학술논문
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder
Document Type
Article
Author
Heimer, G.; Tzadok, M.; Nissenkorn, A.; Ben-Zeev, B.; Kerätär, J.M.; Pietikäinen, L.P.; Hiltunen, J.K.; Kastaniotis, A.J.; Riley, L.G.; Christodoulou, J.; Balasubramaniam, S.; Eyal, E.; Marek-Yagel, D.; Shalva, N.; Veber, A.; Anikster, Y.; Hamada, J.; Gregory, A.; Rogers, C.; Hogarth, P.; Hayflick, S.J.; Nance, M.A.; Raas-Rothschild, A.; Tonduti, D.; Renaldo, F.; Kraoua, I.; Panteghini, C.; Valletta, L.; Garavaglia, B.; Tiranti, V.; Cowley, M.J.; Gayevskiy, V.; Roscioli, T.; Silberstein, J.M.; Hoffmann, C.; Bamshad, M.J.; Leal, S.M.; Nickerson, D.A.; Anderson, P.; Annable, M.; Blue, E.M.; Buckingham, K.J.; Chin, J.; Chong, J.X.; Cornejo, R.; Davis, C.P.; Frazar, C.; He, Z.; Jarvik, G.P.; Jimenez, G.; Johanson, E.; Kolar, T.; Krauter, S.A.; Luksic, D.; Marvin, C.T.; McGee, S.; McGoldrick, D.J.; Patterson, K.; Perez, M.; Phillips, S.W.; Pijoan, J.; Robertson, P.D.; Santos-Cortez, R.; Shankar, A.; Slattery, K.; Shively, K.M.; Siegel, D.L.; Smith, J.D.; Tackett, M.; Wang, G.; Wegener, M.; Weiss, J.M.; Wernick, R.I.; Wheeler, M.M.; Yi, Q.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 December 2016, 99(6):1229-1244)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297