학술논문
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1~20
Academic Journal
Dafne Dain Gandelman Horovitz; André Pessoa; Marcondes Cavalcante França Junior; Roberto Giugliani; Carolina Fischinger Moura de Souza; Emília Katiane Embiruçu; Pedro Braga-Neto; Charles Marques Lourenço
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 83, Iss 03, Pp 001-008 (2025)
Academic Journal
Silva, Rogério R.; Martello, Felipe; Feitosa, Rodrigo Machado; Silva, Otávio Guilherme M.; do Prado, Lívia Pires; Brandão, Carlos Roberto F.; de Albuquerque, Emília Zoppas; Morini, Maria Santina C.; Delabie, Jacques Hubert Charles; dos Santos Monteiro, Erison Carlos; Alves, Agripino Emanuel Oliveira; Wild, Alexander L.; Christianini, Alexander V.; Arnhold, Alexandre; Ferreira, Alexandre Casadei; Oliveira, Aline Machado; Santos, Alvaro D.; Galbán, Alvaro; de Oliveira, Amanda Aparecida; Subtil, Amanda Gomes Madureira; Dias, Amanda Martins; de Carvalho Campos, Ana Eugênia; Waldschimidt, Ana Maria; Freitas, André Victor Lucci; Avalos, Andrea N.; Meyer, Andreas L. S.; Sánchez-Restrepo, Andrés F.; Suarez, Andrew V.; Souza, Anselmo Santos; Queiroz, Antônio C. M.; Mayhé-Nunes, Antônio J.; da Cruz Reis, Ariel; Lopes, Benedito Cortês; Guénard, Benoit; Trad, Bhrenno Maykon; Caitano, Bianca; Yagound, Boris; Pereira-Silva, Brenda; Fisher, Brian L.; Tavares, Brisa Lunar Patrício; Moraes, Bruna Borges; Filgueiras, Bruno K. C.; Guarda, Carin; Ribas, Carla R.; Cereto, Carlos Eduardo; Esbérard, Carlos Eduardo Lustosa; Schaefer, Carlos E. G. R.; Paris, Carolina I.; Bueno, Cecília; Lasmar, Chaim Jose; da Costa-Milanez, Cinthia Borges; Lutinski, Cladis Juliana; Ortiz-Sepulveda, Claudia M.; Wazema, Claudia Tiemi; Mariano, Cléa S. F.; Barrera, Corina Anahí; Klunk, Cristian Luan; Santana, Daniel Oliveira; Larrea, Darío; Rother, Débora Cristina; Souza-Campana, Débora R.; Kayano, Débora Yumi; Alves, Diego Lemos; Assis, Diego Santana; Anjos, Diego; França, Eder Cleyton Barbosa; Santos, Eduardo F.; Silva, Elisangela A.; Santos, Éliton Vieira; Koch, Elmo Borges; Siqueira, Emely Laiara Silva; Almeida, Érica A.; Araujo, Erica Santos; Villarreal, Erick; Becker, Erin; de Oliveira Canedo-Júnior, Ernesto; Santos-Neto, Esperidião A.; Economo, Evan P.; Araújo-Oliveira, Évellyn Silva; Cuezzo, Fabiana; Magalhães, Fabrício Severo; Neves, Felipe Marcel; Rosumek, Felix Baumgarten; Dorneles, Fernanda Emanuela; Noll, Fernando B.; Arruda, Filipe V.; Esteves, Flávia A.; Ramos, Flavio Nunes; Garcia, Flávio Roberto Mello; de Castro, Flávio Siqueiro; Serna, Francisco; Marcineiro, Frederico Rottgers; Neves, Frederico S.; do Nascimento, Gabriela Bandeira; de Figueiredo Jacintho, Gabriela; Camacho, Gabriela P.; Ribeiro, Genesio Tamara; Lourenço, Giselle Martins; Soares, Glória