélie Bertrand; Anne-Marie Birot; Bruno Buecher; Sandrine Caputo; Anaïs Dupré; Emmanuelle Fourme; Marion Gauthier-Villars; Lisa Golmard; Marine Le Mentec; Virginie Moncoutier; Antoine de Pauw; Claire Saule; Nadia Boutry-Kryza; Alain Calender; Sophie Giraud; Mélanie Léone; Brigitte Bressac-de-Paillerets; Olivier Caron; Marine Guillaud-Bataille; Yves-Jean Bignon; Nancy Uhrhammer; Valérie Bonadona; Christine Lasset; Pascaline Berthet; Laurent Castera; Dominique Vaur; Violaine Bourdon; Catherine Noguès; Tetsuro Noguchi; Cornel Popovici; Audrey Remenieras; Hagay Sobol; Isabelle Coupier; Pascal Pujol; Claude Adenis; Aurélie Dumont; Françoise Révillion; Danièle Muller; Emmanuelle Barouk-Simonet; Françoise Bonnet; Virginie Bubien; Michel Longy; Nicolas Sevenet; Laurence Gladieff; Rosine Guimbaud; Viviane Feillel; Christine Toulas; Hélène Dreyfus; Christine Dominique Leroux; Magalie Peysselon; Christine Rebischung; Clémentine Legrand; Amandine Baurand; Geoffrey Bertolone; Fanny Coron; Laurence Faivre; Caroline Jacquot; Sarab Lizard; Caroline Kientz; Marine Lebrun; Fabienne Prieur; Sandra Fert-Ferrer; Véronique Mari; Laurence Vénat-Bouvet; Stéphane Bézieau; Capucine Delnatte; Isabelle Mortemousque; Chrystelle Colas; Florence Coulet; Florent Soubrier; Mathilde Warcoin; Myriam Bronner; Johanna Sokolowska; Marie-Agnès Collonge-Rame; Alexandre Damette; Paul Gesta; Hakima Lallaoui; Jean Chiesa; Denise Molina-Gomes; Olivier Ingster; Sylvie Manouvrier-Hanu; Sophie Lejeune; Graham G. Giles; Gord Glendon; Andrew K. Godwin; Mark S. Goldberg; David E. Goldgar; Pascal Guénel; Angelica M. Gutierrez-Barrera; Lothar Haeberle; Christopher A. Haiman; Niclas Håkansson; Per Hall; Ute Hamann; Patricia A. Harrington; Alexander Hein; Jane Heyworth; Peter Hillemanns; Antoinette Hollestelle; John L. Hopper; H. Dean Hosgood; Anthony Howell; Chunling Hu; Peter J. Hulick; David J. Hunter; Evgeny N. 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John; Michael E. Jones; Audrey Jung; Rudolf Kaaks; Beth Y. Karlan; Elza Khusnutdinova; Cari M. Kitahara; Irene Konstantopoulou; Stella Koutros; Peter Kraft; Diether Lambrechts; Conxi Lazaro; Loic Le Marchand; Jenny Lester; Fabienne Lesueur; Jenna Lilyquist; Jennifer T. Loud; Karen H. Lu; Robert N. Luben; Jan Lubinski; Arto Mannermaa; Mehdi Manoochehri; Siranoush Manoukian; Sara Margolin; John W. M. Martens; Tabea Maurer; Dimitrios Mavroudis; Noura Mebirouk; Alfons Meindl; Usha Menon; Austin Miller; Marco Montagna; Katherine L. Nathanson; Susan L. Neuhausen; William G. Newman; Tu Nguyen-Dumont; Finn Cilius Nielsen; Sarah Nielsen; Liene Nikitina-Zake; Kenneth Offit; Edith Olah; Olufunmilayo I. Olopade; Andrew F. Olshan; Janet E. Olson; Håkan Olsson; Ana Osorio; Laura Ottini; Bernard Peissel; Ana Peixoto; Julian Peto; Dijana Plaseska-Karanfilska; Timea Pocza; Nadege Presneau; Miquel Angel Pujana; Kevin Punie; Brigitte Rack; Johanna Rantala; Muhammad U. 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Dunning; Michael Lush; Qin Wang; Lesley McGuffog; Michael T. Parsons; Paul D. P. Pharoah; Florentia Fostira; Amanda E. Toland; Irene L. Andrulis; Susan J. Ramus; Anthony J. Swerdlow; Mark H. Greene; Wendy K. Chung; Roger L. Milne; Georgia Chenevix-Trench; Thilo Dörk; Marjanka K. Schmidt; Douglas F. Easton; Paolo Radice; Eric Hahnen; Antonis C. Antoniou; Fergus J. Couch; Heli Nevanlinna; Jordi Surrallés; Paolo Peterlongo
NPJ Breast Cancer
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
npj Breast Cancer
