학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 54건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kiewiet, G.; de Boer, E.N.; Charbon, B.; Johansson, L.; Bos-Kruizinga, J.; Veenstra, I.J.; Sikkema-Raddatz, B.; Westra, D.; van Berkel, E.; Hofste, T.G.J.; van Zweeden, M.; Derks, R.C.; Leijsten, N.F.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.H.A.; Nelen, M.; de Sain-van der Velden, M.G.M.; Voorhoeve, E.; Heiner-Fokkema, M.R.; van Spronsen, F.
In: International Journal of Neonatal Screening . (International Journal of Neonatal Screening, March 2024, 10(1))
Academic Journal
Hillert, A.; Trefz, F.K.; Hoffmann, G.F.; Garbade, S.F.; Blau, N.; Anikster, Y.; Eliyahu, A.; Kneller, K.; Belanger-Quintana, A.; Burlina, A.; Burton, B.K.; Paras, A.; Carducci, C.; Chiesa, A.E.; Christodoulou, J.; Đorđević, M.; Desviat, L.R.; Perez, B.; Evers, R.A.F.; van Spronsen, F.; Fajkusova, L.; Feillet, F.; Namour, F.; Bonfim-Freitas, P.E.; Santana-da Silva, L.C.; Giżewska, M.; Gundorova, P.; Kutsev, S.I.; Polyakov, A.V.; Karall, D.; Scholl-Bürgi, S.; Leuzzi, V.; Levy, H.L.; Lichter-Konecki, U.; Vockley, J.; Muntau, A.C.; Oltarzewski, M.; Polak, E.; Porta, F.; Rohrbach, M.; Thöny, B.; Spécola, N.; Stojiljković, M.; Shen, N.; Skouma, A.; Stoppioni, V.; Yu, Y.; Zschocke, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2020, 107(2):234-250)
Academic Journal
van Rijt, W.J.; Jager, E.A.; van Spronsen, F.; Derks, T.G.J.; Allersma, D.P.; Aktuğlu Zeybek, A.Ç.; Bhattacharya, K.; Ellaway, C.J.; Debray, F.-G.; Gautschi, M.; Geraghty, M.T.; Gil-Ortega, D.; Larson, A.A.; Van Hove, J.L.K.; Moore, F.; Morava, E.; Witters, P.; Morris, A.A.; Oishi, K.; Schiff, M.; Scholl-Bürgi, S.; Tchan, M.C.; Vockley, J.; Wortmann, S.B.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 May 2020, 22(5):908-916)
Academic Journal
Haijes, H.A.; Verhoeven-Duif, N.M.; Jans, J.J.M.; van Hasselt, P.M.; Molema, F.; van der Ploeg, A.T.; Williams, M.; Langeveld, M.; Janssen, M.C.; Bosch, A.M.; van Spronsen, F.; Mulder, M.F.; Wagenmakers, M.A.; Langendonk, J.G.; Rubio-Gozalbo, M.E.; Brouwers, M.C.G.J.; de Vries, M.C.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 May 2020, 43(3):424-437)
Academic Journal
Heard, J.-M.; Bellettato, C.M.; Van Lingen, C.; Scarpa, M.; Vrinten, C.; Schlander, M.; Matthijs, G.; Nassogne, M.-C.; Debray, F.-G.; Roland, D.; Chamova, T.; Kozich, V.; Pavel, J.; Zenker, M.; Lampe, C.; Das, A.M.; Hennermann, J.; Kölker, S.; Weinhold, N.; Mohnike, K.; Gruenert, S.; Lund, A.M.; Morales-Conejo, M.; Del Toro-Riera, M.; Aldámiz-Echevarría, L.; Garcia-Silva, M.-T.; Schiff, M.; Gouya, L.; De Lonlay, P.; Belmatoug, N.; Germain, D.P.; Cano, A.; Dobbelaere, D.; Jones, S.; Dawson, C.; Deegan, P.; Santra, S.; Vijay, S.; Petkovic Ramadza, D.; Barić, I.; Žigman, T.; Pflieger, G.; Szakszon, K.; Kaposta, R.; Gasperini, S.; Burlina, A.; Parenti, G.; Strisciuglio, P.; Ceccarini, G.; Federico, A.; Simonati, A.; Tumiene, B.; Huidekoper, H.; Van Spronsen, F.; Bosch, A.; Rubio-Gozalbo, M.-E.; Visser, G.; Tangeraas, T.; Aarsand, A.; Kieć-Wilk, B.; Mendes Gaspar, A.-M.S.; Quelhas, D.; Leao-Teles, E.; Azevedo, O.; Rodriges Silva, E.-M.F.; De Abreu Freire, L.-M.D.M.; Martins, E.; Lajic, S.; Darin, N.; Groselj, U.; Tansek, M.-Z.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 6 January 2020, 15(1))
