학술논문

발행년
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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Dodd, Daniel O.Mechaussier, SabrinaYeyati, Patricia L.McPhie, FraserAnderson, Jacob R.Khoo, Chen JingShoemark, AmeliaGupta, Deepesh K.Attard, ThomasZariwala, Maimoona A.Legendre, MarieBracht, DianaWallmeier, JuliaGui, MiaoFassad, Mahmoud R.Parry, David A.Tennant, Peter A.Meynert, AlisonWheway, GabrielleFares-Taie, LucasBlack, Holly A.Mitri-Frangieh, RanaFaucon, CatherineKaplan, JosselinePatel, MitaliMcKie, LisaMegaw, RolyGatsogiannis, ChristosMohamed, Mai A.Aitken, StuartGautier, PhilippeReinholt, Finn R.Hirst, Robert A.O'Callaghan, ChrisHeimdal, KetilBottier, MathieuEscudier, EstelleCrowley, SuzanneDescartes, MariaJabs, Ethylin W.Kenia, PritiAmiel, JeanneBacci, Giacomo MariaCalogero, ClaudiaPalazzo, VivianaTiberi, LuciaBluemlein, UlrikeRogers, AndrewWambach, Jennifer A.Wegner, Daniel J.Fulton, Anne B.Kenna, MargaretRosenfeld, MargaretHolm, Ingrid A.Quigley, AlanHall, Emma A.Murphy, Laura C.Cassidy, Diane M.von Kriegsheim, AlexPapon, Jean-FrancoisPasquier, LaurentMurris, Marlene S.Chalmers, James D.Hogg, ClaireMacleod, Kenneth A.Urquhart, Don S.Unger, StefanAitman, Timothy J.Amselem, SergeLeigh, Margaret W.Knowles, Michael R.Omran, HeymutMitchison, Hannah M.Brown, AlanMarsh, Joseph A.Welburn, Julie P. I.Ti, Shih-ChiehHorani, AmjadRozet, Jean-MichelPerrault, IsabelleMill, PleasantineScottish Genomes PartnershipGenomics England Res ConsortiumUndiagnosed Dis Network
SCIENCE; APR 26 2024, 384 6694, peadf5489 21p.
Academic Journal
Chesneau B; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.; Calvas P; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Cassagne M; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Varenne F; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Rozet JM; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Bonneville F; Département de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Fournié P; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Fares-Taie L; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Plaisancié J; Laboratoire de Référence (LBMR) des anomalies malformatives de l'œil, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU Toulouse, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, CARGO, site constitutif, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université de Toulouse, CNRS, UPS, Toulouse, France.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Moya R; Department of Ophthalmology, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Santiago 7500922, Chile.; Angée C; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Hanein S; Bioinformatic Platform, INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Jabot-Hanin F; Bioinformatic Platform, INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Kaplan J; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Perrault I; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Fares Taie L; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE
Report
Plaisancié J; Laboratoire de Référence des Anomalies Malformatives de l'Œil, Institut Fédératif de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), (CNRS), Université Toulouse III Paul Sabatier (UPS), Université de Toulouse, 31062 Toulouse, France.; Chesneau B; Laboratoire de Référence des Anomalies Malformatives de l'Œil, Institut Fédératif de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), (CNRS), Université Toulouse III Paul Sabatier (UPS), Université de Toulouse, 31062 Toulouse, France.; Fares-Taie L; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, Institut national de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1163, Institut Imagine, 75015 Paris, France.; Rozet JM; Laboratoire de Génétique Ophtalmologique, Institut national de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1163, Institut Imagine, 75015 Paris, France.; Pechmeja J; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Purpan, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Noero J; Laboratoire de Référence des Anomalies Malformatives de l'Œil, Institut Fédératif de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Molecular, Cellular and Developmental Biology Unit (MCD), Centre de Biologie Intégrative (CBI), (CNRS), Université Toulouse III Paul Sabatier (UPS), Université de Toulouse, 31062 Toulouse, France.; Gaston V; Laboratoire de Référence des Anomalies Malformatives de l'Œil, Institut Fédératif de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Bailleul-Forestier I; Competence Centre of Oral Diseases, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Calvas P; Laboratoire de Référence des Anomalies Malformatives de l'Œil, Institut Fédératif de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Chassaing N; Laboratoire de Référence des Anomalies Malformatives de l'Œil, Institut Fédératif de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.; Laboratoire AURAGEN, 69003 Lyon, France.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Rakotomamonjy J; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Rylaarsdam L; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Fares-Taie L; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; McDermott S; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Davies D; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Yang G; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Fagbemi F; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Epstein M; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Fairbanks-Santana M; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.; Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Descartes University, 75015 Paris, France.; Guemez-Gamboa A; Department of Neuroscience, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA. Electronic address: alicia.guemez@northwestern.edu.
Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 101573691 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2211-1247 (Electronic) NLM ISO Abbreviation: Cell Rep Subsets: MEDLINE
Country of Publication: United States NLM ID: 101680187 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: bioRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE
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