학술논문
Whole genome sequencing delineates regulatory, copy number, and cryptic splice variants in early onset cardiomyopathy
Document Type
Article
Author
Lesurf, R.; Said, A.; Akinrinade, O.; Delfosse, K.; Liu, T.; Yao, R.; Persad, G.; McKenna, F.; Noche, R.R.; Shah, S.; Miron, A.; Yang, Q.; Maass, P.G.; Scherer, S.W.; Mital, S.; Breckpot, J.; Ellis, J.; Oliveros, W.; Melé, M.; Mattioli, K.; Meng, G.; Yue, M.C.S.; Sung, W.W.L.; Thiruvahindrapuram, B.; Lougheed, J.; Oechslin, E.; Mondal, T.; Bergin, L.; Smythe, J.; Jayappa, S.; Rao, V.J.; Dhandapany, P.S.; Shenthar, J.; Semsarian, C.; Ingles, J.; Bagnall, R.D.; Weintraub, R.G.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
Source
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Subject
Language
English
ISSN
20567944