Academic Journal
van Rijt, W.J.; van der Ende, R.M.; Volker-Touw, C.M.L.; van Spronsen, F.; Derks, T.G.J.; Heiner-Fokkema, M.R.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, August 2019, 127(4):327-335)
Academic Journal
Heard, J.-M.; Bellettato, C.; Van Lingen, C.; Scarpa, M.; Debray, F.-G.; Nassogne, M.-C.; Van Coster, R.; De Meirleir, L.; Eyskens, F.; Morava, E.; Baric, I.; Kozich, V.; Lund, A.M.; Germain, D.; Belmatoug, N.; Guffon, N.; Labrune, P.; Gouya, L.; De Lonlay, P.; Schiff, M.; Dobbelaere, D.; Chabrol, B.; Das, A.M.; Spiekerkoetter, U.; Rutsch, F.; Ploeckinger, U.; Mohnike, K.; Hahn, A.; Kölker, S.; Ullrich, K.; Balogh, I.; Bembi, B.; Donati, M.A.; Gasperini, S.; Parenti, G.; Salviati, A.; Vici, C.-D.; Di Rocco, M.; Cefalo, G.; Burlina, A.; Ceccarini, G.; Federico, A.; Van Der Ploeg, A.; Rubio-Gozalbo, M.-E.; Van Spronsen, F.; Visser, G.; Bosch, A.; Tangeraas, T.; Sanderberg, S.; Kieć-Wilk, B.; Gaspar, A.-M.S.M.; Martins, E.; Silva, E.-M.F.R.; De Abreu Freire Diogo Matos, L.-M.; Azevedo, O.; Tansek, M.-Z.; Couce-Pico, M.-L.; Cazorla, A.G.; Azuara, L.A.-E.; Del Toro-Riera, M.; Lajic, S.; Darin, N.; Deegan, P.; Vijaym, S.; Chronopoulou, E.; Jones, S.; Chakrapani, A.; Hiwot, T.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 29 May 2019, 14(1))
Academic Journal
Pinto, A.; Payne, A.; Almeida, M.F.; Ramos, P.C.; Rocha, J.C.; Rocha, S.; Guimas, A.; Ribeiro, R.; Martins, E.; Bandeira, A.; MacDonald, A.; Jackson, R.; Van Spronsen, F.
In: Nutrients . (Nutrients, May 2019, 11(5))
Academic Journal
Daly, A.; Evans, S.; Chahal, S.; Santra, S.; Pinto, A.; Macdonald, A.; Gingell, C.; Rocha, J.C.; van Spronsen, F.; Jackson, R.
In: Nutrients . (Nutrients, March 2019, 11(3))
Academic Journal
Ashikov, A.; Bakar, N.A.; Niemeijer, M.; Osorio, G.R.P.; Timal, S.; Lefeber, D.J.; Beumers, R.; Smeets, R.; Kersten, M.; Huijben, K.; Van Scherpenzeel, M.; Wen, X.-Y.; Brand-Arzamendi, K.; Hasadsri, L.; Raymond, K.; Hansikova, H.; Ondruskova, N.; Honzik, T.; Vicogne, D.; Biot, C.; Foulquier, F.; Simon, M.E.H.; Pfundt, R.; Brunner, H.; Linders, P.T.A.; Van Den Bogaart, G.; Van Hijum, S.A.F.T.; Rodenburg, R.; Van Den Heuvel, L.P.; Van Spronsen, F.; Wamelink, M.; Mundy, H.; Michelakakis, H.; Van Hasselt, P.; Van De Kamp, J.; Martinelli, D.; Morkrid, L.; Holmefjord, K.B.; Hertecant, J.; Alfadhel, M.; Carpenter, K.; Naude, J.T.W.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 September 2018, 27(17):3029-3045)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Spronsen, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어