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Recercat: Dipósit de la Recerca de Catalunya
Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
ABCTB Investigators, GEMO Study Collaborators & kConFab 2019, ' The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer ', npj Breast Cancer, vol. 5, no. 1, 38 . https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
Figlioli, G, Bogliolo, M, Catucci, I, Caleca, L, Lasheras,S V, Pujol, R, Kiiski, J I, Muranen, T A, Barnes, D R, Dennis, J, Michailidou, K, Bolla, M K, Leslie, G, Aalfs, C M, Adank, M A, Adlard, J, Agata, S , Cadoo, K, Agnarsson, B A, Ahearn, T, Aittomäki, K, Ambrosone, C B, Andrews, L, Anton-Culver, H, Antonenkova, N N, Arndt, V, Arnold, N, Aronson, K J, Arun, B K, Asseryanis, E, Auber, B, Auvinen, P, Azzollini, J, Balmaña, J, Barkardottir, R B, Barrowdale, D, Barwell, J, Beane Freeman, L E, Beauparlant, C J, Beckmann, M W, Behrens, S , Benitez, J, Berger, R, Bermisheva, M, Blanco, A M, Blomqvist, C, Bogdanova, N V, Bojesen, A, Bojesen, S E, Flyger, H, Nielsen, F C, Rossing, M, Thomassen, M & ABCTB Investigators 2019, ' The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer ', n p j Breast Cancer, vol. 5, 38 . https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
2019, ' The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer ', NPJ Breast Cancer, vol. 5, pp. 38 . https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
ABCTB Investigators 2019, 'The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer', NPJ Breast Cancer, vol. 5, pp. 38. https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
npj Breast Cancer, vol 5, iss 1
NPJ BREAST CANCER
Figlioli, G, Bogliolo, M, Catucci, I, Caleca, L, Lasheras,S V, Pujol, R, Kiiski, J I, Muranen, T A, Barnes, D R, Dennis, J, Michailidou, K, Bolla, M K, Leslie, G, Aalfs, C M, ABCTB Investigators, Adank, M A, Adlard, J, Agata, S , Cadoo, K, Agnarsson, B A, Ahearn, T, Aittomäki, K, Ambrosone, C B, Andrews, L, Anton-Culver, H, Antonenkova, N N, Arndt, V, Arnold, N, Aronson, K J, Arun, B K, Asseryanis, E, Auber, B, Bojesen, A, Nielsen, F C, Nielsen, S , GEMO Study Collaborators & KConFab 2019, 'The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer', npj Breast Cancer, vol. 5, 38. https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
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Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
ABCTB Investigators, GEMO Study Collaborators & kConFab 2019, ' The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer ', npj Breast Cancer, vol. 5, no. 1, 38 . https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
Figlioli, G, Bogliolo, M, Catucci, I, Caleca, L, Lasheras,
2019, ' The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer ', NPJ Breast Cancer, vol. 5, pp. 38 . https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
ABCTB Investigators 2019, 'The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer', NPJ Breast Cancer, vol. 5, pp. 38. https://doi.org/10.1038/s41523-019-0127-5
npj Breast Cancer, vol 5, iss 1
NPJ BREAST CANCER
Figlioli, G, Bogliolo, M, Catucci, I, Caleca, L, Lasheras,
Academic Journal
C, Vanlerberghe; L, Faivre; F, Petit; O, Fruchart; A-S, Jourdain; F, Clavier; S, Gay; S, Manouvrier-Hanu; F, Escande
Clinical Genetics. 88:479-483
Academic Journal
Guemann, A.S.; Andrieux, J.; Petit, F.; Halimi, E.; Bouquillon, S.; Manouvrier-Hanu, S.; van de Kamp, J.M.; Boileau, C.; Hanna, N.; Jondeau, G.; Vaksmann, G.; Houfflin-Debarge, V.; Holder-Espinasse, M.