Ramos; Castilho, Graciele A.; Alves, Guilherme Pereira; Zurita, Gustavo A.; Santos, Gustavo Henrique Machado; Onody, Helena Carolina; Oliveira, Helon Simões; Vasconcelos, Heraldo L.; Paulino-Neto, Hipólito Ferreira; Brant, Humberto; Coelho, Igor Rismo; de Melo Teles e Gomes, Inácio José; Leal, Inara R.; Dos Santos, Iracenir Andrade; Santos, Isis Caroline Siqueira; Fernandes, Itanna O.; Nascimento, Ivan C.; Queiroz, Jarbas Marçal; Lattke, John E.; Majer, Jonathan; Schoereder, José Henrique; Dantas, José Oliveira; Andrade-Silva, Joudellys; Guastavino, Juan Martin Díaz; dos Santos, Juliana Silveira; Filloy, Julieta; Chaul, Júlio C. M.; Lutinski, Junir Antonio; Carvalho, Karine S.; Ramos, Kelli S.; Sampaio, Kelly L. S.; Ribeiro, Laís Aryane M.; Sousa-Souto, Leandro; Paolucci, Lucas N.; Elizalde, Luciana; Podgaiski, Luciana R.; Chifflet, Lucila; Carvalho-Leite, Ludimila Juliele; Calcaterra, Luis A.; Macedo-Reis, Luiz Eduardo; Magnago, Luiz Fernando Silva; Madureira, Marcelo Silva; Silva, Márcio Morais; Pie, Márcio R.; Uehara-Prado, Marcio; Pizo, Marco Aurélio; Pesquero, Marcos Antônio; Carneiro, Marcos Augusto Ferraz; Busato, Maria Assunta; de Almeida, Maria Fernanda Brito; Bellocq, Maria Isabel; Tibcherani, Mariáh; Casimiro, Mariana Sampaio; Ronque, Mariane Ueda Vaz; da Costa, Marília Maria Silva; Angotti, Marina Acero; de Oliveira, Marina Vasconcelos; Leponce, Maurice; Imata, Mayara Mieko Gonçalves; de Oliveira Martins, Mila Ferraz; Ulysséa, Mônica Antunes; do Espirito Santo, Nadia Barbosa; López, Natalia Maritza Ladino; Balbino, Natalia Soares; da Silva, Nathalia Sampaio; Safar, Nathália V. H.; de Andrade, Paloma Leal; Camargo, Paulo H. S. A.; Oliveira, Paulo S.; Dodonov, Pavel; Luna, Pedro; Ward, Philip S.; Hanisch, Priscila E.; Silva, Priscila Santos; Divieso, Raquel; Carvalho, Raquel L.; Campos, Renata B. F.; Antoniazzi, Reuber; Vicente, Ricardo Eduardo; Giovenardi, Ricardo; Campos, Ricardo Ildefonso; Solar, Ricardo R. C.; Fujihara, Ricardo Toshio; de Jesus Santos, Roberta; Fagundes, Roberth; Guerrero, Roberto J.; Probst, Rodolfo S.; de Jesus, Rodrigo Silva; Silvestre, Rogério; López-Muñoz, Roman Alberto; de Souza Ferreira-Châline, Ronara; Almeida, Rony Peterson Santos; de Mello Pinto, Samuel; Santoandré, Santiago; Althoff, Sérgio L.; Ribeiro, Sérvio P.; Jory, Tainara; Fernandes, Tae Tanaami; de Oliveira Andrade, Tamires; Pereira, Thalles Platiny Lavinscky; Gonçalves-Souza, Thiago; da Silva, Thiago Sanches Ranzani; Silva, Victória N. G.; Lopez, Vinicius Marques; Tonetti, Vinicius Rodrigues; Nacagava, Vivian Ayumi Fujizawa; Oliveira, Viviane M.; Dáttilo, Wesley; DaRocha, Wesley; Franco, Weslly; Dröse, William; Antonialli, William; Ribeiro, Milton Cezar
Ecology, 2022 Feb 01. 103(2), 1-5.
