학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 55건 | 목록
1~10
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)
Heterozygous mutations in the C-terminal domain of COPA underlie a complex autoinflammatory syndrome
Academic Journal
Delafontaine, S.; Baggio, M.; Ehlers, L.; Moens, L.; Bucciol, G.; Meyts, I.; Rymen, D.; Jansen, K.; Iannuzzo, A.; Tacine, R.; Delon, J.; Bigley, T.M.; Cooper, M.A.; Mylemans, B.; Voet, A.; Rana, R.; Davis, C.M.; Baatsen, P.; Vints, K.; Poli, M.C.; Mekahli, D.; Casteels, I.; Cassiman, C.; Demaerel, P.; Lepelley, A.; Frémond, M.-L.; Schrijvers, R.; Bossuyt, X.; Huybrechts, W.; Willekens, K.; Corveleyn, A.; Boeckx, B.; Lambrechts, D.; Munck, S.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 February 2024, 134(4))
Academic Journal
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, February 2023, 270(2):1178-1186)
Academic Journal
In: Strabismus . (Strabismus, 2023, 31(4):244-252)
Academic Journal
Plotkin, S.R.; Messiaen, L.; Korf, B.R.; Legius, E.; Pancza, P.; Avery, R.A.; Blakeley, J.O.; Babovic-Vuksanovic, D.; Ferner, R.; Fisher, M.J.; Friedman, J.M.; Giovannini, M.; Gutmann, D.H.; Hanemann, C.O.; Kalamarides, M.; Kehrer-Sawatzki, H.; Mautner, V.-F.; MacCollin, M.; Papi, L.; Rauen, K.A.; Riccardi, V.; Schorry, E.; Smith, M.J.; Evans, D.G.; Stemmer-Rachamimov, A.; Stevenson, D.A.; Ullrich, N.J.; Viskochil, D.; Wimmer, K.; Yohay, K.; Huson, S.M.; Wolkenstein, P.; Anten, M.; Aylsworth, A.; Baralle, D.; Barbarot, S.; Barker, F.; Ben-Shachar, S.; Bergner, A.; Bessis, D.; Blanco, I.; Cassiman, C.; Ciavarelli, P.; Clementi, M.; Frébourg, T.; Gomes, A.; Halliday, D.; Helen Hanson Arvid Heiberg, C.H.; Joly, P.; Jordan, J.T.; Karajannis, M.; Kroshinsky, D.; Larralde, M.; Lázaro, C.; Le, L.; Link, M.; Listernick, R.; Mallucci, C.; Merker, V.L.; Moertel, C.; Mueller, A.; Ngeow, J.; Oostenbrink, R.; Packer, R.; Parry, A.; Peltonen, J.; Pichard, D.; Poppe, B.; Rezende, N.; Rodrigues, L.O.; Rosser, T.; Ruggieri, M.; Serra, E.; Steinke-Lange, V.; Stivaros, S.M.; Taylor, A.; Toelen, J.; Tonsgard, J.; Trevisson, E.; Upadhyaya, M.; Varan, A.; Wilson, M.; Wu, H.; Zadeh, G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1967-1977)
Academic Journal
Van Hoolst, E.; Beelen, L.; De Clerck, I.; Balikova, I.; Casteels, I.; Dieltiëns, M.; Cassiman, C.; Petit, L.