Guemann, A S , Andrieux, J, Petit, F, Halimi, E, Bouquillon, S , Manouvrier -Hanu , S , van de Kamp, J M, Boileau, C, Hanna, N, Jondeau, G, Vaksmann, G, Houfflin-Debarge, V & Holder-Espinasse, M 2015, 'ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm', Cardiology in the Young, vol. 25, no. 4, pp. 712-717. https://doi.org/10.1017/S1047951114000766
Academic Journal
Burgevin M; Univ Rennes, LP3C (Laboratoire de Psychologie, Cognition, Comportement et Communication)-EA 1285, FHU GenOMedS, Rennes, France.; Lacroix A; Univ Rennes, LP3C (Laboratoire de Psychologie, Cognition, Comportement et Communication)-EA 1285, FHU GenOMedS, Rennes, France.; Ollivier F; Univ Angers, Nantes Université, LPPL, SFR CONFLUENCES, Angers, France.; Bourdet K; Service de Pédiatrie, CHRU Brest, Brest, France.; Coutant R; Service Endocrinologie Pédiatrique, CHU Angers, Angers, France.; Donadille B; Endocrinologie, Service du Pr Christin-Maitre, Hôpital Saint Antoine, Sorbonne Université, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Faivre L; INSERM-University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; CHU Dijon, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Manouvrier-Hanu S; CHU Lille, Centre de Référence Maladies Rares Labellisé Pour les Anomalies du Développement Nord-Ouest, Clinique de Génétique, Lille, France.; Univ Lille, EA7364 -RADEME-Maladies Rares du Développement Embryonnaire et du Métabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction, Lille, France.; Petit F; CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Lille, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM-University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; CHU Dijon, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, FHU GenOMedS, Tours, France.; Netchine I; Sorbonne Université, INSERM UMR_S 938, Centre de Recherche Saint Antoine, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Référence Anomalies du Développement CLAD Ouest, Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes), UMR 6290 ERL 1305, FHU GenOMedS, Rennes, France.
Publisher: Public Library of Science Country of Publication: United States NLM ID: 101285081 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1932-6203 (Electronic) Linking ISSN: 19326203 NLM ISO Abbreviation: PLoS One Subsets: MEDLINE
Academic Journal
F, Petit; F, Escande; A S, Jourdain; N, Porchet; J, Amiel; B, Doray; M A, Delrue; E, Flori; C A, Kim; S, Marlin; S P, Robertson; S, Manouvrier-Hanu; M, Holder-Espinasse
Clinical Genetics. 86:246-251
Academic Journal
F, Petit; A-S, Jourdain; J, Andrieux; G, Baujat; C, Baumann; C, Beneteau; A, David; L, Faivre; D, Gaillard; B, Gilbert-Dussardier; P-S, Jouk; C, Le Caignec; P, Loget; L, Pasquier; N, Porchet; M, Holder-Espinasse; S, Manouvrier-Hanu; F, Escande
Clinical Genetics. 85:464-469
Academic Journal
Kvon, Evgeny Z; Zhu, Yiwen; Kelman, Guy; Novak, Catherine S; Plajzer-Frick, Ingrid; Kato, Momoe; Garvin, Tyler H; Pham, Quan; Harrington, Anne N; Hunter, Riana D; Godoy, Janeth; Meky, Eman M; Akiyama, Jennifer A; Afzal, Veena; Tran, Stella; Escande, Fabienne; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Jean-Marçais, Nolwenn; Hudaiberdiev, Sanjarbek; Ovcharenko, Ivan; Dobbs, Matthew B; Gurnett, Christina A; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Petit, Florence; Visel, Axel; Dickel, Diane E; Pennacchio, Len A
Cell, vol 180, iss 6
Academic Journal
Caroline, Michot; Carine, Le Goff; Clémentine, Mahaut; Alexandra, Afenjar; Alice S, Brooks; Philippe M, Campeau; Anne, Destree; Maja, Di Rocco; Dian, Donnai; Raoul, Hennekam; Delphine, Heron; Sébastien, Jacquemont; Peter, Kannu; Angela E, Lin; Sylvie, Manouvrier-Hanu; Sahar, Mansour; Sandrine, Marlin; Ruth, McGowan; Helen, Murphy; Annick, Raas-Rothschild; Marlène, Rio; Marleen, Simon; Irene, Stolte-Dijkstra; James R, Stone; Yves, Sznajer; John, Tolmie; Renaud, Touraine; Jenneke, van den Ende; Nathalie, Van der Aa; Ton, van Essen; Alain, Verloes; Arnold, Munnich; Valérie, Cormier-Daire
European Journal of Human Genetics. 22:1272-1277
Academic Journal
Robertson, S; Thompson, S; Morgan, T; Holder-Espinasse, M; Martinot-Duquenoy, V; Wilkie, A; Manouvrier-Hanu, S
European Journal of Human Genetics. 14:549-554
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