Academic Journal
Roberto Giugliani; Juan Politei; Ana Martins; Nelson Murillo; Paula Rozenfeld; Mauricio Lopera; Sergio Salgado; Gustavo Quirós; Charles Marques Lourenço; Osvaldo Vieira; Hernán Amartino; Fernando Perretta; Sandra Marques e Silva; Joseph Brooks; Laura Titievsky; Jacobo Villalobos; Cassiano Braga; Harris A. Peñaranda
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101218- (2025)
Academic Journal
Fabiano de Oliveira Poswar; Tamires Silva Alves; Daniel Rocha de Carvalho; Hélio van der Linden, Jr; Charles Marques Lourenço; Dafne Dain Gandelman Horovitz; Anneliese Barth; Carmen Silvia Curiati Mendes; Ana Maria Martins; Roberto Giugliani
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101220- (2025)
Academic Journal
Carpentieri, Giovanna ; Cecchetti, Serena ; Bocchinfuso, Gianfranco ; Radio, Francesca Clementina ; Leoni, Chiara ; Onesimo, Roberta ; Calligari, Paolo ; Pietrantoni, Agostina ; Ciolfi, Andrea ; Ferilli, Marco ; Calderan, Cristina ; Cappuccio, Gerarda ; Martinelli, Simone ; Messina, Elena ; Caputo, Viviana ; Hüffmeier, Ulrike ; Mignot, Cyril ; Auvin, Stéphane ; Capri, Yline ; Lourenco, Charles Marques ; Russell, Bianca E. ; Neustad, Ahna ; Brunetti Pierri, Nicola ; Keren, Boris ; Reis, André ; Cohen, Julie S. ; Heidlebaugh, Alexis ; Smith, Clay ; Thiel, Christian T. ; Salviati, Leonardo ; Zampino, Giuseppe ; Campeau, Philippe M. ; Stella, Lorenzo ; Tartaglia, Marco ; Flex, Elisabetta
In Human Genetics and Genomics Advances 10 October 2024 5(4)
Academic Journal
Charles Marques Lourenço; Juliana Maria Ferraz Sallum; Alessandra Marques Pereira; Paula Natale Girotto; Fernando Kok; Daniel Reda Fenga Vilela; Erika Barron; André Pessoa; Bibiana Mello de Oliveira
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 82, Iss 05, Pp 001-008 (2024)
Academic Journal
Saadi, Abdelkrim; Navarro, Claire; Ozalp, Ozge; Lourenco, Charles Marques; Fayek, Racha; da Silva, Nathalie; Chaouch, Athmane; Benahmed, Meryem; Kubisch, Christian; Munnich, Arnold; Levy, Nicolas; Roll, Patrice; Pacha, Lamia Ali; Chaouch, Malika; Lessel, Davor; de Sandre-Giovannoli, Annachiara
American Journal of Medical Genetics Part A. 191:2274-2289
Academic Journal
Bhat, Shreyas ; Rousseau, Justine ; Michaud, Coralie ; Lourenço, Charles Marques ; Stoler, Joan M. ; Louie, Raymond J. ; Clarkson, Lola K. ; Lichty, Angie ; Koboldt, Daniel C. ; Reshmi, Shalini C. ; Sisodiya, Sanjay M. ; Hoytema van Konijnenburg, Eva M.M. ; Koop, Klaas ; van Hasselt, Peter M. ; Démurger, Florence ; Dubourg, Christèle ; Sullivan, Bonnie R. ; Hughes, Susan S. ; Thiffault, Isabelle ; Tremblay, Elisabeth Simard ; Accogli, Andrea ; Srour, Myriam ; Blunck, Rikard ; Campeau, Philippe M.
In The American Journal of Human Genetics 4 April 2024 111(4):761-777
Academic Journal
Charles Marques Lourenco; Pablo Corral; Raul D. Santos; Juan Patricio Nogueira; Carlos O. Mendivil; José L. Santos; Harry Pachajoa; Virginia Bañares; Maria Belen Mattos-Velez
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
Academic Journal
Yorran Hardman Araújo Montenegro; Francyne Kubaski; Franciele Barbosa Trapp; Mariluce Riegel-Giugliani; Carolina Fischinger Moura de Souza; Erlane Marques Ribeiro; Charles Marques Lourenço; Augusto César Cardoso-dos-Santos; Márcia Gonçalves Ribeiro; Chong Ae Kim; Matheus Augusto Araújo Castro; Emília Katiane Embiruçu; Carlos Eduardo Steiner; Filippo Pinto e Vairo; Guilherme Baldo; Roberto Giugliani; Fabiano de Oliveira Poswar
Genetics and Molecular Biology, Vol 47, Iss 1 (2024)
Academic Journal
Figueiredo, Fernanda Barbosa ; Silva, Wilson Araújo, Jr. ; Giuliatti, Silvana ; Tomaselli, Pedro José ; Lourenço, Charles Marques ; Gouvêa, Silmara de Paula ; Covaleski, Anna Paula Paranhos Miranda ; Hallak, Jaime E. ; Marques, Wilson, Jr.