In: Strabismus . (Strabismus, 2022, 30(2):59-64)
Academic Journal
Mercuri, E.; Mazzone, E.S.; Deconinck, N.; Nascimento, A.; Oskoui, M.; Saito, K.; Vuillerot, C.; Baranello, G.; Boespflug-Tanguy, O.; Servais, L.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Gerber, M.; Gorni, K.; Khwaja, O.; Kletzl, H.; Scalco, R.S.; Fontoura, P.; Staunton, H.; Yeung, W.Y.; Martin, C.; Day, J.W.; Volpe, J.J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Fuerst-Recktenwald, S.; Marquet, A.; Mülhardt, N.; Trundell, D.; Daron, A.; Delstanche, S.; Romain, B.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Balikova, I.; Delbeke, P.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; Casteels, I.; De Waele, L.; Cassiman, C.; Prové, L.; Kinoo, D.; Vancampenhout, L.; Van Den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Prufer de Queiroz Campos Araujo, A.; Chacon Pereira, A.; Nardes, F.; Haefeli, L.; Rossetto, J.; Almeida Pereira, J.; Ferreira Rebel, M.; Campbell, C.; Sharan, S.; McDonald, W.; Scholtes, C.; Mah, J.; Sframeli, M.; Chiu, A.; Hagel, J.; Beneish, R.; Pham, C.; Toffoli, D.; Arpin, S.; Turgeon Desilets, S.; Wang, Y.; Hu, C.; Huang, J.; Qian, C.; Shen, L.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Li, H.; Wang, S.; Xiong, H.; Chang, X.; Dong, H.; Liu, Y.; Sang, T.; Wei, C.; Wen, J.; Cao, Y.; Lv, X.; Zhao, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P.K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Gidaro, T.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Momtchilova, M.M.; Peche, H.; Valherie, C.; Grange, A.; Lilien, C.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Ravelli, C.; Cardas, R.; Vanden Brande, L.; Davion, J.-B.; Coopman, S.; Bouacha, I.; Debruyne, P.; Defoort, S.; Derlyn, G.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Guilbaud, J.; Desguerre, I.; Barnérias, C.; Semeraro, M.; Bremond-Gignac, D.; Bruere, L.; Rateaux, M.; Deladrière, E.; Germa, V.; Pereon, Y.; Magot, A.; Mercie, S.; Billaud, F.; Le Goff, L.; Letellier, G.; Portefaix, A.; Fontaine, S.; De-Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Saidi, M.; Bouzid, N.; Barriere, A.; Tinat, M.; Dreesbach, M.; Lagréze, W.; Michaelis, B.; Molnar, F.; Seger, D.; Vogt, S.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Bonetti, A.M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Bruno, C.; Priolo, E.; Rao, G.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Zuffi, A.; Comi, G.P.; Brusa, R.; Corti, S.; Daniele, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Minorini, V.; Osnaghi, S.G.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Meneri, M.; Zoppas, F.; Parente, V.; Masson, R.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M.T.; Vigano, M.; Zanin, R.; Amorelli, G.M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Haginoya, K.; Kato, A.; Morishita, Y.; Kira, R.; Akiyama, K.; Goto, M.; Mori, Y.; Okamoto, M.; Tsutsui, S.; Takatsuji, Y.; Tanaka, A.; Komaki, H.; Suzuki, I.; Takeuchi, M.; Todoroki, D.; Watanabe, S.; Omori, M.; Matsubayashi, T.; Inakazu, E.; Nagura, H.; Suzuki, A.; Osaka, H.; Ohashi, M.; Ishikawa, N.; Harada, Y.; Fudeyasu, K.; Hirata, K.; Michiue, K.; Ueda, K.; Yashiro, S.; Seki, M.; Sano, N.; Uemura, A.; Fukuyama, K.; Matsumoto, Y.; Miyazaki, H.; Shibata, M.; Kobayashi, K.; Nakamura, Y.; Takeshima, Y.; Kuma, M.; Fraczek, A.; Jedrzejowska, M.; Lusakowska, A.; Czeszyk-Piotrowicz, A.; Hautz, W.; Rakusiewicz, K.; Burlewicz, M.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Lemska, A.; Modrzejewska, S.; Koberda, M.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Steinborn, B.; Dalz, M.; Grabowska, J.; Hajduk, W.; Janasiewicz-Karachitos, J.; Klimas, M.; Stopa, M.; Gajewska, E.; Pusz, B.; Vlodavets, D.; Melnik, E.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Milic Rasic, V.; Brankovic, V.; Kosac, A.; Djokic, O.; Jakšić, V.; Pepic, A.; Martinovic, J.; Munell Casadesus, F.; Tizzano, E.; Martín Begué, N.; Wolley Dod, C.; Subira, O.; Planas Pascual, B.; Toro Tamargo, E.; Madruga Garrido, M.; Medina Romero, J.D.; Salinas, M.P.; Nascimento Osorio, A.; Díaz Cortés, A.; Jiménez Gañan, E.; Suh, S.D.; Medina Cantillo, J.; Moya, O.; Padros, N.; Roca Urraca, S.; Gonzalez Valdivia, H.; Pascual Pascual, S.; de Manuel, S.; Noval Martin, S.; Burnham, P.; Espinosa Garcia, S.; Martinez Moreno, M.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Eroglu Ertugrul, N.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifçilar, S.; Alemdaroglu, I.; Ayse Karaduman, A.; Tunca Yilmaz, O.; Bilgin, N.; Sari, S.; Chiriboga, C.; Kane, S.; Lee, J.; Rome-Martin, D.; Day, J.W.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Dunaway Young, S.
