학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 36건 | 목록
10~20
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency
Academic Journal
Lovric, S.; Gee, H.Y.; Choi, W.-I.; Shril, S.; Ashraf, S.; Tan, W.; Rao, J.; Airik, M.; Schapiro, D.; Braun, D.A.; Sadowski, C.E.; Widmeier, E.; Jobst-Schwan, T.; Schmidt, J.M.; Hildebrandt, F.; Goncalves, S.; Lachaussée, N.; Arrondel, C.; Patat, J.; Gribouval, O.; Furlano, M.; Boyer, O.; Antignac, C.; Simons, M.; Oskouian, B.; Suh, J.H.; Saba, J.D.; Srinivas, H.; Wilcken, R.; Girik, V.; Riezman, H.; Capitani, G.; Schmitt, A.; Vuiblet, V.; Hashmi, S.; Bernier, F.P.; Innes, A.M.; Parboosingh, J.S.; Lamont, R.E.; Midgley, J.P.; Wright, N.; Majewski, J.; Zenker, M.; Schanze, D.; Schaefer, F.; Kuss, N.; Greil, J.; Giese, T.; Schwarz, K.; Catheline, V.; Désir, J.; Franke, I.; Sznajer, Y.; Truant, A.S.; Adams, B.; Biemann, R.; Pei, Y.; Ars, E.; Lloberas, N.; Madrid, A.; Dharnidharka, V.R.; Connolly, A.M.; Willing, M.C.; Cooper, M.A.; Lifton, R.P.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 1 March 2017, 127(3):912-928)
Academic Journal
Colin, E.; Guichet, A.; Chevrollier, A.; Gueguen, N.; Desquiret-Dumas, V.; Ferré, M.; Procaccio, V.; Bonneau, D.; Huynh Cong, E.; Mollet, G.; Gribouval, O.; Arrondel, C.; Boyer, O.; Gubler, M.-C.; Antignac, C.; Boddaert, N.; Daniel, L.; Ekinci, Z.; Tsimaratos, M.; Chabrol, B.; Verloes, A.; Richard, L.; Funalot, B.; Moncla, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 December 2014, 95(6):637-648)
Academic Journal
Cong, E.H.; Bizet, A.A.; Boyer, O.; Woerner, S.; Gribouval, O.; Filhol, E.; Arrondel, C.; Silbermann, F.; Gubler, M.-C.; Mollet, G.; Saunier, S.; Antignac, C.; Thomas, S.; Bole-Feysot, C.; Canaud, G.; Noel, L.-H.; Hachicha, J.; Dhia, N.B.; Peraldi, M.-N.; Harzallah, K.; Iftene, D.; Daniel, L.; Willems, M.; Nitschké, P.
In: Journal of the American Society of Nephrology . (Journal of the American Society of Nephrology, 1 November 2014, 25(11):2435-2443)
Academic Journal
In: Pediatric Nephrology . (Pediatric Nephrology, July 2014, 29(7):1221-1230)
Academic Journal
Tory, K.; Kerti, A.; Tulassay, T.; Woerner, S.; Nevo, F.; Gribouval, O.; Arrondel, C.; Cong, E.H.; Mollet, G.; Antignac, C.; Menyhárd, D.K.; Stráner, P.; Perczel, A.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2014, 46(3):299-304)
Academic Journal
Boerries, M.; Eiselein, S.; Buck, M.; Busch, H.; Dengjel, J.; Grahammer, F.; Meyer, C.; Goedel, M.; Bechtel, W.; Zschiedrich, S.; Huber, T.B.; Pfeifer, D.; Laloë, D.; Arrondel, C.; Gonçalves, S.; Harvey, S.J.; Krüger, M.
In: Kidney International . (Kidney International, In Press, 30 January 2013)
Academic Journal
Gribouval, O.; Arrondel, C.; Antignac, C.; Gubler, M.C.; Morinière, V.; Pawtowski, A.; Sallinen, S.-L.; Saloranta, C.; Clericuzio, C.; Viot, G.; Tantau, J.; Blesson, S.; Cloarec, S.; Machet, M.C.; Chitayat, D.; Thauvin, C.; Laurent, N.; Sampson, J.R.; Bernstein, J.A.; Clemenson, A.; Prieur, F.; Daniel, L.; Levy-Mozziconacci, A.; Lachlan, K.; Wellesley, D.; Alessandri, J.L.; Cartault, F.; Rivière, J.P.; Picard, N.; Baumann, C.; Delezoide, A.L.; Ortega, M.B.; Chassaing, N.; Labrune, P.; Yu, S.; Firth, H.; Bitzan, M.; Alfares, A.; Braverman, N.; Krogh, L.; Tolmie, J.; Gaspar, H.; Bartholdi, D.; Doray, B.; Majore, S.; Bonneau, D.; Triau, S.; Loirat, C.; David, A.; Peleg, A.; Brackman, D.; Stone, R.; DeBerardinis, R.; Corvol, P.; Michaud, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2012, 33(2):316-326)
Academic Journal
Boyer, O.; Nevo, F.; Gribouval, O.; Benoit, G.; Cong, E.H.; Arrondel, C.; Tet̂e, M.-J.; Montjean, R.; Gubler, M.-C.; Saunier, S.; Antignac, C.; Mollet, G.; Plaisier, E.; Ronco, P.; Leguern, E.; Canaud, G.; Karras, A.; Deschenes, G.; Dubourg, O.; Broutin, I.; Funalot, B.; Richard, L.; Vallat, J.-M.; Pouteil-Noble, C.; Petiot, P.; Charasse, C.; Dantal, J.; Deteix, P.; Guiochon-Mantel, A.; Bonnardeaux, A.; Balafrej, L.; Pouthier, D.; Alonso, M.A.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 22 December 2011, 365(25):2377-2388)
Academic Journal
Larsson, E.; Lindahl, P.; Fuchs, P.F.; Heldin, J.; Barkefors, I.; Bondjers, C.; Gerwins, P.; Kreuger, J.; Genové, G.; Arrondel, C.; Harvey, S.J.; Kurschat, C.; Schermer, B.; Benzing, T.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, 16 December 2009, 1(11))
Academic Journal
Ratelade, J.; Arrondel, C.; Harvey, S.; Biebuyck, N.; Gubler, M.-C.; Antignac, C.; Heidet, L.; Hamard, G.; Garbay, S.; Pontoglio, M.; Schulz, H.; Hastie, N.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 30 September 2009, 19(1):1-15)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Arrondel, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어