In Neuromuscular Disorders June 2021 31(6):505-511
Report
Nogueira, Jorge H. Alvarenga; Amato, Sandra; Austregesilo, Alexander; Baesso, Clarissa; Hickman, Ignacio Bediaga; Haim, Eli Ben; van Beveren, Eef; Bhattacharya, Bhubanjyoti; Bigi, Ikaros; Boito, Diogo; Brodzicka, Jolanta; Campos, Marcelo; Cavalcante, Ana Bàrbara R.; Reis, Alberto Correa dos; Craik, Daniel Charles; Torres, Melissa Maria Cruz; Dalseno, Jeremy; Vieira, Daniel Evangelho; Rodrigues, Fernando Luiz Ferreira; Frederico, Tobias; Gershon, Timothy; Göbel, Carla; Greenwald, Daniel; Harnew, Samuel Thomas; Henry, Louis; Hicheur, Adlene; Latham, Thomas Edward; Loiseau, Benoit; London, David; Lopes, Helder; Lourenço, Odilon; Magalhães, Patricia; de Miranda, Jussara Marques; Tostes, Danielle Martins; Rodrigues, Andre Massafferri; Mathad, Abhijit; Meadows, Brian; Carreno, Diego Milanes; Rodriguez, Josue Danilo Molina; Moraes, Danielle; Nasteva, Irina; Navarra, Fernando; Nielsen, Marina; O'Hanlon, Daniel Patrick; Oset, Eulogio; Rodrigues, Bruno Osorio; Goicochea, Juan Martin Otalora; Paul, Stephan; Pelaez, José R.; Polycarpo, Erica; Prouvé, Claire; Quagliani, Renato; Rademacker, Jonas; Robilotta, Manoel; Rodriguez, Jairo Alexis; Rupp, George; Coutinho, Rafael Silva; Skwarnicki, Tomasz; Sun, Liang; Szczepaniak, Adam; Aoude, Rafael Tourinho; Wallace, Charlotte; Whitehead, Mark
Academic Journal
Juan Llerena; Chong Ae Kim; Virginia Fano; Pablo Rosselli; Paulo Ferrez Collett-Solberg; Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros; Mariana del Pino; Débora Bertola; Charles Marques Lourenço; Denise Pontes Cavalcanti; Têmis Maria Félix; Antonio Rosa-Bellas; Norma Teresa Rossi; Fanny Cortes; Flávia Abreu; Nicolette Cavalcanti; Maria Cecilia Hervias Ruz; Wagner Baratela
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Academic Journal
Inuzuka, Luciana Midori ; Guerra-Peixe, Matheus ; Macedo-Souza, Lúcia Inês ; Pedreira, Christiane Cobas ; Gurgel-Giannetti, Juliana ; Monteiro, Fabiola Paoli ; Ramos, Luiza ; Costa, Larissa Athayde ; Crippa, Ana Chrystina de Souza ; Lourenco, Charles Marques ; Pachito, Daniela Viana ; Sukys-Claudino, Lucia ; Gaspar, Leonardo Salvador ; Antoniuk, Sergio Antonio ; Dutra, Luis Paulo de Souza ; Diniz, Sabrina Stephanie Lana ; Pires, Rafaelle Batistella ; Garzon, Eliana ; Kok, Fernando
In European Journal of Paediatric Neurology September 2021 34:7-13
Academic Journal
Charles Marques Lourenço; Janaina Dovidio; Isabela F. Lopes; Laís C. Silva; Marcela Almeida; Laura Vagnini; Jacqueline Fonseca; Zumira A. Carneiro; Beat Thöny
JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 19-24 (2021)
Academic Journal
Sylvia Stockler‐Ipsiroglu; Nahid Yazdanpanah; Mojgan Yazdanpanah; Marioara Moisa Popurs; Nataliya Yuskiv; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Chong Ae Kim; Carolina Fischinger Moura de Souza; Charles Marques Lourenço; Carlos Eduardo Steiner; Andressa Federhen; Luciana Giugliani; Débora Maria Bastos Pereira; Luz Elena Durán‐Carabali; Roberto Giugliani
JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 23-31 (2021)
Academic Journal
Maria Cristina de Oliveira Izar; Raul Dias dos Santos Filho; Marcelo Heitor Vieira Assad; Antonio Carlos Palandri Chagas; Alceu de Oliveira Toledo Júnior; Ana Cláudia Cavalcante Nogueira; Ana Cristina Carneiro Fernandes Souto; Ana Maria Pitta Lottenberg; Ana Paula Marte Chacra; Carlos Eduardo dos Santos Ferreira; Charles Marques Lourenço; Cynthia Melissa Valerio; Dennys Esper Cintra; Francisco Antonio Helfenstein Fonseca; Gustavo Aguiar Campana; Henrique Tria Bianco; Josivan Gomes de Lima; Maria Helane Costa Gurgel Castelo; Marileia Scartezini; Miguel Antonio Moretti; Natasha Slhessarenko Fraife Barreto; Rayana Elias Maia; Renan Magalhães Montenegro Junior; Renato Jorge Alves; Roberta Marcondes Machado Figueiredo; Rodrigo Ambrosio Fock; Tânia Leme da Rocha Martinez