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, January 2022, 21(1):42-52)
Academic Journal
Legius, E.; Messiaen, L.; Korf, B.R.; Gomes, A.; Wolkenstein, P.; Pancza, P.; Avery, R.A.; Berman, Y.; Blakeley, J.; Babovic-Vuksanovic, D.; Cunha, K.S.; Ferner, R.; Fisher, M.J.; Friedman, J.M.; Gutmann, D.H.; Kehrer-Sawatzki, H.; Mautner, V.-F.; Mautner, V.; Peltonen, S.; Rauen, K.A.; Riccardi, V.; Schorry, E.; Stemmer-Rachamimov, A.; Stevenson, D.A.; Tadini, G.; Ullrich, N.J.; Viskochil, D.; Wimmer, K.; Yohay, K.; Huson, S.M.; Smith, M.J.; Evans, D.G.; Jordan, J.T.; Merker, V.L.; Plotkin, S.R.; Anten, M.; Aylsworth, A.; Baralle, D.; Barbarot, S.; Barker, F.; Ben-Shachar, S.; Bergner, A.; Bessis, D.; Blanco, I.; Cassiman, C.; Ciavarelli, P.; Clementi, M.; Trevisson, E.; Frébourg, T.; Giovannini, M.; Halliday, D.; Hammond, C.; Hanemann, C.O.; Hanson, H.; Heiberg, A.; Joly, P.; Kalamarides, M.; Karajannis, M.; Kroshinsky, D.; Larralde, M.; Lázaro, C.; Le, L.; Link, M.; Listernick, R.; MacCollin, M.; Mallucci, C.; Moertel, C.; Mueller, A.; Ngeow, J.; Oostenbrink, R.; Packer, R.; Papi, L.; Parry, A.; Peltonen, J.; Pichard, D.; Poppe, B.; Rezende, N.; Rodrigues, L.O.; Rosser, T.; Ruggieri, M.; Serra, E.; Steinke-Lange, V.; Stivaros, S.M.; Taylor, A.; Toelen, J.; Tonsgard, J.; Upadhyaya, M.; Varan, A.; Wilson, M.; Wu, H.; Zadeh, G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2021, 23(8):1506-1513)
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus . (Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, July 2021, 58(4):E22-E26)
Academic Journal
Chiriboga, C.A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, E.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, C.; Warren, F.; Scalco, R.S.; Wagner, K.R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L.M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladrière, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barrière, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U.W.; Duval, P.-A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A.Z.; Bollig, J.; Molnár, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kölbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, E.; D’Amico, A.; Petroni, S.; Valente, P.; Bonetti, A.M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foà, M.; Lopopolo, M.A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, E.; Antonaci, L.; Pera, M.C.; Pane, M.; Amorelli, G.M.; Barresi, C.; D’Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G.L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E.I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Calà, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romańczak, D.; Gierlak-Wójcicka, Z.; Kępa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C.W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M.P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R.M.; Parasuraman, D.; Bruschi, S.; Ghauri, A.-J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R.H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A.M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C.A.; Kane, S.; Bautista, M.E.M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S.D.; Finkel, R.; Nazario, A.N.; Fasiuddin, A.; Wells, J.A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J.
In: Neurology and Therapy . (Neurology and Therapy, October 2023, 12(5):1799-1801)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Cassiman, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어