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 120, Iss 4 (2023)
Academic Journal
Rezende Filho, Flávio Moura ; Parkinson, Michael H. ; Pedroso, José Luiz ; Poh, Roy ; Faber, Ingrid ; Lourenço, Charles Marques ; Júnior, Wilson Marques ; França Junior, Marcondes Cavalcante ; Kok, Fernando ; Sallum, Juliana M. Ferraz ; Giunti, Paola ; Barsottini, Orlando Graziani Póvoas
In Parkinsonism and Related Disorders May 2019 62:148-155
Academic Journal
Ana Vitoria Barban Margutti; Wilson Araújo Silva; Daniel Fantozzi Garcia; Greice Andreotti de Molfetta; Adriana Aparecida Marques; Tatiana Amorim; Vânia Mesquita Gadelha Prazeres; Raquel Tavares Boy da Silva; Irene Kazue Miura; João Seda Neto; Emerson de Santana Santos; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Charles Marques Lourenço; Tássia Tonon; Fernanda Sperb-Ludwig; Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida Vanessa Döederlein Schwartz; José Simon Camelo
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Academic Journal
Pelletier, Felixe; Perrier, Stefanie; Cayami, Ferdy K.; Mirchi, Amytice; Saikali, Stephan; Tran, Luan T.; Ulrick, Nicole; Guerrero, Kether; Rampakakis, Emmanouil; van Spaendonk, Rosalina M.L.; Naidu, Sakkubai; Pohl, Daniela; Gibson, William T.; Demos, Michelle; Goizet, Cyril; Tejera-Martin, Ingrid; Potic, Ana; Fogel, Brent L.; Brais, Bernard; Sylvain, Michel; Sebire, Guillaume; Lourenco, Charles Marques; Bonkowsky, Joshua L.; Catsman-Berrevoets, Coriene; Pinto, Pedro S.; Tirupathi, Sandya; Stromme, Petter; de Grauw, Ton; Gieruszczak-Bialek, Dorota; Krageloh-Mann, Ingeborg; Mierzewska, Hanna; Philippi, Heike; Rankin, Julia; Atik, Tahir; Banwell, Brenda; Benko, William S.; Blaschek, Astrid; Bley, Annette; Boltshauser, Eugen; Bratkovic, Drago; Brozova, Klara; Cimas, Iciar; Clough, Christopher; Corenblum, Bernard; Dinopoulos, Argirios; Dolan, Gail; Faletra, Flavio; Fernandez, Raymond; Fletcher, Janice; Garcia, Maria Eugenia Garcia; Gasparini, Paolo; Gburek-Augustat, Janina; Moron, Dolores Gonzalez; Hamati, Aline; Harting, Inga; Hertzberg, Christoph; Hill, Alan; Hobson, Grace M.; Innes, A. Micheil; Kauffman, Marcelo; Kirwin, Susan M.; Kluger, Gerhard; Kolditz, Petra; Kotzaeridou, Urania; Piana, Roberta La; Liston, Eriskay; McClintock, William; McEntagart, Meriel; McKenzie, Fiona; Melancon, Serge; Misbahuddin, Anjum; Suri, Mohnish; Monton, Fernando I.; Moutton, Sebastien; Murphy, Raymond P.J.; Nickel, Miriam; Onay, Huseyin; Orcesi, Simona; Ozkinay, Ferda; Patzer, Steffi; Pedro, Helio; Pekic, Sandra; Marfa, Mercedes Pineda; Pizzino, Amy; Plecko, Barbara; Poll-The, Bwee Tien; Popovic, Vera; Rating, Dietz; Rioux, Marie-France; Espinosa, Norberto Rodriguez; Ronan, Anne; Ostergaard, John R.; Rossignol, Elsa; Sanchez-Carpintero, Rocio; Schossig, Anna; Senbil, Nesrin; Roos, Laura K. Sonderberg; Stevens, Cathy A.; Synofzik, Matthis; Sztriha, Laszlo; Tibussek, Daniel; Timmann, Dagmar; Tonduti, Davide; van de Warrenburg, Bart P.; Vazquez-Lopez, Maria; Venkateswaran, Sunita; Wasling, Pontus; Wassmer, Evangeline; Webster, Richard I.; Wiegand, Gert; Yoon, Grace; Rotteveel, Joost; Schiffmann, Raphael; van der Knaap, Marjo S.; Vanderver, Adeline; Martos-Moreno, Gabriel A.; Polychronakos, Constantin; Wolf, Nicole I.; Bernard, Genevieve
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. February, 2021, Vol. 106 Issue 2, pe660, 15 p.
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